114 年 國立中山大學生技醫藥研究所《科技英文》

本題主要考驗對光譜儀 (spectrophotometer) 在生技領域應用的理解。光譜儀的基本原理是測量物質對特定波長光的吸收程度。

• (A) Amplifying DNA samples: DNA 擴增通常使用聚合酶鏈鎖反應 (PCR)，與光譜儀無關。
• (B) Measuring the absorbance of light by a solution: 這是光譜儀的核心功能。透過測量溶液對光的吸收，可以定量分析溶液中特定物質的濃度，例如 DNA、RNA 或蛋白質。

本題在測試考生對基因編輯技術的認識。基因編輯技術能夠精確地在基因組的特定位置進行修改。

• (A) Western Blotting: 這是一種用於檢測特定蛋白質的技術，與基因編輯無關。
• (B) CRISPR-Cas9: CRISPR-Cas9 是一種革命性的基因編輯工具，它能夠精確地切割 DNA，從而在基因組的特定位點進行基因的插入、刪除或修改。

題目翻譯

在聚合酶連鎖反應（PCR）中，哪一種酵素負責放大（複製）DNA？
(A) DNA 聚合酶
(B) RNA 聚合酶
(C) 反轉錄酶
(D) 解旋酶

核心觀念

1. 聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction, PCR）的本質：
   PCR 是一種在體外（in vitro）專一且大量複製特定 DNA 片段的分子生物學技術。其基本循環包含三大步驟：
   • 變性（Denaturation, 約 $94^\circ\text{C} \sim 98^\circ\text{C}$）：利用高溫切斷雙股 DNA 之間的氫鍵，使其解離為單股 DNA。
   • 黏合／引子對合（Annealing, 約 $50^\circ\text{C} \sim 65^\circ\text{C}$）：降溫使專一性 DNA 引子（Primers）與模板 DNA 互補序列結合。
   • 延伸（Extension, 約 $72^\circ\text{C}$）：在最適溫度下，由耐熱的 DNA 聚合酶（DNA polymerase） 以 dNTP 為原料，沿著 $5' \rightarrow 3'$ 方向合成互補的 DNA 新股。
2. DNA 合成催化酵素：
   凡是以 DNA（或 RNA）為模板合成新 DNA 股的酵素皆屬於 DNA 聚合酶家族，在 PCR 反應中主要仰賴耐熱 DNA 聚合酶（如 Taq DNA polymerase）執行 DNA 的連鎖放大。

解題方法

題幹詢問「在 PCR 反應中，負責放大（amplifying）DNA 的酵素為何」。解題切入點如下：

1. 鎖定受質與產物：反應目標是合成並放大「DNA」，因此催化聚合反應的核心酵素必然是具有催化去氧核糖核苷酸聚合活性的「DNA 聚合酶（DNA polymerase）」。
2. 對照 PCR 機制：PCR 反應液中不可或缺的四大核心成分為：模板 DNA、引子（DNA primers）、去氧核糖核苷三磷酸（dNTPs）以及耐熱 DNA 聚合酶。

選項分析

• (A) DNA polymerase（DNA 聚合酶）：【正確】
  DNA 聚合酶以單股 DNA 為模板，在引子提供的 $3'\text{-OH}$ 端依序加入互補的去氧核糖核苷酸，進行 $5' \rightarrow 3'$ 方向的

本題旨在詢問次世代定序 (Next-Generation Sequencing, NGS) 的主要優勢。NGS 技術相較於第一代定序技術 (如 Sanger Sequencing) 有顯著的進步。

• (A) It allows for large-scale DNA sequencing at high speed and low cost: 這是 NGS 最主要的優勢。NGS 能夠同時對數百萬甚至數十億個 DNA 片段進行定序，大大提高了定序的速度，並顯著降低了單位鹼基的定序成本，使其能夠進行大規模基因組、外顯子組或轉錄組的定序。

核心觀念

本題考查遺傳資訊傳遞與基因表現（gene expression）的基本順序，涉及中央法則（central dogma）：

三個重要過程的功能如下：

• Replication（DNA 複製）：以 DNA 為模板製造新的 DNA，確保遺傳物質在細胞分裂時傳遞。
• Transcription（轉錄）：以 DNA 上的基因為模板合成 RNA，主要產物為 mRNA。
• Translation（轉譯）：核糖體讀取 mRNA，依據密碼子順序合成蛋白質。

若題目將這些遺傳資訊相關過程放在同一個先後順序中，基本順序為：

其中，真正狹義的「基因表現」主要是指 DNA 經由轉錄與轉譯產生功能性 RNA 或蛋白質；DNA 複製本身不是基因表現的直接步驟，但本題選項的設計是考查三種遺傳資訊處理過程的先後關係。

解題方法

先辨認各過程的輸入與輸出：

1. DNA 複製的輸出仍然是 DNA，因此必須先完成遺傳物質的複製。
2. 轉錄以 DNA 為模板，產生 mRNA。
3. 轉譯以 mRNA 為模板，產生蛋白質。

因此依照遺傳資訊流向判斷：

對應的過程就是：

本題考查螢光顯微鏡 (fluorescence microscopy) 的工作原理及其在醫學技術中的應用。螢光顯微鏡利用螢光物質的特性來觀察細胞或組織的結構。

• (A) It uses radioactive isotopes to detect cellular structures: 使用放射性同位素通常與放射性顯影技術 (如 PET scan) 或放射自顯影 (autoradiography) 相關，而不是螢光顯微鏡。

本題詢問流式細胞儀 (flow cytometry) 在醫學診斷中的主要應用。流式細胞儀是一種能夠快速分析懸浮在液體中的單個細胞或微粒的技術。

• (A) Measuring the genetic sequence of DNA: DNA 定序需要 PCR、定序儀等技術，流式細胞儀無法直接測量基因序列。
• (B) Separating proteins from complex mixtures: 分離蛋白質通常使用層析、電泳等技術，流式細胞儀主要針對細胞。

本題考查反轉錄酶 (reverse transcriptase) 在生物技術中的作用。反轉錄酶是一種特殊的酶，其功能與一般的 DNA 聚合酶或 RNA 聚合酶不同。

• (A) It synthesizes RNA from a DNA template: 這個過程稱為轉錄 (transcription)，是由 RNA 聚合酶 (RNA polymerase) 完成的。

本題考查基因治療 (gene therapy) 的主要目標。基因治療是一種 experimental therapy that uses genes to treat or prevent disease。

• (A) Replace defective genes with functional ones: 這是基因治療最核心和最常見的目標。通過引入一個正常、功能性的基因來取代或彌補體內有缺陷的基因，從而糾正由基因缺陷引起的疾病。

本題考查西方墨點法 (Western Blotting) 在醫學研究中的主要目的。西方墨點法是一種免疫學技術，用於檢測和定量特定蛋白質。

• (A) To separate proteins based on size and detect specific proteins: 這是西方墨點法的正確描述。首先，蛋白質通過凝膠電泳 (gel electrophoresis) 根據其大小和電荷進行分離。然後，分離出的蛋白質轉移 (blotting) 到膜 (membrane) 上。最後，使用對目標蛋白質具有特異性的抗體進行檢測，通常會結合一個信號分子（如酵素或螢光基團）來顯示蛋白質的位置和相對豐度。

本題考查植物細胞和動物細胞在細胞器組成上的差異。

• (A) chloroplast: 葉綠體是植物細胞進行光合作用的場所，其中含有葉綠素，能夠吸收光能。動物細胞沒有葉綠體，因為動物無法進行光合作用。
• (B) Golgi apparatus: 高基氏體 (Golgi apparatus) 在動植物細胞中都存在，主要負責蛋白質和脂質的修飾、分類和包裝。

本題考查在真核生物 mRNA 加工過程中，附加到 hnRNA 和 mRNA 上並對其穩定性和翻譯效率至關重要的結構。

在真核生物中，基因轉錄後產生的初級轉錄產物 (hnRNA) 需要經過一系列的加工才能形成成熟的 mRNA，以便進行翻譯。這些加工過程包括：

1. 加帽 (Capping): 在 mRNA 的 5' 端加上一個特殊的結構 (通常是 7-methylguanosine)，稱為 5' cap。
2. 剪接 (Splicing): 去除內含子 (introns)，將外顯子 (exons) 連接起來。
3. 加尾 (Polyadenylation): 在 mRNA 的 3' 端加上一個由許多腺嘌呤核苷酸組成的序列，稱為 poly(A) tail。

本題考查 DNA 和 RNA 的鹼基組成差異。DNA 和 RNA 都是核酸，它們的基本組成單位是核苷酸，其中包含一個含氮鹼基、一個五碳糖和一個磷酸基團。

• DNA (去氧核糖核酸) 的鹼基有：腺嘌呤 (Adenine, A)、鳥糞嘌呤 (Guanine, G)、胞嘧啶 (Cytosine, C) 和胸腺嘧啶 (Thymine, T)。
• RNA (核糖核酸) 的鹼基有：腺嘌呤 (Adenine, A)、鳥糞嘌呤 (Guanine, G)、胞嘧啶 (Cytosine, C) 和尿嘧啶 (Uracil, U)。

本題考查確定 DNA 雙螺旋結構所使用的關鍵技術。DNA 的雙螺旋結構是由 James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出的，他們的模型很大程度上是基於 Rosalind Franklin 和 Maurice Wilkins 通過 X 射線繞射實驗獲得的實驗數據。

• (A) IR spectroscopy (紅外光譜): 主要用於分析分子中的化學鍵和官能基，對確定分子結構有幫助，但不是確定 DNA 雙螺旋結構的關鍵技術。
• (B) X-ray diffraction (X 射線繞射): 這是確定 DNA 雙螺旋結構的關鍵技術。

本題考查儲存基因組資訊的最常見核酸形式。基因組是指生物體全部的遺傳物質。

• (A) single-stranded DNA: 單鏈 DNA 在某些病毒中存在，但不是大多數生物體儲存基因組信息的主要形式。
• (B) double-stranded DNA: 雙鏈 DNA (dsDNA) 是絕大多數生物體（包括細菌、古菌、真核生物）儲存基因組信息的主要形式。DNA 的雙螺旋結構穩定，並且有利於遺傳信息的精確複製和傳遞。

本題考查演化生物學中關於蛋白質序列分析的概念。細胞色素 c (cytochrome c) 是一種在電子傳遞鏈中起重要作用的蛋白質，其序列在不同物種間存在差異，但同時也保留了許多保守的區域。

• (A) conserved: 保守 (conserved) 指的是在演化過程中，某個序列（如 DNA 或蛋白質的氨基酸序列）在不同物種之間保持相對穩定，變化較小。如果在 17 位發現相同的氨基酸（半胱氨酸）在數百種不同物種中都存在，這強烈表明該氨基酸對於細胞色素 c 的功能至關重要，因此在演化過程中受到強烈的選擇壓力而得以保留。
• (B) mutated: 突變 (mutated) 指的是序列發生了改變。

本題考查 DNA 和組蛋白 (histones) 之間的相互作用，以及形成染色質 (chromatin) 的基本結構單元。

• (A) ribozyme: 核酶 (ribozyme) 是具有催化活性的 RNA 分子，與 DNA 包裝無關。
• (B) nucleosome: 核小體 (nucleosome) 是染色質的基本結構單位，由約 147 個鹼基對的 DNA 分子纏繞在八個組蛋白 (histone octamer) 周圍形成。這種結構大大縮短了 DNA 的長度，使其能夠被包裝到細胞核中。

本題考查染色質 (chromatin) 的兩種主要形式及其特性。染色質是 DNA 與蛋白質（主要是組蛋白）結合形成的複合物，是真核細胞核內染色體的組成成分。

染色質根據其緊密度和基因活性，主要分為兩種：

1. Euchromatin (常染色質): 這是染色質較為鬆散的區域，富含基因，是活躍轉錄的區域。
2. Heterochromatin (異染色質): 這是染色質較為緊密的區域，通常富含非編碼 DNA，轉錄活性較低或沒有。異染色質又可分為組成型異染色質 (constitutive heterochromatin) 和 fakultative 異染色質 (facultative heterochromatin)。

本題要求辨識染色體結構圖中的著絲粒 (kinetochore)。
圖中顯示了一個正在分裂中的染色體，包含兩個姐妹染色單體。
A 指的是染色單體 (chromatid)。

本題考查原核生物基因結構的特點，特別是操縱子 (operon) 的概念。
在原核生物中，多個基因可以位於同一個啟動子 (promoter) 下方，並被轉錄成一個單一的 mRNA 分子，這個 mRNA 稱為多順反子 mRNA (polycistronic mRNA)。

本題考查細胞呼吸 (cellular respiration) 的起始階段。
細胞呼吸是細胞將有機物轉化為能量的過程。
(A) Glycolysis (糖解作用) 是細胞呼吸的第一階段，發生在細胞質中，將葡萄糖 (glucose) 分解為丙酮酸 (pyruvate)。

本題考查細胞內負責蛋白質合成的細胞器。
蛋白質合成，即轉譯 (translation)，是將 mRNA 的遺傳密碼轉化為胺基酸序列的過程。

題目翻譯：
哪一個名詞用來描述細胞吞噬大顆粒或其他細胞的過程？

核心觀念

本題測驗生化與細胞生物學的核心概念——大分子與顆粒的跨膜運輸機制（Bulk Transport / Endocytosis），以及醫藥科技英文中常見的字根字首構詞分析：

1. 內吞作用（Endocytosis）的分類：
   • 吞噬作用（Phagocytosis）：又稱「細胞吃固體（cell eating）」，指細胞藉由偽足包裹並攝入大型固體顆粒（如細菌、細胞碎片或整個細胞）的囊泡運輸方式。
   • 胞飲作用（Pinocytosis）：又稱「細胞喝液體（cell drinking）」，指細胞非專一性吞入細胞外液滴及微小溶質。
   • 受體媒介胞吞作用（Receptor-mediated endocytosis）：具高專一性受體結合之內吞作用。
2. 字根字首辨析：
   • phago-（吞噬、吃）
   • pino-（飲、喝）
   • exo-（向外、外圍）
   • -ptosis（掉落、下垂、凋亡）

解題方法

1. 抓取題幹關鍵字：
   • engulfs（吞沒、吞噬包圍）
   • large particles or other cells（大顆粒或其它細胞）
2. 概念對接：
   吞沒「大型顆粒」或「完整細胞」是典型的「細胞吞噬作用（Phagocytosis）」。例如免疫系統中的巨噬細胞（Macrophages）與嗜中性球（Neutrophils）即透過此途徑清除病原體及衰老細胞。

選項分析

• (A) Pinocytosis（胞飲作用）：錯誤。
  源自字根 pino-（drink），指細胞攝入細胞外液（extracellular fluid）及溶於其中的微小分子，俗稱 "cell drinking"，並非吞噬大

核心觀念

分子生物學的「中心法則」（central dogma）描述遺傳資訊在生物分子間的主要傳遞方向：

其中：

• DNA replication：DNA 複製，即 DNA → DNA，使遺傳物質在細胞分裂前得以複製。
• RNA transcription：RNA 轉錄，即 DNA → RNA，將 DNA 上的遺傳訊息轉錄成 RNA。
• Protein translation：蛋白質轉譯，即 RNA → Protein，依據 mRNA 的密碼製造蛋白質。
• Reverse transcription：逆轉錄，即 RNA → DNA，方向與典型中心法則所強調的 DNA → RNA 相反，常見於 retrovirus。

嚴格而言，中心法則主要描述「遺傳資訊流動」；DNA 複製是遺傳物質的複製過程，並非 DNA、RNA 與蛋白質之間的資訊轉譯。不過在一般生物學與考試分類中，DNA replication 通常列為中心法則相關的基本過程。

解題方法

本題要求找出「不是中心法則組成部分」的選項。判斷重點是辨認各過程的資訊流向：

1. DNA → DNA：DNA replication
2. DNA → RNA：RNA transcription
3. RNA → Protein：Protein translation
4. RNA → DNA：Reverse transcription

一般中心法則的主要方向為：

因此，RNA → DNA 的 reverse transcription 不屬於典型中心法則所列的基本方向，故選（D）。

選項分析

（A）DNA replication：正確敘述

DNA replication 是 DNA 複製，結果為：

本題考查分子生物學中常用於 DNA 擴增（放大）的技術。
DNA 擴增是為了獲得足夠數量的特定 DNA 片段，以便進行後續分析。
(A) Western Blot 是用於檢測蛋白質的技術。

核心觀念

本題考查癌症相關基因的功能分類，尤其是「腫瘤抑制基因」與「致癌基因」的區別。

• 腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）：負責抑制細胞過度增殖、修復 DNA 損傷，或促使嚴重受損的細胞凋亡。基因失活或突變後，細胞較容易癌化。
• 致癌基因（oncogene）：源自正常的原癌基因（proto-oncogene），基因活化、過度表現或突變後，會促進細胞增殖與存活。

其中，p53 是最具代表性的腫瘤抑制基因之一，常被稱為「基因體守護者（guardian of the genome）」。

解題方法

判斷各選項的主要生物學功能：

1. 若基因主要負責抑制細胞週期、修復 DNA 或誘導凋亡，屬於腫瘤抑制基因。
2. 若基因主要促進生長訊號、細胞分裂或存活，且活化後導致癌化，通常屬於原癌基因或致癌基因。
3. 本題以單選題命題意圖而言，最典型、最直接對應「常被稱為腫瘤抑制基因且常發生癌症突變」的答案是 p53。

選項分析

• (A) KRAS：錯誤

  KRAS 是小型 GTP 結合蛋白，參與細胞生長與增殖訊號傳遞。KRAS 發生活化突變後，會持續傳遞增殖訊號，因此屬於典型的原癌基因／致癌基因，不是腫瘤抑制基因。

  KRAS 突變常見於胰臟癌、大腸癌與肺腺癌。

• (B) BRCA1：就嚴格生物學定義而言正確，但非本題預期答案

  BRCA1 是 DNA 損傷修復相關的腫瘤抑制基因，尤其參與同源重組修復（homologous recombination repair）。BRCA1 功能喪失會造成基因體不穩定，增加乳癌與卵巢癌風險。

本題考查癌細胞的惡性特徵，特別是其侵襲和轉移能力。

• (A) Angiogenesis (血管新生): 血管新生是指新血管的形成。腫瘤需要血管提供氧氣和營養才能生長和擴散，因此血管新生是腫瘤生長和轉移的重要前提，但它本身不是侵襲和轉移的過程。
• (B) Metastasis (轉移): 轉移是指癌細胞脫離原發腫瘤，通過血液、淋巴系統或直接侵襲轉移到身體其他部位，形成新的腫瘤。

本題考查不同類型疫苗的作用機制。疫苗的目的是通過模擬感染，誘導機體產生對病原體的免疫力，而不會引起嚴重的疾病。

• (A) Inactivated Vaccine (滅活疫苗): 滅活疫苗使用已被殺死（滅活）的病原體。病原體雖然失去感染能力，但其抗原結構仍然存在，可以刺激免疫系統。
• (B) Live Attenuated Vaccine (活的減毒疫苗): 活的減毒疫苗使用經過處理、毒性大大降低但仍然具有活性的病原體。

本題考查 mRNA 疫苗的作用機制，以 COVID-19 疫苗為例。

• (A) Introducing a weakened pathogen: 這是活的減毒疫苗的作用機制。
• (B) Delivering a small piece of genetic material to produce viral proteins: 這是 mRNA 疫苗的主要機制。mRNA 疫苗攜帶編碼特定病毒蛋白（例如 COVID-19 的刺突蛋白 Spike protein）的 mRNA 分子。細胞攝取 mRNA 後，利用自身的核糖體將其翻譯成病毒蛋白。

本題考查臨床藥物試驗 (clinical drug trials) 的不同階段及其主要目的。臨床試驗是評估藥物安全性和有效性的必要步驟。

• (A) Phase I (第一期): 第一期臨床試驗通常是藥物開發的第一步，主要對少量健康的志願者（或有時是患有特定疾病的患者，取決於藥物類型）進行。其主要目的是評估藥物的安全性、耐受性，並確定一個安全的劑量範圍（劑量遞增研究）。
• (B) Phase II (第二期): 第二期臨床試驗會對較多患有目標疾病的患者進行。其主要目的是評估藥物的初步療效，並進一步評估其安全性。

本題考查精準醫學 (precision medicine) 的核心目標。精準醫學是一種基於個體差異（包括遺傳、環境和生活方式）來制定預防、診斷和治療策略的新興醫學模式。

• (A) Providing identical treatment to all patients: 這與精準醫學的理念完全相反。傳統醫學有時採用「標準化」治療，但精準醫學強調個體化。
• (B) Developing new surgical techniques: 開發新的手術技術是外科醫學的目標，但不是精準醫學的主要目標。雖然精準醫學可能指導手術的精確性，但其核心不在於手術本身。

本題考查精準醫學中常見的「omics」領域。Omics (組學) 指的是對生物體內某一類分子（如基因、蛋白質、代謝物）進行大規模、系統性的研究。

• (A) Genomics (基因組學): 研究生物體的全部基因組，包括基因序列、結構、功能和變異。
• (B) Proteomics (蛋白質組學): 研究生物體內所有蛋白質的結構、功能、表達和相互作用。

本題考查利用生物標記 (biomarkers) 進行癌症治療的類型。生物標記是可以用來指示正常生物過程、致病過程或對治療反應的客觀指標。

• (A) Chemotherapy (化學療法): 化學療法是使用細胞毒性藥物來殺死快速分裂的癌細胞。雖然某些化療藥物的選擇可能與基因突變有關，但化療本身不是直接針對特定生物標記的。
• (B) Targeted therapy (標靶治療): 標靶治療是精準醫學的重要組成部分，它專門針對癌細胞中存在的特定分子靶點（生物標記）來設計藥物。

本題考查精準醫學中常用於 DNA 定序的技術。精準醫學的核心是了解個體的基因組信息，以指導診斷和治療。

• (A) Mass spectrometry (質譜法): 質譜法主要用於分析分子質量，常用於蛋白質組學和代謝組學，而非 DNA 定序。
• (B) RNA-seq (RNA 定序): RNA-seq 是用於測量 RNA 分子的表達水平和分析轉錄本，而不是直接定序 DNA。

本題考查 PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1) 作為生物標記的意義。PD-L1 是一種細胞表面的蛋白質，在許多癌細胞上表達。它與免疫細胞上的 PD-1 (Programmed Death-1) 受體結合，可以抑制 T 細胞的活性，從而幫助癌細胞逃避免疫系統的攻擊。

• (A) Resistance to chemotherapy: PD-L1 表達水平與對化療的反應沒有直接的、廣泛認可的關聯。

本題考查在非小細胞肺癌 (Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC) 中，對標靶治療重要的受體。

• (A) GPCR (G protein-coupled receptor): G 蛋白偶聯受體是一大類細胞膜受體，在許多生理過程中發揮作用，但它們在 NSCLC 標靶治療中的重要性相對較低，不如 EGFR 等。
• (B) EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor): 表皮生長因子受體 (EGFR) 是一種酪氨酸激酶受體。

本題考查液體活檢 (liquid biopsy) 的應用。液體活檢是指通過分析體液（如血液、尿液、唾液等）中的生物標記物來檢測和監測疾病，特別是癌症。

• (A) Surgical removal of tumors: 手術切除腫瘤是傳統的治療方法，與液體活檢無關。
• (B) Non-invasive detection of circulating tumor DNA (ctDNA): 這是液體活檢最主要和最廣泛的應用之一。癌細胞在凋亡或死亡時，會釋放 DNA 到血液中，形成循環腫瘤 DNA (ctDNA)。

本題考查 CRISPR 技術在精準醫學中的主要用途。CRISPR-Cas9 系統是一種強大的基因編輯工具，能夠精確地在基因組的特定位置進行 DNA 的切割、插入、刪除或替換。

• (A) Protein detection: 蛋白質檢測通常使用抗體、質譜法等技術。
• (B) Genome editing: 基因組編輯是 CRISPR 技術最核心和最廣泛的應用。

本題考查單細胞 RNA 定序 (Single-cell RNA sequencing, scRNA-seq) 在精準醫學中的價值。scRNA-seq 能夠分析單個細胞的 RNA 轉錄組，揭示細胞間的異質性。

• (A) Generates genetic risk scores: 產生基因風險評分通常是基於基因組數據（如全基因組關聯研究, GWAS）或基因型數據，而不是 RNA 轉錄組數據。
• (B) Monitors drug levels in blood: 監測血液中的藥物水平通常使用藥物濃度檢測技術，與 scRNA-seq 無關。

本題考查首個獲得美國食品藥物管理局 (FDA) 批准的 CRISPR/Cas9 療法。CRISPR 技術在基因治療領域取得了突破性進展。

• Casgevy (exagamglogene autotemcel): 這是由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 開發的，針對鎌狀細胞貧血症 (Sickle Cell Disease, SCD) 和 β-地中海貧血症 (Beta-thalassemia) 的基因療法。它於 2023 年 12 月獲得 FDA 批准，是第一個基於 CRISPR/Cas9 技術的療法。該療法通過編輯患者自身的造血幹細胞，使其能夠產生健康的血紅蛋白。