114 年 國立臺灣大學生命科學研究所《遺傳學（C）》

核心觀念

本題考查兩個基因座的遺傳與完全顯性表現：

• 植株高度：$D$ 為高株等位基因，對矮株等位基因 $d$ 完全顯性。
• 花色：$W$ 為紫花等位基因，對白花等位基因 $w$ 完全顯性。

矮株白花植株的基因型為 $ddww$。題目未指出兩基因座連鎖，因此依孟德爾獨立分配原則處理。

解題方法

親代基因型為：

$$DDWw \times ddww$$

高株紫花親代 $DDWw$ 可形成兩種配子，各占一半：

$$DW,\quad Dw$$

矮株白花親代 $ddww$ 只能形成一種配子：

$$dw$$

配子結合後，子代各占一半：

配子結合	子代基因型	表現型
$DW \times dw$	$DdWw$	高株紫花
$Dw \times dw$	$Ddww$	高株白花

本題考查 DNA 突變如何導致新表現型的產生。

核心觀念：基因突變影響蛋白質的結構或功能，進而改變生物體的表現型。DNA 的序列編碼了蛋白質的胺基酸序列，而蛋白質的結構和功能決定了表現型。

解題過程：
基因突變是指 DNA 序列發生改變。這種改變可能影響：

1. 蛋白質的胺基酸序列：如果突變發生在編碼蛋白質的區域（基因的編碼區），可能會導致一個或多個胺基酸的改變。這可能影響蛋白質的摺疊、穩定性、活性或與其他分子的結合能力，從而改變其功能，表現為新的表現型。
2. 基因的調控：突變可能發生在基因的調控區域（如啟動子、增強子），影響基因的轉錄速率，導致蛋白質的產生量增多或減少，進而影響表現型。
3. RNA 的加工：突變也可能影響 RNA 的剪接，導致產生不同的蛋白質變異體。

選項分析：
(A) A different polypeptide is produced.
DNA 突變最直接且常見的結果是改變了 mRNA 的序列，進而改變了翻譯出來的蛋白質（多肽鏈）的胺基酸序列。不同的胺基酸序列可能導致蛋白質結構和功能的改變，從而產生新的表現型。這是最普遍且直接的解釋。

(B) The polarity of tRNA becomes the opposite of that of DNA.
tRNA 的極性（方向性）是由其結構決定的，與 DNA 的極性無關。

本題考查 Hardy-Weinberg 平衡定律在族群遺傳學中的應用，特別是計算攜帶者（heterozygote）的比例。

核心觀念：Hardy-Weinberg 平衡定律描述了在沒有演化壓力的情況下，等位基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變。其基本公式為：
等位基因頻率：$p + q = 1$ （其中 $p$ 為顯性等位基因頻率，$q$ 為隱性等位基因頻率）
基因型頻率：$p^2 + 2pq + q^2 = 1$ （其中 $p^2$ 為顯性純合子頻率，$2pq$ 為雜合子頻率，$q^2$ 為隱性純合子頻率）

題目資訊：

1. 有一種癌症是由完全隱性等位基因 $b$ 引起的。
2. 在一個族群中，每 400 人就有 1 人患有這種癌症。這意味著患病者的基因型是 $bb$。
3. 族群處於 Hardy-Weinberg 平衡狀態。
4. 要求計算攜帶 $b$ 等位基因但不患癌症的個體比例。患癌症的個體基因型是 $bb$，所以不患癌症但攜帶 $b$ 等位基因的個體，其基因型必須是 $Bb$（雜合子）。

解題步驟：

1. 計算隱性等位基因 $q$ 的頻率：
   患病者基因型為 $bb$，其頻率為 $q^2$。
   題目給出患病者比例為 1/400。
   所以，$q^2 = \frac{1}{400}$。
   計算 $q$：$q = \sqrt{\frac{1}{400}} = \frac{1}{20}$。

核心觀念

本題考查「RNA 世界假說」（RNA world hypothesis）與 RNA 的基本特性。生命早期演化中，RNA 被認為可能同時具備兩種關鍵功能：

1. 遺傳資訊儲存與傳遞：RNA 的鹼基序列可作為模板，依互補配對原則形成互補鏈。
2. 催化生化反應：部分 RNA 分子具有酵素般的催化能力，稱為 核酶（ribozyme）。

因此，RNA 能兼具現代生命中 DNA 的資訊功能與蛋白質酵素的催化功能，符合早期生命系統所需的基本條件。

解題方法

逐項判斷三個敘述是否符合 RNA 在生命起源與早期演化中的特性：

• 「早期地球含量很多」不是 RNA 被重視的核心理由。
• 「可依互補鏈進行複製」符合 RNA 作為遺傳物質的特性。
• 「可催化細胞功能」符合核酶的功能。

所以正確敘述為 II、III，對應選項 （E）。

選項分析

I. It occurred in great quantities on early Earth.

錯誤。現有生命起源模型並沒有將「RNA 在早期地球大量存在」視為 RNA 具有演化優勢的確定理由。RNA 的重要性主要來自其分子特性，而非早期地球中必然有大量現成 RNA。

此外，RNA 容易受到水解，化學穩定性低；早期地球是否能自然形成大量完整 RNA，也不是已確立的事實。

II. It can self-replicate via a complementary chain.

正確。RNA 鏈上的鹼基可依互補配對原則形成互補鏈：

• A 與 U 配對
• G 與 C 配對

本題考查 DNA 的鹼基組成規則，即 Chargaff's rules。

核心觀念：在雙鏈 DNA 中，腺嘌呤 (A) 的數量總是等於胸腺嘧啶 (T) 的數量，胞嘧啶 (C) 的數量總是等於鳥糞嘌呤 (G) 的數量。即 $A=T$ 和 $C=G$。同時，雙鏈 DNA 的總鹼基數量是 A, T, C, G 的總和，即 $A+T+C+G = 100\%$。

題目資訊：

1. DNA 來自 $E. coli$ 的細胞，這是雙鏈 DNA。
2. 胞嘧啶 (C) 的比例是 38%。

解題步驟：

1. 應用 Chargaff's rules：
   由於 DNA 是雙鏈的，根據 Chargaff's rules，胞嘧啶 (C) 的數量等於鳥糞嘌呤 (G) 的數量。
   所以，$G = C = 38\%$。

2. 計算 A 和 T 的總和比例：
   雙鏈 DNA 中所有鹼基的總和是 100%。
   $A + T + C + G = 100\%$

本題考查植物細胞中 DNA 的主要存在位置。

核心觀念：真核細胞（包括植物細胞）的基因組主要位於細胞核中。然而，細胞器如葉綠體和粒線體也含有自己的 DNA。

解題步驟：

1. 細胞核 (Nucleus)：
   這是真核細胞最主要的 DNA 儲存場所。植物細胞的絕大多數基因組 DNA 都存在於細胞核的染色體中。

2. 葉綠體 (Chloroplast)：
   植物細胞具有葉綠體，這是光合作用的場所。葉綠體擁有自己的環狀 DNA（cpDNA），其中包含了一些進行光合作用和葉綠體維持所需的基因。

本題考查 DNA 半保留複製 (semiconservative replication) 的特徵。

核心觀念：DNA 半保留複製是指在 DNA 複製過程中，母代雙螺旋解開，每一條母代鏈作為模板，合成一條新的互補鏈。最終形成的兩個子代 DNA 分子，每個都包含一條母代 DNA 鏈和一條新合成的 DNA 鏈。

解題步驟：

1. 理解半保留複製的定義：
   當 DNA 複製時，雙螺旋結構會解開。然後，每一條單鏈都作為模板，根據鹼基互補配對原則（A-T, G-C）合成新的互補鏈。
   例如，如果母代 DNA 是鏈 A-鏈 B，複製後會產生鏈 A-鏈 B' 和鏈 A'-鏈 B，其中 B' 是 A 的互補鏈，A' 是 B 的互補鏈。
   因此，每個子代 DNA 分子都由一條來自母代 DNA 的鏈和一條新合成的鏈組成。

2. 分析各選項：
   (A) Both strands are newly synthesized.
   這是全保留複製 (conservative replication) 的情況，其中母代 DNA 分子保持完整，而合成一個全新的子代 DNA 分子。半保留複製不是這樣。

   (B) One strand is newly synthesized, whereas the other is a strand from the parent DNA molecule.

本題考查 cDNA 和蛋白質之間的大小關係，以及核酸與蛋白質的編碼比例。

核心觀念：

1. cDNA 是從 mRNA 反轉錄而來的 DNA，它只包含基因的編碼區（外顯子），不包含內含子。
2. 基因的編碼區（DNA 或 mRNA）是以三個核苷酸為一個密碼子 (codon)，決定一個胺基酸。
3. 因此，蛋白質的胺基酸數量約為編碼它的 mRNA 或 cDNA 的長度（以核苷酸計）除以 3。

題目資訊：

1. cDNA 片段長度為 5.7 kilobases (kb)。1 kb = 1000 個鹼基對 (base pairs, bp)。所以，cDNA 長度為 5700 個核苷酸 (nucleotides)。
2. 這個 cDNA 片段「整個」編碼了 ricin 多肽鏈。

本題考查為何遺傳學家常用粒線體 DNA (mtDNA) 來研究動物族群的親緣關係。

核心觀念：mtDNA 具有一些獨特的遺傳特性，使其成為追蹤母系遺傳和族群演化的有利工具。

解題步驟：
分析 mtDNA 的特性，以及這些特性如何幫助研究親緣關係：

(A) mtDNA mutates at a slower rate than nuclear DNA.
實際上，mtDNA 的突變率通常比核 DNA 更快，尤其是在某些區域。因此，這不是使用 mtDNA 的原因，反而可能是其優勢（變化快，易於區分不同族群），但說「更慢」是錯誤的。

(B) mtDNA is passed from mother to child and is free from recombination that occurs between pairs of chromosomes.
* 母系遺傳 (Maternal inheritance)：在大多數動物（包括人類）中，mtDNA 僅通過卵細胞傳遞給後代，精子提供的細胞質極少，因此 mtDNA 表現為純粹的母系遺傳。這意味著後代的 mtDNA 序列直接來自其母親，追溯祖先時可以清晰地追溯母系譜系。
* 無重組 (Lack of recombination)：與核 DNA 在有性生殖中會發生重組（crossing over）不同，mtDNA 在傳遞過程中通常不發生重組。這意味著 mtDNA 的序列在代際間是相對保守的，突變會累積下來，更容易追蹤其演化歷史和親緣關係。

這兩點結合起來，使得 mtDNA 成為研究母系譜系和族群演化的理想工具。

核心觀念

1. 華森-克里克鹼基互補配對（Watson-Crick Base Pairing）：
   • DNA 雙股之間遵循專一性的氫鍵配對原則：腺嘌呤（$\text{A}$）與胸腺嘧啶（$\text{T}$）配對（$\text{A}=\text{T}$）；胞嘧啶（$\text{C}$）與鳥嘌呤（$\text{G}$）配對（$\text{C}\equiv\text{G}$）。
   • DNA 分子中不含尿嘧啶（$\text{U}$，僅存在於 RNA）。
2. DNA 雙股的反向平行性（Antiparallel Orientation）：
   • DNA 雙股螺旋的兩股走向相反。若已知其中一股為 $5'\to 3'$ 方向，與之互補的另一股必定為 $3'\to 5'$ 方向。
3. 核酸序列的標準書寫慣例：
   • 分子生物學與遺傳學中，所有核酸序列若未特別指定，一律預設以 $5'$ 端至 $3'$ 端（$5'\to 3'$） 表示。因此，求互補股時必須進行「反向互補（Reverse Complement）」。

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解題方法

步驟一：依照鹼基互補原則，寫出對應互補股（$3'\to 5'$）

• 原 DNA 序列：$5'\text{--C - G - A - T - T - G--}3'$
• 互補配對後：$3'\text{--G - C - T - A - A - C--}5'$

步驟二：將互補股轉換為標準的 $5'\to 3'$ 方向（反向互補）

• 將 $3'\text{--G C T A A C--}5'$ 由 $5'$ 端向 $3'$ 端重新排列：

$$5'\text{--C A A T C G--}3'$$

步驟三：比對選項

• 選項 (D) 之序列 $5'\text{--CAA TCG--}3'$ 完全符合。

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選項分析

• (A) 錯誤：
  • 含有尿嘧啶（$\text{U}$），為 RNA 序列而非 DNA 互補股；且僅將原序列由左至右對應互補，忽略了雙股反向平行的原則。
• (B) 錯誤：

核心觀念

本題考查「遺傳變異的來源」，重點是區分：

• 遺傳變異（genetic variation）：族群中個體間 DNA 序列或基因型的可遺傳差異。
• 基因表現調控：改變基因是否表現、表現量或表現時機，不一定改變 DNA 序列。

有性生殖造成遺傳變異的三個重要機制為：

1. 隨機受精（random fertilization）
2. 互換（crossing over）
3. 染色體的獨立分配（independent assortment）

解題方法

逐項判斷各機制是否直接造成可遺傳的基因型差異。

I. 隨機受精

精子與卵的結合具有隨機性。即使親代產生的配子種類固定，不同精卵組合仍會產生大量不同基因型。

因此，隨機受精會增加子代的遺傳變異。

II. 互換

減數分裂前期 I，同源染色體的非姊妹染色分體之間會交換 DNA 片段，形成帶有新等位基因組合的重組染色體。

互換不一定產生新的等位基因，但會重新排列既有等位基因，增加配子的遺傳多樣性。

因此，互換會造成遺傳變異。

III. 染色體的獨立分配

減數分裂第一次分裂時，每一對同源染色體排列於赤道板的方向彼此獨立。若有 $n$ 對染色體，僅由獨立分配所形成的配子組合數為：

$$2^n$$

因此，染色體的獨立分配會產生大量不同的染色體組合，增加遺傳變異。

IV. 表觀遺傳控制

表觀遺傳控制（epigenetic control）可透過 DNA 甲基化、組蛋白修飾等方式改變基因表現，但通常不改變 DNA 的鹼基序列。

本題考查基因表達調控的一種重要機制，即從同一前驅 mRNA 產生多種不同的成熟 mRNA。

核心觀念：
在真核生物中，基因轉錄產生的前驅 mRNA (pre-mRNA) 通常包含編碼區（外顯子, exons）和非編碼區（內含子, introns）。在成熟為功能性 mRNA 之前，內含子需要被切除，外顯子需要被連接起來。
「可變剪接」(Alternative splicing) 指的是，同一個前驅 mRNA 可以通過不同的組合方式連接外顯子，從而產生多種不同的成熟 mRNA 分子。這些不同的 mRNA 分子可以被翻譯成結構和功能不同的蛋白質，這極大地增加了基因產物的多樣性。

解題步驟：
分析各選項的含義：

(A) DNA rearrangement (DNA 重排)：
指 DNA 序列的物理重組，例如發生在免疫球蛋白基因的 V(D)J 重組。這會改變 DNA 序列本身，而不是從同一前驅 mRNA 產生不同 mRNA。

本題考查遺傳學中用於追蹤家族遺傳特徵的圖表。

核心觀念：

• 系譜圖 (Pedigree)：一種標準化的圖表，用於記錄一個家族中特定遺傳特徵（如疾病、性狀）在幾代人中的傳遞情況。它使用標準符號來表示男性、女性、患病者、攜帶者、婚配、子女等。
• 連鎖圖 (Linkage map)：表示基因在染色體上的相對位置和距離的圖。
• 核型 (Karyotype)：一個細胞中所有染色體的圖像，通常按大小和形態排序，用於分析染色體數目和結構異常。
• 基因組 (Genome)：一個生物體的所有遺傳物質的總和。
• 基因座群 (Syntenic block)：指位於同一染色體上的基因群。

解題步驟：
分析各選項的定義，找出最符合題目描述的。

本題考查真核生物染色體末端的特殊結構及其功能。

核心觀念：

• 端粒 (Telomere)：位於真核生物線性染色體兩端的特殊 DNA 序列和蛋白質複合體。它們的主要功能是保護染色體末端不被識別為 DNA 斷裂而進行修復，以及在 DNA 複製過程中確保染色體末端的完整性，防止其不斷縮短。
• 末期 (Telophase)：細胞分裂的一個階段，在此階段染色體已到達細胞兩極，並開始解螺旋，細胞核膜重新形成。
• 著絲粒 (Centromere)：染色體中間的收縮區域，是姐妹染色單體連接處，也是紡錘絲附著點，在細胞分裂中起關鍵作用。
• 中心粒 (Centriole)：動物細胞和低等植物細胞中存在的一種細胞器，與紡錘體的形成有關。
• 拓撲異構酶 (Topoisomerase)：一種酶，能夠改變 DNA 的超螺旋結構，在 DNA 複製和轉錄中起重要作用，但它不是染色體末端的結構。

解題步驟：
分析各選項的功能：

本題考查 X 染色體失活 (X-chromosome inactivation) 的相關知識。

核心觀念：
X 染色體失活是雌性哺乳動物中，為了平衡雄性（XY）和雌性（XX）個體之間的 X 染色體基因劑量，而將一條 X 染色體隨機且永久性地關閉（失活）的過程。

解題步驟：
逐一評估每個陳述的正確性：

I. it happens in the female mammals
X 染色體失活是雌性哺乳動物（XX）特有的現象，目的是確保 X 染色體基因的劑量與雄性（XY）一致。這是正確的。

II. it is mediated by a specific long non-coding RNA (lncRNA), Xist.
Xist (X-inactive specific transcript) 是一種長非編碼 RNA，它在失活的 X 染色體上表達，並在染色體水平上發揮作用，招募其他因子，導致 X 染色體的結構改變和基因表達的沉默。這是 X 染色體失活的主要調控分子之一。這是正確的。

III. the cause of Barr bodies in male mammals
Barr body 是失活的 X 染色體在細胞核內高度濃縮形成的結構。

本題考查基因表達調控的不同層級，特別是區分轉錄後 (post-transcriptional) 機制。

核心觀念：基因表達調控可以在多個層級進行，包括：

• 轉錄前 (Pre-transcriptional)：如染色質結構（異染色質形成）、DNA 甲基化。
• 轉錄 (Transcriptional)：啟動子、增強子、轉錄因子。
• 轉錄後 (Post-transcriptional)：mRNA 的加工（剪接、加帽、加尾）、mRNA 的穩定性、mRNA 的運輸、miRNA 調控。
• 轉譯 (Translational)：核糖體結合、密碼子使用偏好、蛋白質合成速率。
• 轉譯後 (Post-translational)：蛋白質的修飾（磷酸化、糖基化等）、蛋白質的降解。

解題步驟：
逐一分析各選項屬於哪個調控層級：

(A) heterochromatin formation (異染色質形成)：
異染色質是高度濃縮的染色質狀態，其中 DNA 通常處於轉錄不活躍的狀態。異染色質的形成是影響基因轉錄開始與否的因素，屬於轉錄前 (pre-transcriptional) 調控。

(B) miRNA-mediated gene silencing (miRNA 介導的基因沉默)：

核心觀念

Triploid（3 倍體）細胞含有三套完整染色體組：

$$3n$$

正常配子為單倍體，染色體組數為 $n$；若減數分裂發生異常，可能形成未減數配子，染色體組數為 $2n$。因此，最典型的三倍體形成方式是：

$$n+n?$$

正確組合為：

$$2n+n=3n$$

也就是二倍體配子與單倍體配子融合。

解題方法

先判斷各選項所描述的事件能否產生三套完整染色體組。三倍體需要額外增加一整套染色體，而不是只增加或減少個別染色體。

典型形成過程如下：

1. 某一親本的減數分裂未正常進行，產生未減數配子 $2n$。
2. 未減數配子與正常單倍體配子 $n$ 融合。
3. 合子染色體組數為：

$$2n+n=3n$$

所以最符合「通常」形成三倍體的方式，是未減數二倍體配子與正常單倍體配子融合。

選項分析

(A) the union of haploid and diploid gametes

正確。單倍體配子為 $n$，二倍體配子為 $2n$，兩者融合後形成：

$$n+2n=3n$$

這是三倍體最典型、最標準的形成機制。二倍體配子通常源自減數分裂時染色體未減數或減數分裂失敗。

(B) unequal disjunction during embryogenesis

錯誤。胚胎發育時的染色體不等分離，通常造成非整倍體（aneuploidy），例如單體或三體：

$$2n-1 \quad \text{或} \quad 2n+1$$

本題考查 DNA 複製過程中的關鍵分子和結構，以及它們在複製叉附近的位置。

核心觀念：
DNA 複製叉是 DNA 雙螺旋解旋並進行新鏈合成的區域。在這個區域，有多種蛋白質和酶協同工作，包括：

• Helicase (解旋酶)：負責解開 DNA 雙螺旋。

• DNA polymerase (DNA 聚合酶)：負責合成新的 DNA 鏈。

• Primase (引物酶)：合成 RNA 引物，為 DNA 聚合酶提供起始點。

• Okazaki fragments (岡崎片段)：由於 DNA 聚合酶只能沿 5' 到 3' 方向合成，滯後鏈 (lagging strand) 的合成是以不連續的小片段（岡崎片段）進行的。

• Ligase (連接酶)：連接岡崎片段。

• Single-strand binding proteins (SSBPs, 單鏈結合蛋白)：穩定解開的 DNA 單鏈，防止其重新配對。

• Spliceosome (剪接體)：參與 mRNA 前體（pre-mRNA）的剪接，將內含子切除，外顯子連接起來，形成成熟的 mRNA。

本題考查 RNA 合成的方向性。

核心觀念：
RNA 合成（轉錄）是由 RNA 聚合酶催化的過程，其方向性與 DNA 複製類似，總是沿著一個方向進行。RNA 聚合酶將核苷酸添加到正在生長的 RNA 鏈的 3' 端。因此，RNA 鏈的合成方向是從 5' 端到 3' 端。

解題步驟：

1. 理解 RNA 合成過程：
   RNA 聚合酶以 DNA 的一條鏈（模板鏈）為模板，按照鹼基互補配對原則（A-U, T-A, G-C, C-G）合成 RNA 分子。
   RNA 聚合酶讀取 DNA 模板鏈的方向是 3' 到 5'。
   新合成的 RNA 分子的方向是 5' 到 3'。
   RNA 聚合酶將核苷酸添加到 RNA 鏈的 3' 端。

2. 分析各選項：
   (A) 5' to 3'：
   這就是 RNA 合成的方向。RNA 聚合酶從 5' 端開始合成，並逐個添加核苷酸到 3' 端。

   (B) 5' to 2'：
   化學上，核糖的碳原子編號是 1', 2', 3', 4', 5'。RNA 鏈是通過 3' 碳原子與磷酸基團形成磷酸二酯鍵來延長的。2' 位置沒有參與這種聚合反應。所以 5' to 2' 是不正確的。

   (C) 3' to 5'：
   這是 DNA 模板鏈被 RNA 聚合酶讀取的方向，但 RNA 分子本身是從 5' 端合成到 3' 端。

   (D) both 5' to 3' and 3' to 5'：
   RNA 合成只能朝一個方向進行，即 5' 到 3'。

   (E) depends on the polarity of template DNA：

本題考查 CRISPR-Cas 系統的相關知識，並要求選出不正確的敘述。

核心觀念：
CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) - Cas (CRISPR-associated) 系統是細菌和古細菌中一種適應性免疫系統，用於抵抗病毒（噬菌體）和質粒。它也已發展成為一種強大的基因編輯工具。

解題步驟：
逐一評估每個選項的正確性：

(A) a region in many bacterial genomes that contains clustered regularly interspaced short palindromic repeats
這是 CRISPR 序列本身的定義。CRISPR 區域由重複序列（通常是迴文序列，palindromic）和間隔序列（spacer）組成，這些重複序列被短的間隔序列隔開，形成「叢集、規則、間隔的短迴文重複」。這是正確的。

(B) it confers immunity to viral infection
CRISPR-Cas 系統是細菌抵抗病毒感染（噬菌體）的主要機制之一。