115 年 國立臺灣大學生命科學研究所《遺傳學（C）》

本題主要在探討孟德爾進行互交 (reciprocal cross) 的實驗目的。互交是指將親代 A 的雄配子與親代 B 的雌配子結合，以及親代 B 的雄配子與親代 A 的雌配子結合，這兩種組合的實驗。

孟德爾進行互交的主要目的是為了驗證遺傳性狀的傳遞是否與性別有關。當時的觀點認為，遺傳物質可能主要由母親（透過卵子）提供。

本題考驗的是基因之間的交互作用，特別是在一個性狀由兩個不同基因控制時，這些基因的等位基因之間可能產生的互動。

(A) 顯性 (dominance)：指一個基因的等位基因在表現型上可以掩蓋另一個等位基因的表現。這是單一基因內等位基因之間的關係。
(B) 共顯性 (codominance)：指兩個等位基因在雜合子個體中都得到表現，例如血型 AB。這也是單一基因內等位基因之間的關係。
(C) 不完全顯性 (incomplete dominance)：指雜合子個體的表現型介於兩種純合子個體之間，例如紫花豌豆的雜合子為淡紫色。這也是單一基因內等位基因之間的關係。

本題考驗的是遺傳、連鎖與機率計算，特別是滲透率 (penetrance) 的概念。

首先，我們需要確定父母雙方皆為雜合子 (Gg) 時，其後代基因型的機率。根據孟德爾分離定律，親代 Gg x Gg 產生的後代基因型機率如下：

• GG: 1/4
• Gg: 2/4 = 1/2
• gg: 1/4

疾病是由於 g 等位基因的純合子 (gg) 所引起。因此，後代具有 gg 基因型的機率是 1/4。

核心觀念

本題考查：

• 測交法判斷基因連鎖
• 親代型與重組型的辨認
• 重組率與圖距的關係：

$$\text{圖距（m.u.）}=\text{重組率（\%）}$$

短距離基因間，$1\%$ 的重組率約等於 $1$ map unit（m.u.）。

由於另一親本為矮、白、窄，基因型為：

$$tt\,rr\,ww$$

後代同時出現高、矮與紅、白，表示高莖基因與紅花基因的親本必為雜合子：

$$TtRr$$

後代全部為寬葉，表示高莖紅花寬葉親本在 $W$ 基因座為 $WW$：

$$WW \times ww \rightarrow \text{全部 } Ww$$

因此，$W$ 基因座在後代沒有分離，無法用本表判定它與其他基因的連鎖關係。

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解題方法

高莖、紅花親本的基因型為 $TtRrWW$，矮、白、窄親本為 $ttrrww$。其中 $T$ 與 $R$ 的遺傳可視為測交：

$$TtRr \times ttrr$$

後代表型直接反映高莖紅花親本所產生的配子。

1. 判斷親本型與重組型

數量最多的兩類是：

• tall, red, wide：$381$
• short, white, wide：$379$

這兩類為親本型，代表親本配子為：

$$TR,\quad tr$$

數量較少的兩類是：

• tall, white, wide：$122$
• short, red, wide：$118$

這兩類為重組型，代表重組配子為：

$$Tr,\quad tR$$

2. 計算重組率

重組後代總數為：

$$122+118=240$$

總後代數為：

$$1000$$

因此重組率為：

$$\frac{240}{1000}\times 100\%=24\%$$

所以 $T$ 與 $R$ 兩基因間的圖距為：

核心觀念

本題考查減數分裂不分離（nondisjunction）與性染色體組成的關係。

• 減數分裂第一次分裂：同源染色體分離。
• 減數分裂第二次分裂：姊妹染色分體分離。
• 正常女性為 $XX$，正常男性為 $XY$。
• XYY 個體的染色體組成為：

$$47,XYY$$

因此，受精時必須形成一個帶有兩條 $Y$ 染色體的精子，並與正常的 $X$ 卵細胞結合：

$$YY\text{ 精子}+X\text{ 卵細胞}\rightarrow XYY\text{ 合子}$$

解題方法

男性的性染色體為 $XY$。若減數分裂第一次分裂正常，$X$ 與 $Y$ 同源染色體會分別進入兩個次級精母細胞：

$$XY \xrightarrow{\text{減數分裂第一次分裂正常}} X\quad\text{與}\quad Y$$

接著，若帶有 $Y$ 染色體的次級精母細胞在第二次分裂時發生不分離，兩個姊妹染色分體會一起進入同一個精細胞，形成含有兩條 $Y$ 染色體的精子：

$$Y \xrightarrow{\text{減數分裂第二次分裂不分離}} YY$$

該精子與正常卵細胞 $X$ 受精：

$$YY+X=XYY$$

所以，XYY 個體最符合「父親的減數分裂第二次分裂發生不分離」。

選項分析

• (A) second; mother

  錯誤。母親的卵細胞只能提供 $X$ 染色體，不能形成含有 $YY$ 的卵細胞。XYY 所需的兩條 $Y$ 染色體必須來自父親的精子。

核心觀念

本題比較人類與果蠅的性別決定機制：

• 人類：主要由性染色體上的 $Y$ 染色體及其上的 $SRY$ 基因決定是否走向男性發育。具有 $Y$ 染色體且通常帶有功能性 $SRY$ 基因者，胚胎性腺傾向形成睪丸，進而發育為男性。
• 果蠅：性別主要由「$X$ 染色體數目／常染色體組數」的比例，即 $X:A$ ratio 決定；$Y$ 染色體主要與雄性可育性有關，並不直接決定性別。

解題方法

先分別套用兩種生物的判定規則。

在人類中，$XXY$ 個體具有一條 $Y$ 染色體：

$$XXY \Rightarrow \text{具有 }Y\text{ 染色體及通常的 }SRY\text{ 基因} \Rightarrow \text{男性}$$

這種染色體組型稱為 Klinefelter syndrome，常見核型為 $47,XXY$。個體通常具有男性外生殖器，但可能有睪丸發育不全、精子生成能力低下及身材較高等特徵。

在果蠅中，假設為正常二倍體常染色體組，即 $2A$：

$$XXY/2A \Rightarrow \frac{X}{A}=\frac{2}{2}=1$$

果蠅的性別判定大致為：

• $X:A=1$：雌性
• $X:A=0.5$：雄性
• $0.5<X:A<1$：間性
• $X:A>1$：超雌性
• $X:A<0.5$：超雄性

本題考驗的是 DNA 的基本化學組成與特性。

我們逐一分析各個選項：
(A) It is acidic. DNA 分子含有磷酸基團 (phosphate groups)，這些基團帶有負電荷，使其具有酸性。因此，此敘述為真。
(B) It contains deoxyribose. DNA 的全名是脫氧核糖核酸 (Deoxyribonucleic acid)。其糖分子是脫氧核糖 (deoxyribose)。因此，此敘述為真。
(C) It is found in cell nuclei. 在真核生物中，絕大部分的 DNA 存在於細胞核中，作為染色體的主要成分。

本題考驗的是 DNA 複製過程中，負責解開 DNA 雙螺旋結構的蛋白質。

DNA 複製時，雙螺旋結構需要被解開，以便 DNA 聚合酶能夠讀取模板鏈並合成新的 DNA 鏈。這個解開雙螺旋結構的過程是由特定的蛋白質完成的。

(A) Primase (引子酶)：負責合成 RNA 引子 (RNA primer)，為 DNA 聚合酶提供起始點。
(B) Helicase (解旋酶)：這是關鍵的蛋白質。解旋酶利用 ATP 的能量，破壞 DNA 雙螺旋結構中的氫鍵，使雙螺旋解開，形成複製叉 (replication fork)。它在複製叉前方持續作用，不斷解開 DNA。

本題考驗的是 Hershey-Chase 實驗的關鍵設計，該實驗利用放射性同位素來區分噬菌體中的蛋白質和 DNA，以確定哪種核酸是遺傳物質。

Hershey 和 Chase 的實驗使用了兩種噬菌體：一種標記了 DNA，另一種標記了蛋白質。

1. 標記 DNA： DNA 分子含有磷 (Phosphorus, P)。蛋白質分子中幾乎不含磷。因此，他們使用放射性同位素 $^{32}$P 來標記噬菌體的 DNA。
2. 標記蛋白質： 蛋白質分子由胺基酸組成，其中一些胺基酸含有硫 (Sulfur, S)。DNA 分子中則完全不含硫。因此，他們使用放射性同位素 $^{35}$S 來標記噬菌體的蛋白質。

實驗步驟：
a. 將標記了 $^{32}$P 的噬菌體（DNA 被標記）或標記了 $^{35}$S 的噬菌體（蛋白質被標記）感染細菌。
b. 經過一段時間後，用攪拌器 (blender) 將附著在細菌表面的噬菌體外殼 (protein coat) 剝離下來。

本題考驗的是 DNA 雙螺旋的「反平行性」(antiparallel polarity) 對 DNA 複製的影響。

DNA 雙螺旋由兩條核苷酸鏈組成，這兩條鏈的方向是相反的，即它們的 5' 端和 3' 端是相對的。這稱為反平行性。
DNA 聚合酶 (DNA polymerase) 只能在 5' 到 3' 的方向上合成新的 DNA 鏈。

當 DNA 複製時，兩條模板鏈是反平行的。

• 一條模板鏈 (leading strand template) 的方向是 3' 到 5'，DNA 聚合酶可以沿著這個方向，以 5' 到 3' 的方向連續合成新的 DNA 鏈。
• 另一條模板鏈 (lagging strand template) 的方向是 5' 到 3'。DNA 聚合酶無法直接沿著這個方向合成，而是必須沿著與複製叉移動方向相反的方向，以 5' 到 3' 的方向，分段合成 DNA。這些片段稱為岡崎片段 (Okazaki fragments)。

因此，由於兩條模板鏈的反平行性，其中一條鏈 (leading strand) 可以連續合成，而另一條鏈 (lagging strand) 必須不連續合成。

選項分析：
(A) it takes twice as long to replicate two strands sequentially from 5' to 3'.

• DNA 聚合酶只能以 5' 到 3' 的方向合成。這不是因為需要「兩倍的時間」，而是因為合成方式不同（連續 vs. 不連續）。而且，兩條鏈是同時複製的，並非「依序」複製。

本題考驗的是「異質體」(heteroplasmy) 的概念，特別是在植物中，以及其與葉綠體 DNA 的關係。

異質體 (heteroplasmy) 指的是一個細胞或生物體內，存在兩種或多種不同類型的細胞器 DNA。在植物中，葉綠體 (chloroplasts) 和粒線體 (mitochondria) 都含有自己的 DNA (cpDNA 和 mtDNA)。

斑駁植物 (variegated plant) 的葉片出現黃色或白色斑紋，通常是由於葉綠體出現突變，導致無法合成葉綠素。這些突變可能影響葉綠體 DNA。

一個斑駁植物被認為是異質體的，是因為在其細胞中，同時存在著正常（野生型，wild-type）的葉綠體 DNA 和突變的葉綠體 DNA。這些不同類型的葉綠體 DNA 在不同的細胞中，或者在同一個細胞的不同葉綠體中，可能以不同的比例存在。

選項分析：
(A) All of the plant's cells have mutant and wild-type chloroplast DNAs.

• 這句話是正確的，但它並沒有完全解釋「為什麼」被認為是異質體。它只是描述了異質體的結果。

(B) The plant has mutant and wild-type chloroplast DNAs distributed amongst the cells in
different ratios.

• 這句話更精確地描述了異質體。異質體的核心在於「混合」的存在，並且這種混合在細胞間可能不均勻。

本題考驗的是卵母細胞核轉移 (oocyte nuclear transfer) 的應用。這是一種生殖技術，通常與「三親體嬰兒」(three-parent baby) 技術相關。

卵母細胞核轉移的基本原理是：

1. 取得一個健康的卵母細胞，並去除其細胞核。
2. 取得一個患有遺傳疾病的女性的卵母細胞，並去除其細胞核。
3. 將來自第一步健康卵母細胞的細胞核，轉移到第二步去核的卵母細胞中。
4. 這個重組後的卵母細胞（含有來自母親的細胞核，來自捐贈者的細胞質和粒線體）進行受精。

這樣產生的後代，其細胞核 DNA 主要來自父母（患病母親和父親），但細胞質中的粒線體 DNA (mtDNA) 來自捐贈者。

我們來分析各選項：
(A) create embryos for stem cell therapy.
- 卵母細胞核轉移可以產生具有特定基因型的胚胎。這些胚胎可以作為幹細胞的來源，用於研究或治療。但這並非其最直接或最主要的應用。

(B) allow females with any genetic disease to have unaffected offspring.

本題考驗的是 DNA 甲基化 (DNA methylation) 與基因組印記 (genomic imprinting) 之間的關係。

基因組印記是一種表觀遺傳現象，其中某些基因的表達僅取決於該基因是從父系還是母系遺傳而來。這意味著，來自父親或母親的同一基因，在後代中的表達情況是不同的。這種差異性表達通常是由 DNA 甲基化模式決定的。

DNA 甲基化 是一種在 CpG 二核苷酸中的胞嘧啶上添加甲基基團的化學修飾。這種修飾通常會導致基因沉默（抑制基因表達）。

基因組印記的機制：
在配子形成過程中，父親和母親的等位基因會經歷不同的 DNA 甲基化模式。

• 在男性和女性體內，特定基因的 DNA 會被選擇性地甲基化。例如，在形成精子時，某些基因的母系等位基因會被去甲基化，而父系等位基因則被甲基化。在形成卵子時，情況則相反。
• 這種「印記」在受精卵形成後會被保留。
• 在胚胎發育過程中，來自父親或母親的等位基因，如果被甲基化，則該等位基因的表達會被抑制，而未被甲基化的等位基因則會被表達。

選項分析：
(A) Differential methylation of DNA in males and females results in only one of the parental
alleles being transcriptionally active in the offspring.
- 這句話準確地描述了基因組印記的結果。由於父系或母系 DNA 的甲基化模式不同，導致在後代中，只有來自其中一個親代的等位基因能夠被轉錄（表達），而來自另一個親代的等位基因則被沉默。這正是基因組印記的核心。

本題考驗的是「互補群」(complementation group) 的概念，這與基因定位和功能分析有關。

互補分析 (Complementation analysis) 是一種實驗方法，用於確定兩個或多個發生了相同或相似突變表型的個體，其突變是位於同一基因還是不同基因。
進行互補分析時，通常是將兩個發生了相同表型突變的個體進行雜交。

• 如果雜交後代的表型恢復到野生型（即突變表型消失），則稱這兩個突變「互補」(complement)。這表明兩個突變發生在不同的基因上，因為每個親代都為另一個親代提供了該基因的一個功能性拷貝。
• 如果雜交後代的表型仍然是突變型，則稱這兩個突變「不互補」(do not complement)。這表明兩個突變發生在同一個基因上，因為無論是哪個親代，該基因的兩個拷貝都是突變的。

互補群 (complementation group) 是指一系列發生了相同突變表型的突變體，它們之間進行互補分析時，任意兩個突變體之間都不會發生互補。換句話說，一個互補群中的所有突變都位於同一個基因上。

選項分析：
(A) They produce the same mutant phenotype.

本題考驗的是支持「人類非洲起源說」(Out of Africa theory) 的遺傳學證據。

「人類非洲起源說」認為，現代人類 (Homo sapiens) 最早起源於非洲，然後才擴散到世界各地。支持這一理論的遺傳學證據主要來自對人類基因組變異的研究。

我們來分析各選項：
(A) One Y chromosome lineage that originated 1,000 years ago is found in 8% of modern-day Asian men.
- 這描述的是一個相對較近期的基因流動事件，可能與現代人類擴散有關，但它不能直接證明「起源於非洲」。1000 年前是一個相對短的時間尺度，無法代表人類的起源。而且，Y 染色體的研究確實支持非洲起源，但這個特定例子並不直接證明。

(B) Alleles of nuclear genes are less variable in African populations than in other populations.
- 如果人類起源於非洲，然後擴散到世界各地，那麼非洲作為起源地，應該保留了最多樣化的基因庫，即基因變異度最高。其他地區的種群是從非洲遷移出去的，經歷了「瓶頸效應」或「創始者效應」，基因多樣性會相對較低。

核心觀念

蛋白質的三級結構是指單一多肽鏈經摺疊後，遠距離胺基酸殘基在三維空間中的整體排列。維持三級結構的作用力包括：

• 共價鍵：例如半胱胺酸側鏈之間形成的二硫鍵。
• 氫鍵：由胺基酸側鏈或主鏈上的極性基團形成。
• 疏水性作用：非極性側鏈聚集於蛋白質內部，避免與水接觸。
• 靜電作用：帶正、負電荷的側鏈之間形成離子鍵或鹽橋。

因此，題目列出的前四種作用力都可能參與蛋白質三級結構的維持。

解題方法

本題適合採用「逐項判斷該作用力是否能穩定蛋白質三級結構」的方法。

判斷重點不是某種鍵是否也參與其他層次的結構，而是它是否可能參與三級結構的維持。只要該作用力在蛋白質摺疊後能穩定三維構形，就屬於三級結構的維持因素。

四種作用力均符合此條件，因此正確選項是「所有選項皆可能涉及」。

選項分析

(A) covalent bonds

正確。蛋白質三級結構可由共價二硫鍵穩定。兩個半胱胺酸殘基的巰基可被氧化，形成二硫鍵：

$$2\mathrm{R{-}SH}\rightarrow \mathrm{R{-}S{-}S{-}R}+2\mathrm{H}^{+}+2e^{-}$$

二硫鍵將多肽鏈中相距較遠的區域固定在一起，能明顯增加三級結構的穩定性。

需注意，胺基酸之間的肽鍵主要用來形成蛋白質的一級結構；但「共價鍵」不只包含肽鍵，也包括能穩定三級結構的二硫鍵。因此不能因肽鍵屬於一級結構，就判定共價鍵不參與三級結構。

(B) hydrogen bonds

本題考驗的是對鐮刀型貧血症 (sickle-cell disease) 的理解，特別是其病理機制和遺傳特徵。

鐮刀型貧血症是由於血紅蛋白 (hemoglobin) 的 β-鏈基因發生突變引起的。該突變導致一個胺基酸的替換。

我們來分析各選項：
(A) The sickle-cell hemoglobin molecule contains an amino acid substitution.
- 這是正確的。在 β-珠蛋白鏈的第六個胺基酸位置，正常的血紅蛋白 A (HbA) 是穀氨酸 (glutamic acid)，而在鐮刀型血紅蛋白 S (HbS) 中，穀氨酸被纈氨酸 (valine) 取代。這是一個點突變 (point mutation) 引起的胺基酸替換。

(B) Individuals who are heterozygous for the sickle-cell allele cannot make hemoglobin.
- 這句話是錯誤的。雜合子 (HbA/HbS) 個體同時擁有正常的 β-珠蛋白基因和突變的 β-珠蛋白基因。

本題考驗的是原核生物 (bacteria) 和真核生物 (eukaryotes) 在轉錄 (transcription) 和轉譯 (translation) 耦合 (coupling) 方面的差異，以及其原因。

轉錄 是指 DNA 模板合成 RNA 的過程。
轉譯 是指 RNA 作為模板合成蛋白質的過程。

耦合 (Coupling) 意味著這兩個過程在時間和空間上是緊密聯繫的。在原核生物中，由於沒有細胞核，DNA 和核醣體 (ribosomes) 都在細胞質中。當 mRNA 從 DNA 轉錄出來後，核醣體可以立即結合到 mRNA 上開始轉譯，甚至在轉錄尚未完成時就已經開始了。這就是轉錄和轉譯的耦合。

在真核生物中，DNA 位於細胞核內，而轉譯發生在細胞質中的核醣體上。因此，轉錄產生的 mRNA 需要先經過加工（如剪接、加帽、加尾），然後通過核孔運輸到細胞質中，才能被核醣體進行轉譯。這使得轉錄和轉譯在時間和空間上是分離的，無法耦合。

本題考驗的是細菌轉錄過程中，從起始 (initiation) 到延續 (elongation) 的轉變。

細菌的 RNA 聚合酶 (RNA polymerase) 由核心酶 (core enzyme) 和 σ (sigma) 因子組成。

• 核心酶負責 RNA 的合成。
• σ 因子負責識別 DNA 上的啟動子 (promoter) 序列，將核心酶準確地結合到啟動子處，啟動轉錄。

轉錄起始的過程：

1. σ 因子與核心酶結合形成全酶 (holoenzyme)。
2. 全酶識別並結合到 DNA 啟動子區域。 (選項 D)
3. 一旦全酶結合到啟動子上，σ 因子會幫助解開 DNA 雙螺旋，形成轉錄泡 (transcription bubble)。
4. RNA 聚合酶開始合成第一段 RNA。
5. 當 RNA 鏈達到一定長度（約 10-12 個核苷酸）後，σ 因子通常會從核心酶上釋放下來。 (選項 B)
6. 核心酶隨後能夠在 DNA 模板上沿著 5' 到 3' 方向移動，合成剩餘的 RNA 鏈，進入延續階段 (elongation)。

本題考驗的是 Hardy-Weinberg 定律的五個基本假設條件。Hardy-Weinberg 定律描述了一個理想化的種群，其等位基因頻率和基因型頻率在代代相傳中保持不變。這個定律是演化學的基礎，用於判斷一個種群是否正在發生演化。

Hardy-Weinberg 定律的五個基本假設是：

1. 無突變 (No mutation): 等位基因頻率不會因為新突變的產生而改變。
2. 無基因流 (No gene flow): 種群是隔離的，沒有個體遷入或遷出，因此沒有等位基因的引入或移除。
3. 隨機交配 (Random mating): 個體之間的交配是隨機的，與基因型無關。
4. 無基因漂變 (No genetic drift): 種群足夠大，以至於隨機抽樣誤差（基因漂變）不會顯著改變等位基因頻率。
5. 無自然選擇 (No natural selection): 所有基因型的個體在生存和繁殖能力上都是均等的，沒有某種基因型比其他基因型更有優勢。

我們來分析各選項：
(A) The ability of all genotypes to survive and reproduce is the same.
- 這對應於「無自然選擇」的假設。

本題考驗的是腫瘤抑制基因 (tumor suppressor genes) 的正常功能。

腫瘤抑制基因的產物（蛋白質）通常起到抑制細胞生長和分裂的作用，或者修復 DNA 損傷，從而防止細胞癌變。它們就像細胞週期的「剎車」。

相對地，致癌基因 (oncogenes) 的產物則促進細胞生長和分裂，就像細胞週期的「油門」。

我們來分析各選項：
(A) promote transition from G1-to-S.
- 促進從 G1 到 S 期轉換的基因通常是細胞週期促進基因 (cell cycle promoting genes)，而不是腫瘤抑制基因。腫瘤抑制基因通常在 G1 檢查點發揮作用，阻止細胞進入 S 期，除非 DNA 沒有損傷。

(B) can slow the rate of cell division.
- 這是腫瘤抑制基因的典型功能。它們通過調節細胞週期檢查點（如 G1 檢查點），或者誘導細胞凋亡 (apoptosis)，來抑制細胞過度增殖。

本題考驗的是有絲分裂 (mitosis) 和減數分裂 (meiosis) 的過程，特別是姐妹染色單體 (sister chromatids) 的分離時機。

在細胞分裂之前，DNA 會複製，使得每個染色體由兩個姐妹染色單體組成，這兩個染色單體是完全相同的拷貝。

有絲分裂 (Mitosis):

• 在有絲分裂的後期 (anaphase)，姐妹染色單體會分離，並被拉向細胞的兩極。
• 分離後的姐妹染色單體現在被稱為獨立的染色體。
• 這樣，每個子細胞都獲得了與親代細胞相同數量的染色體。

減數分裂 (Meiosis):
減數分裂包括兩次連續的分裂：減數第一次分裂 (Meiosis I) 和減數第二次分裂 (Meiosis II)。

• 減數第一次分裂 (Meiosis I):
  • 在減數第一次分裂的後期 (anaphase I)，分離的是同源染色體 (homologous chromosomes)，而不是姐妹染色單體。
  • 這樣，兩個子細胞將各有一個由兩個姐妹染色單體組成的染色體。

核心觀念

本題考查「基因組（genome）」的定義。

基因組是指一個生物所具有的完整遺傳物質，包含：

• 所有染色體上的核 DNA；
• 性染色體上的 DNA；
• 粒線體中的 DNA；
• 編碼蛋白質的基因、RNA 基因，以及非編碼 DNA 等序列。

因此，基因組不是某一種細胞或某一個器官所專有的基因，而是該生物完整的遺傳資訊總體。

在多細胞生物中，不同體細胞通常具有相同或大致相同的基因組；腦細胞與心臟細胞的差異，主要來自基因表現不同，而非各自擁有一套完全不同的基因組。

解題方法

判斷各選項是否涵蓋「整個生物的完整遺傳物質」。

題幹所描述的 genome 必須具有「完整性」，不能只包含：

• 某一器官細胞的基因；
• 某一類染色體；
• 粒線體基因；
• 少數特定基因。

只有涵蓋所有基因的 DNA 內容與序列，才符合本題所要考的基因組概念。因此正確答案為選項 (E)。

選項分析

(A) the sequence of its genes for brain cells.

錯誤。腦細胞並沒有一套獨立於其他體細胞的基因組。腦細胞與其他細胞通常擁有相同的 DNA，差異主要在於哪些基因被啟動或抑制，也就是基因表現模式不同。

此外，本選項只談腦細胞相關基因，並未涵蓋整個生物的所有遺傳物質。

(B) the sequence of its genes for the heart.

錯誤。心臟細胞的基因組並不等於「心臟專用基因的序列」。心臟細胞通常也含有完整的核基因組，只是依細胞功能選擇性表現部分基因。

本題考驗的是聚合酶鏈式反應 (PCR) 的原理，特別是 DNA 分子數量的指數級增長。

PCR 的基本原理是利用 DNA 聚合酶，以目標 DNA 片段為模板，通過變性 (denaturation)、退火 (annealing) 和延伸 (extension) 三個步驟，在每個循環中將目標 DNA 分子的數量加倍。

• 初始時，有 1 個雙鏈 DNA 分子。
• 第一個循環後：模板 DNA 分子被複製，產生 2 個雙鏈 DNA 分子。

核心觀念

染色體壓縮是分層進行的：

1. 裸 DNA 與組蛋白八聚體結合，形成 核小體（nucleosome）。
2. 核小體進一步排列並形成較高階的染色質結構。
3. 染色質纖維形成大型 DNA loops（DNA 環），使長 DNA 能夠在細胞核或染色體中高度組織化。
4. DNA 環的形成主要由 凝縮蛋白（condensins） 促進。凝縮蛋白可透過「環擠出（loop extrusion）」作用，使染色質逐漸形成環狀結構，對有絲分裂時染色體的凝縮尤其重要。

因此，本題問的是「核小體之後，負責更高階 DNA 環形成的主要蛋白質」。

解題方法

先依照各選項在染色體結構中的功能判斷：

• 核小體負責第一層 DNA 包裝；
• 染色質重塑複合體主要調整核小體的位置與組成；
• 凝縮蛋白負責較高階染色體組織與 DNA 環形成；
• 組蛋白 H1 主要結合 linker DNA，協助核小體排列；
• 組蛋白 H4 是核小體核心的一部分。

題幹已明確指出「第一步」是形成核小體，接著問「下一層壓縮」且特別指出由 DNA loops 完成，故應選擇直接促進染色質環形成的凝縮蛋白。

選項分析

(A) nucleosomes（核小體）錯誤。
核小體是裸 DNA 包裝的第一個層級。每個核小體約由 $146$ 個鹼基對的 DNA 繞在組蛋白八聚體外圍形成，主要功能是將線性 DNA 初步壓縮，而不是主要負責下一階段的大型 DNA loops。

(B) remodeling complexes（染色質重塑複合體）錯誤。
染色質重塑複合體利用 ATP 水解能量，改變核小體的位置、間距或組蛋白-DNA 的結合狀態，使 DNA 區域變得較容易或較不容易被轉錄因子接近。