112 年 國立臺灣大學農藝系暨研究所作物乙組《遺傳學(D)》

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第 1 題

  1. Compare and contrast Mendel's principle of segregation and the principle of independent assortment. Please choose correct descriptions:
    (A) Both principles involve segregation of alleles during meiotic anaphase I.
    (B) Both principles can be demonstrated only if the two parental plants possess different phenotypes encoding a character.
    (C) The principle of segregation can be observed in mitosis.
    (D) The principle of independent assortment involves the random assortment of alleles from different homologs into separate daughter cells.

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此題主要在檢測學生對孟德爾遺傳定律中「分離律」與「獨立分配律」的理解,以及它們在減數分裂過程中的體現。

核心觀念:

  • 分離律 (Principle of Segregation): 在減數分裂過程中,一對等位基因會彼此分離,進入不同的配子。這個分離發生在減數第一次分裂 (Meiosis I) 的後期 (Anaphase I),同源染色體分離時。
  • 獨立分配律 (Principle of Independent Assortment): 當兩對或更多對位於不同同源染色體上的等位基因進行遺傳時,每一對等位基因的分離和組合都是獨立的。這個獨立分配也發生在減數第一次分裂 (Meiosis I) 的後期 (Anaphase I),非同源染色體隨機組合分離。

題目解析:

(A) 「兩項定律都涉及減數第一次分裂後期等位基因的分離。」

  • 分離律:確實是在減數第一次分裂後期,同源染色體分離,導致成對的等位基因分離。
  • 獨立分配律:也是在減數第一次分裂後期,非同源染色體隨機組合,影響了位於不同染色體上的等位基因的分配。
  • 因此,此敘述是正確的。
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第 2 題

  1. An F2 segregation population showed two distinct phenotypes: 152 pink color and 48 white color. Which of following expected
    ratios departure from this observation?
    (A) 3:1
    (B) 13:3
    (C) 9:7
    (D) 2:1

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核心觀念

本題考查 F₂ 分離比與觀察值是否符合某一預期遺傳比例,判斷方法為卡方適合度檢定(χ2\chi^2 test)。

觀察到:

  • 粉紅色:152152
  • 白色:4848
  • 總數:N=200N=200

若某一預期比例為 a:ba:b,則預期次數為:

E粉紅=200⋅aa+b,E白色=200⋅ba+bE_{\text{粉紅}}=200\cdot\frac{a}{a+b},\qquad E_{\text{白色}}=200\cdot\frac{b}{a+b}

卡方統計量為:

χ2=∑(O−E)2E\chi^2=\sum\frac{(O-E)^2}{E}

本題有兩種表現型,因此自由度為:

df=2−1=1df=2-1=1

在顯著水準 α=0.05\alpha=0.05 下,df=1df=1 的臨界值為:

χ0.05,12=3.841\chi^2_{0.05,1}=3.841

當 χ2>3.841\chi^2>3.841,表示觀察值與預期比例有顯著差異。


解題方法

先將各選項轉換為預期次數,再計算卡方值。

(A)3:13:1

預期次數:

E=(200×34, 200×14)=(150,50)E=(200\times\tfrac34,\ 200\times\tfrac14)=(150,50)

因此:

χ2=(152−150)2150+(48−50)250\chi^2= \frac{(152-150)^2}{150} +\frac{(48-50)^2}{50} =4150+450=0.107=\frac{4}{150}+\frac{4}{50} =0.107

因為:

0.107<3.8410.107<3.841

觀察值符合 3:13:1,不是 departure。


(B)13:313:3

預期次數:

E=(200×1316, 200×316)=(162.5,37.5)E=\left(200\times\frac{13}{16},\ 200\times\frac{3}{16}\right) =(162.5,37.5)

因此:

χ2=(152−162.5)2162.5+(48−37.5)237.5\chi^2= \frac{(152-162.5)^2}{162.5} +\frac{(48-37.5)^2}{37.5} =110.25162.5+110.2537.5=3.618=\frac{110.25}{162.5} +\frac{110.25}{37.5} =3.618

因為:

3.618<3.8413.618<3.841
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第 3 題

  1. Please choose correct descriptions below:
    (A) Dominance is the condition in which one allele of a gene pair completely masks or inhibits phenotypic expression of the other allele.
    (B) Co-dominance is the condition in which the complete expression of both alleles of a given gene pair is observed.
    (C) Incomplete dominance is the condition in which one allele only partially inhibits the expression of the other allele in the phenotype.
    (D) Overdominance is the condition in which heterozygotes exhibit phenotypes representing a combination of the two homozygotes.

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此題在測試學生對於不同遺傳互動模式(顯性、共顯性、不完全顯性、超顯性)的定義是否清晰。

核心觀念:

  • 顯性 (Dominance): 雜合子 (Aa) 的表現型與其中一個純合子 (AA) 的表現型相同,表示 A allele 對 a allele 具有顯性。
  • 共顯性 (Co-dominance): 雜合子 (Aa) 同時表現出兩個純合子 (AA 和 aa) 的性狀。例如,ABO 血型系統中的 IAI^A 和 IBI^B 等位基因。
  • 不完全顯性 (Incomplete Dominance): 雜合子 (Aa) 的表現型介於兩個純合子 (AA 和 aa) 之間,呈現「中間型」表現。例如,紫茉莉的花色,紅花 (RR) x 白花 (rr) 得到粉紅花 (Rr)。
  • 超顯性 (Overdominance): 雜合子 (Aa) 的表現型優於兩個純合子 (AA 和 aa) 中的任何一個。

選項解析:

(A) 「顯性是指基因對中一個等位基因完全掩蓋或抑制另一等位基因的表型表現。」

  • 這個定義正確地描述了顯性遺傳的現象。例如,在豌豆的子葉顏色遺傳中,黃色種子 (Y) 對綠色種子 (y) 是顯性,雜合子 Yy 表現為黃色,就像 YY 一樣。
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第 4 題

  1. Which of following phenomena can alter expected Mendelian phenotypic ratio in a genetic cross:
    (A) Epitasis
    (B) Linkage
    (C) Chromosome translocation
    (D) Environmental effects

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此題在考驗學生對影響孟德爾遺傳比例的各種遺傳和非遺傳因素的理解。

核心觀念:

  • 孟德爾遺傳比例: 指的是在獨立分配和完全顯性假設下,單基因或多基因遺傳的典型比例(如 F2 的 3:1, 9:3:3:1)。
  • 影響比例的因素:
    • 基因間相互作用 (Gene Interaction): 例如,上位性 (Epistasis)、互補作用 (Complementary gene action)、協同作用 (Synergistic gene action) 等,會改變多基因遺傳的比例。
    • 連鎖 (Linkage): 位於同一條染色體上的基因,其遺傳行為不遵循獨立分配律,會影響 F2 比例,尤其是在分析兩個基因的遺傳時。
    • 複等位基因 (Multiple alleles): 單一基因有多於兩個等位基因,可能導致不同於典型單基因比例的結果。
    • 不完全顯性/共顯性: 影響單一基因的表現型比例。
    • 致死基因 (Lethal genes): 純合子或雜合子致死會改變預期的比例。
    • 性別限制遺傳 (Sex-limited inheritance) / 性別影響遺傳 (Sex-influenced inheritance): 表現型受性別影響。
    • 表現度 (Penetrance) 和表現力 (Expressivity): 即使有顯性基因,也可能不是所有個體都表現出預期性狀,或表現程度不同。
    • 染色體結構變異: 例如,染色體易位 (Translocation)、倒位 (Inversion) 等,可能影響基因的組合和分離,進而影響遺傳比例。
    • 環境因素 (Environmental effects): 環境條件可能影響基因的表現,導致表型比例的變化。

選項分析:

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第 5 題

  1. Please choose correct descriptions below:
    (A) A single gene can only have two alleles.
    (B) Normal recessive genes typically do not produce functional products.
    (C) A trait exhibiting incomplete penetrance is not expressed at the same degree among all individuals expressing it.
    (D) The occurrences of partial expressivity and incomplete penetrance demonstrate that gene expression can be influenced by non-genetic factors.

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此題旨在測試學生對基因結構、功能、表現度 (expressivity) 和穿透度 (penetrance) 等基本遺傳學概念的理解。

核心觀念:

  • 等位基因 (Alleles): 同一個基因的不同形式,位於同一染色體位置上。
  • 功能性產物: 基因的產物通常是蛋白質或 RNA,執行特定的生物功能。
  • 穿透度 (Penetrance): 指的是具有特定基因型 (genotype) 的個體中,表現出預期表型 (phenotype) 的比例。
    • 完全穿透 (Complete penetrance): 100% 的個體都表現出預期表型。
    • 不完全穿透 (Incomplete penetrance): 小於 100% 的個體表現出預期表型。
  • 表現度 (Expressivity): 指的是對於具有特定基因型並表現出預期表型的個體,該表型表現的強度或程度。
    • 完全表現 (Complete expressivity): 所有表現預期表型的個體,其表型表現程度都相同。
    • 部分表現 (Partial expressivity): 表現預期表型的個體,其表型表現程度有所差異。
  • 基因型與表型的關係: 基因型決定了個體的遺傳潛力,但表型的最終表現還可能受到其他基因、環境因素等的影響。

選項解析:

(A) 「單一基因只能有兩個等位基因。」

  • 這個說法是錯誤的。在一個二倍體生物群體中,一個基因可以有多於兩個的等位基因,這稱為複等位基因 (multiple alleles)。例如,人類的 ABO 血型系統,控制血型的基因就有三種等位基因:IAI^A, IBI^B, 和 ii。
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第 6 題

  1. Please choose correct descriptions below:
    (A) Meiosis produces gametes.
    (B) Meiosis involves pairing of sister chromatids.
    (C) Sister chromatids are segregated in meiosis I.
    (D) Crossing over occurs in meiosis I.

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此題在測試學生對減數分裂 (Meiosis) 過程的理解,特別是其關鍵事件和結果。

核心觀念:

  • 減數分裂 (Meiosis): 一種特殊的細胞分裂方式,產生遺傳物質減半的生殖細胞(配子)。
  • 減數第一次分裂 (Meiosis I): 同源染色體分離,染色體套數減半。
    • 前期 I (Prophase I):染色體複製,同源染色體配對(聯會),發生基因交換(互換)。
    • 中期 I (Metaphase I):配對的同源染色體排列在赤道板上。
    • 後期 I (Anaphase I):同源染色體分離,移向細胞兩極。姐妹染色單體仍連結在一起。
    • 末期 I (Telophase I):形成兩個子細胞,每個子細胞含有來自親代任一染色體的單套染色體(但每條染色體仍由兩條姐妹染色單體組成)。
  • 減數第二次分裂 (Meiosis II): 類似於有絲分裂,姐妹染色單體分離。
    • 前期 II (Prophase II):染色體再次凝縮。
    • 中期 II (Metaphase II):染色體(每條由兩條姐妹染色單體組成)排列在赤道板上。
    • 後期 II (Anaphase II):姐妹染色單體分離,移向細胞兩極,成為獨立的染色體。
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第 7 題

  1. Please choose correct descriptions below:
    (A) It is possible for two different genes located on the same chromosome to assort independently.
    (B) Linked genes always exhibit recombination frequencies of less than 50%.
    (C) A genetic map shows the linear order of gene loci present on a chromosome and the relative physical distances between them.
    (D) Haldane's mapping function assumes that no crossover interference between linked loci.

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核心觀念

本題考查連鎖、重組率、遺傳圖譜與 Haldane mapping function:

  • 同一染色體上的基因通常會連鎖,但若兩基因相距很遠,重組率可接近 50%50\%,在遺傳表現上等同獨立分配。
  • 重組率 rr 的最大觀察值為 50%50\%。
  • 遺傳圖譜以重組率換算遺傳距離,單位為 centimorgan(cM),不等同於染色體上的實際物理距離。
  • Haldane mapping function 假設交叉互換事件彼此獨立,因此不考慮 crossover interference。

解題方法

逐一檢查各選項是否符合上述定義,特別注意:

  1. 「位於同一染色體」不必然代表一定能觀察到低於 50%50\% 的重組率。
  2. 「遺傳距離」與「物理距離」是不同概念。
  3. Haldane 函數的關鍵假設是無交叉干涉。

選項分析

(A) 正確

兩個不同基因即使位於同一條染色體,也可能因相距非常遠,使其間發生交叉互換的機會足夠高。

當兩基因間的重組率達到 50%50\% 時,親代型與重組型配子比例相同:

P(親代型)=P(重組型)=50%P(\text{親代型})=P(\text{重組型})=50\%

此時在遺傳結果上便表現為獨立分配。因此,同一染色體上的兩基因仍有可能呈現獨立分配。

(B) 錯誤

「linked genes always exhibit recombination frequencies of less than 50%50\%」中的 always 過於絕對。

若兩基因相距很遠,染色體區段間可能發生多次交叉互換。偶數次交叉互換可能抵消表面上的重組效果,使觀察到的重組率接近 50%50\%。因此,位於同一染色體上的基因不必然都能觀察到低於 50%50\% 的重組率。

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第 8 題

  1. In the squirting cucumber Echballium elaterium, there are two separate sexes (it is dioecious), determined not by heteromorphic
    sex chromosomes, but by specific genes. It is known that the genes involved are M (male fertility), m (male sterility), F (female
    sterility), and f (female fertility). In populations of this plant, individuals can be male (approximately 50 percent) or female
    (approximately 50 percent). In addition, a hermaphrodite type is found, but only at a very low frequency. The hermaphrodite has
    male and female sex organs on the same plant. Which descriptions below are corrected?
    (A) The genotype of the male plant is MMFF.
    (B) The genotype of the female plant is mmff.
    (C) The genotype of the hermaphrodite plant is Mmff.
    (D) The very low frequency of the hermaphrodite type is due to tightly genetic linkage between the locus M and the locus F.

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核心觀念

本題考查兩個性別決定基因的互補作用,以及基因連鎖與重組。

  • MM:雄性可育;mm:雄性不育
  • FF:雌性不育;ff:雌性可育

因此:

  • 植株要表現為雄株,必須同時具有雄性可育與雌性不育性狀:M_F_M\_F\_
  • 植株要表現為雌株,必須雄性不育且雌性可育:mmffmmff
  • 植株若雄、雌性器官皆可育,則為雌雄同株:M_ffM\_ff

解題方法

雌株基因型為 mmffmmff,與雄株雜交時,雌株只能產生 mfmf 配子。

若雄株為異型合子,且兩基因呈連鎖排列:

MFmf\frac{MF}{mf}

則雄株主要產生親本型配子 MFMF 與 mfmf:

  • MF×mf→MmFfMF \times mf \rightarrow MmFf:具有 MM 與 FF,表現雄株
  • mf×mf→mmffmf \times mf \rightarrow mmff:表現雌株

因此後代約有 50%50\% 雄株與 50%50\% 雌株。

若發生少量重組,雄株可產生重組配子 MfMf:

Mf×mf→MmffMf \times mf \rightarrow Mmff

此基因型同時具有雄性可育基因 MM 與雌性可育基因 ffff,所以形成雌雄同株。由於 MM 與 FF 緊密連鎖,MfMf 重組配子比例很低,雌雄同株因此罕見。

選項分析

(A) 雄株的基因型是 MMFFMMFF。

錯誤。雄株的表現型條件是:

M_F_M\_F\_
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第 9 題

  1. Please choose correct descriptions below:
    (A) Allele with no functional activity is always a recessive allele.
    (B) In diploids, single recessive alleles can be expressed in diploids by means of pseudodominance or hemizygosity.
    (C) The neomorph allele is a form of hemizygous.
    (D) Haploinsufficient can be observed in a hemizygous genotype.

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此題考驗學生對等位基因類型(顯性、隱性、無功能)、假顯性、半合子性、新形態基因 (neomorph) 和單倍體不足 (haploinsufficiency) 的理解。

核心觀念:

  • 等位基因 (Alleles): 同一個基因的不同形式。
  • 功能性產物 (Functional product): 基因透過轉錄和轉譯產生的蛋白質或 RNA。
  • 顯性/隱性 (Dominance/Recessiveness): 顯性等位基因在雜合子中能表現其表型,而隱性等位基因只有在純合子狀態下才表現其表型。
  • 假顯性 (Pseudodominance): 在某些情況下,一個隱性等位基因的表型得以表現,即使存在一個顯性等位基因。這通常發生在染色體結構變異(如缺失、易位)後,導致隱性基因與另一個基因的表達受到影響,或者隱性基因與一個功能喪失的顯性基因配對。
  • 半合子性 (Hemizygosity): 在二倍體生物中,某個基因只有一個拷貝。這通常發生在性染色體上的基因(例如 XY 性染色體上的基因,男性只有一個 X 染色體上的基因拷貝),或者由於染色體缺失。
  • 新形態基因 (Neomorph allele): 一種等位基因,其表型與野生型等位基因的表型不同,並且這種表型通常是顯性的。它可能產生新的功能,或者在錯誤的時間/地點表達。
  • 單倍體不足 (Haploinsufficiency): 當一個基因的一個拷貝(一半的劑量)不足以維持正常的表型時,這種情況就稱為單倍體不足。這通常發生在對基因劑量敏感的基因上。

選項解析:

(A) 「沒有功能活性的等位基因總是隱性等位基因。」

  • 這個說法是錯誤的。雖然大多數沒有功能活性的等位基因(例如,由於突變導致蛋白質合成停止、框架移位、或關鍵區域的突變)確實是隱性的,但並非「總是」。
    • 有時候,一個「無功能」的等位基因,如果它能抑制另一個基因的功能(例如,通過產生一個抑制性蛋白質),或者與另一個基因發生相互作用產生異常表型,它也可能表現出顯性。
    • 例如,某些致病基因的突變,即使產生了無功能的蛋白質,也可能因為該蛋白質的異常結構而與正常蛋白質競爭,或者干擾細胞的正常功能,從而表現出顯性遺傳。
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第 10 題

  1. A corn plant carrying homozygous recessive brachytic (b) mutant is cross to a normal plant to produce a heterozygous semi-sterile F1 plant. This F1 plant is then backcrossed to the homozygous brachytic mutant. The progenies obtained show the following phenotypes:
    Nonbrachytic, semisterile 334
    Nonbrachytic, fertile 36
    Brachytic, semisterile 39
    Brachytic, fertile 341
    If the semi-sterile phenotype results from reciprocal translocation, please choose correct descriptions below:
    (A) The semisterile phenotype resulted from chromosomal translocation.
    (B) The brachytic (b) mutant parental plant has chromosomal translocation.
    (C) The chromosome carrying the b mutant must be the chromosome involved in the translocation.
    (D) The recombination frequency between the locus B and the breakpoint of the reciprocal translocation is 0.1.

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核心觀念

本題結合兩個觀念:

  1. 回交分析與連鎖判定
    將雜合子 F1F_1 與隱性純合子 bbbb 回交,子代表型可直接反映 F1F_1 所產生的配子。

  2. 相互易位與半不稔
    Reciprocal translocation heterozygote 在減數分裂時形成十字形聯會結構。若發生鄰近分離,會產生部分不平衡配子,因此表現為半不稔(semisterile)。

設:

  • BB:正常莖,bb:brachytic 矮莖
  • TT:帶有相互易位的染色體
  • NN:正常染色體排列

由於回交親本為 bbbb,其本身只能提供 bb,因此:

  • 子代 nonbrachytic 表示 F1F_1 配子帶有 BB
  • 子代 brachytic 表示 F1F_1 配子帶有 bb
  • 子代 semisterile 表示 F1F_1 配子帶有易位染色體 TT
  • 子代 fertile 表示 F1F_1 配子帶有正常排列染色體 NN

解題方法

將子代依照兩個性狀分類:

子代表型推定 F1F_1 配子數量
Nonbrachytic, semisterileB TB\,T334
Nonbrachytic, fertileB NB\,N36
Brachytic, semisterileb Tb\,T39
Brachytic, fertileb Nb\,N341

數量最多的兩類為:

  • B TB\,T:334
  • b Nb\,N:341

這兩類是親本型,表示 F1F_1 的兩條同源染色體排列為:

B T  /  b NB\,T \;/\; b\,N

因此,帶有 BB 的染色體與易位相關,而帶有 bb 的染色體為正常排列。

數量較少的兩類為:

  • B NB\,N:36
  • b Tb\,T:39

這兩類是重組型,表示 BB 基因座與易位斷點之間曾發生交換。

重組頻率為:

r=36+39334+36+39+341r=\frac{36+39}{334+36+39+341} r=75750=0.10r=\frac{75}{750}=0.10

因此:

r=10%r=10\%

也就是 BB 基因座與相互易位斷點之間的遺傳距離約為 10 cM10\ \text{cM}。

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第 11 題

  1. Genotypes of leopard frogs from a population in a conservation area were determined for a locus (M) that encodes the enzyme
    malate dehydrogenase. The following numbers of genotypes were observed:
    Genotypes Number
    M¹M¹ 20
    M¹M² 45
    M²M² 42
    M¹M³ 4
    M²M³ 8
    M³M³ 6
    Total 125
    From the data shown, which descriptions below are corrected?
    (A) The M¹ allele frequency is 0.34.
    (B) The M² allele frequency is 0.548.
    (C) The expected numbers of the M¹M² genotype is 49.
    (D) This population is in Hardy-Weinberg equilibrium.

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核心觀念

本題考查三個重點:

  1. 等位基因頻率
  2. Hardy–Weinberg equilibrium(哈代–溫伯格平衡)下的基因型期望數
  3. 利用卡方檢定判斷族群是否符合平衡

若族群中三種等位基因頻率分別為 p1,p2,p3p_1,p_2,p_3,則:

p1+p2+p3=1p_1+p_2+p_3=1

在 Hardy–Weinberg equilibrium 下,各基因型期望頻率為:

M1M1:p12M^1M^1:p_1^2 M1M2:2p1p2M^1M^2:2p_1p_2 M2M2:p22M^2M^2:p_2^2 M1M3:2p1p3M^1M^3:2p_1p_3 M2M3:2p2p3M^2M^3:2p_2p_3 M3M3:p32M^3M^3:p_3^2

解題方法

1. 計算各等位基因數與頻率

總個體數為 125125,因此總等位基因數為:

2×125=2502\times125=250

M1M^1 等位基因

2(20)+45+4=892(20)+45+4=89

因此:

p1=89250=0.356p_1=\frac{89}{250}=0.356

M2M^2 等位基因

2(42)+45+8=1372(42)+45+8=137

因此:

p2=137250=0.548p_2=\frac{137}{250}=0.548

M3M^3 等位基因

2(6)+4+8=242(6)+4+8=24

因此:

p3=24250=0.096p_3=\frac{24}{250}=0.096

檢查:

0.356+0.548+0.096=10.356+0.548+0.096=1

2. 計算 M1M2M^1M^2 的期望數

在 Hardy–Weinberg equilibrium 下:

P(M1M2)=2p1p2P(M^1M^2)=2p_1p_2

代入:

P(M1M2)=2(0.356)(0.548)=0.390176P(M^1M^2)=2(0.356)(0.548)=0.390176

因此期望個體數為:

E(M1M2)=125(0.390176)=48.772E(M^1M^2)=125(0.390176)=48.772

四捨五入後約為:

4949

3. 判斷是否符合 Hardy–Weinberg equilibrium

各基因型的期望數如下:

基因型觀察數 OO期望數 EE
M1M1M^1M^120125(0.356)2=15.842125(0.356)^2=15.842
M1M2M^1M^245125[2(0.356)(0.548)]=48.772125[2(0.356)(0.548)]=48.772
M2M2M^2M^242125(0.548)2=37.538125(0.548)^2=37.538
M1M3M^1M^34125[2(0.356)(0.096)]=8.544125[2(0.356)(0.096)]=8.544
M2M3M^2M^38125[2(0.548)(0.096)]=13.152125[2(0.548)(0.096)]=13.152
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第 12 題

  1. A study was conducted to investigate the 1000 grains weight and heading date of rice from a population of F8 progenies made by
    single seed decent method at several different experimental farms. The variances (V) were calculated and are shown below:
    Variance 1000 grain weight
    Vp
    VE
    VA
    VD
    321.2
    119.7
    107.4
    94.1
    heading date
    95.8
    45.3
    40.2
    10.3
    Which descriptions below are corrected?
    (A) The narrow-sense heritability for 1000 grain weight is 0.334
    (B) The broad-sense heritability for 1000 grain weight is 0.373
    (C) The broad-sense heritability for heading date is 0.527
    (D) Artificial selection will more likely alter 1000 grain weight than heading date.

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此題考驗學生對遺傳學中「遺傳力 (heritability)」概念的理解,特別是廣義遺傳力 (broad-sense heritability) 和狹義遺傳力 (narrow-sense heritability) 的計算與應用,以及與選擇的關係。

核心觀念:

  • 總變異 (Phenotypic Variance, VPV_P): 個體表型表現的總差異,由遺傳因素和環境因素共同決定。

  • 遺傳變異 (Genetic Variance, VGV_G): 由基因型差異引起的表型差異。

  • 環境變異 (Environmental Variance, VEV_E): 由環境差異引起的表型差異。

  • VP=VG+VEV_P = V_G + V_E (在沒有基因與環境互作的情況下)。

  • 廣義遺傳力 (hBS2h^2_{BS} 或 H2H^2): 衡量總遺傳變異在總表型變異中所佔的比例。

    • H2=VG/VPH^2 = V_G / V_P
    • VGV_G 包括加性遺傳變異 (VAV_A)、顯性遺傳變異 (VDV_D) 和上位性遺傳變異 (VIV_I)。
  • 狹義遺傳力 (hNS2h^2_{NS} 或 h2h^2): 衡量加性遺傳變異在總表型變異中所佔的比例。

    • h2=VA/VPh^2 = V_A / V_P
    • 加性遺傳變異 (VAV_A) 是最重要的一種遺傳變異,因為它能夠直接透過選擇傳遞給後代。
  • 在單種基因型、多種環境的實驗設計中:

    • VPV_P (總表型變異) = VA+VD+VI+VE+VGxEV_A + V_D + V_I + V_E + V_{GxE} (其中 VGxEV_{GxE} 是基因與環境互作的變異)。
    • 如果實驗設計中,所有個體的基因型是相同的(例如,純合子近交系),那麼 VG=0V_G = 0,此時 VP=VEV_P = V_E。
    • 如果在多個環境中,有多個基因型,並且研究的是 F8 代(經過多次自交,遺傳變異接近穩定),那麼 VEV_E 是指環境對同一基因型造成的差異。
    • VAV_A 是指不同基因型之間由於加性遺傳變異造成的差異。
    • VDV_D 是指由於顯性效應造成的差異。
    • VIV_I 是指由於上位性效應造成的差異。
  • 根據題目給的表:

    • VPV_P (總表型變異)
    • VEV_E (環境變異)
    • VAV_A (加性遺傳變異)
    • VDV_D (顯性遺傳變異)
    • 注意: 表中沒有直接給出 VGV_G 或 VIV_I。
    • 通常,如果沒有考慮上位性,則 VG=VA+VDV_G = V_A + V_D。
    • 廣義遺傳力 (H2H^2) = VG/VP=(VA+VD+VI)/VPV_G / V_P = (V_A + V_D + V_I) / V_P。
    • 狹義遺傳力 (h2h^2) = VA/VPV_A / V_P。
  • 在實驗設計中,F8 代通常被認為遺傳變異趨於穩定。

    • VEV_E 是由不同實驗農場的環境差異造成的。
    • VAV_A 和 VDV_D 是由不同基因型造成的遺傳差異。
    • VP=VA+VD+VEV_P = V_A + V_D + V_E (假設沒有上位性 VIV_I 和基因-環境互作 VGxEV_{GxE})。
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第 13 題4 分

  1. Which of the following statements are true about double-stranded DNA? (4 points、需全部答對才給分. Receive full points only if you select all the correct answers and none of the incorrect answers)
    a. A+C=T+G
    b. AGC+T
    c. A+T+G+C
    d. A/G = T/C
    e. A/G = T/C
    f. (C+A)/(G + T) = 1

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此題考驗學生對 DNA 雙股結構的鹼基組成規則的理解。

核心觀念:

  • DNA 雙股結構 (Double-stranded DNA): 由兩條反向平行排列的核苷酸鏈組成。
  • 鹼基配對規則 (Base Pairing Rules):
    • 腺嘌呤 (Adenine, A) 總是與胸腺嘧啶 (Thymine, T) 配對,形成兩個氫鍵。
    • 鳥糞嘌呤 (Guanine, G) 總是與胞嘧啶 (Cytosine, C) 配對,形成三個氫鍵。
  • Chargaff's Rules:
    1. 在雙股 DNA 中,腺嘌呤 (A) 的含量等於胸腺嘧啶 (T) 的含量 (A = T)。
    2. 在雙股 DNA 中,鳥糞嘌呤 (G) 的含量等於胞嘧啶 (C) 的含量 (G = C)。
    3. 因此,A+G (總嘌呤) 的含量等於 T+C (總嘧啶) 的含量。
    4. 進一步推論:A+T (總兩環鹼基) 的含量不一定等於 G+C (總三環鹼基) 的含量,這個比例因物種而異。

選項解析:

a. A+C=T+GA+C = T+G

  • 根據 Chargaff's Rules,我們知道 A=TA=T 且 C=GC=G。
  • 將 A=TA=T 和 C=GC=G 代入等式左邊的 A+CA+C,我們得到 T+GT+G。
  • 所以 A+C=T+GA+C = T+G 是正確的。

b. AGC+TAGC+T

  • 這個表達式不符合任何數學公式或鹼基組成規則,語意不清,且缺少運算符號。它可能是一個錯字或不完整的表達。
  • 因此,此選項是錯誤的。

c. A+T+G+CA+T+G+C

  • 這個表達式代表了 DNA 雙股結構中所有鹼基的總和。
  • 如果我們考慮的是單鏈 DNA,那麼 A, T, G, C 是四種可能的鹼基。
  • 在雙股 DNA 中,A 總是與 T 配對,G 總是與 C 配對。
  • 這個表達式本身是一個總和,並沒有表達一個「規則」或「關係」。
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第 14 題4 分

  1. From "a" to "f" sequences, select possible open reading frames (frames without stop codons) exist that extend through the
    following sequence. (4 points.需全部答對才給分. Receive full points only if you select all the correct answers and none of the incorrect answers)
    5' CTTACAGTTTATTGATACGGAGAAGG...3'
    3' GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC...5'
    a. 5' CTTACAGTTTATTGATACGGAGAAGG...3'
    b. 5' GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC...5'
    c. 5' CT TAC AGT TTA TTG ATA CGG AGA AGG...3'
    d. 5' CTT CAG TTT ATT GAT ACG GAG AAG G...3'
    e. 3' ... GAA TGT CAA ATA ACT ATG CCT CTT CC ...5'
    f. 3' ... GAAT GTC AAА ТАА CTA TTGC CTC TTC C ...5'

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核心觀念

本題考查 DNA 的六種閱讀框(reading frames)與開放閱讀框(open reading frame, ORF)。

ORF 是指沿著正確的 5′→3′5' \to 3' 方向讀取時,連續三聯體中沒有終止密碼子的區段。DNA 的三個終止密碼子為:

TAA, TAG, TGA\mathrm{TAA,\ TAG,\ TGA}

雙股 DNA 各有三種起始位置,因此共有六種可能閱讀框。判斷時必須同時注意:

  1. 閱讀方向必須是 5′→3′5' \to 3'。
  2. 每三個鹼基為一個 codon。
  3. 只要讀框中出現 TAATAA、TAGTAG 或 TGATGA,即不是無終止密碼子的 ORF。

解題方法

上股序列為:

5′ CTTACAGTTTATTGATACGGAGAAGG ⋯3′5'\ \mathrm{CTTACAGTTTATTGATACGGAGAAGG}\ \cdots 3'

下股序列以反向方向表示:

3′ GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC ⋯5′3'\ \mathrm{GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC}\ \cdots 5'

先檢查上股的三種 reading frame,再檢查下股的三種 reading frame。下股若由左向右觀看,實際生物學閱讀方向是由右向左,因此判斷時必須依 5′→3′5' \to 3' 方向閱讀。


選項分析

a. 錯誤

選項 a 的分組為:

5′ CTT ACA GTT TAT TGA TAC GGA GAA GG ⋯3′5'\ \mathrm{CTT\ ACA\ GTT\ TAT\ TGA\ TAC\ GGA\ GAA\ GG}\ \cdots 3'

其中第五個 codon 為:

TGA\mathrm{TGA}

TGATGA 是終止密碼子,因此此 reading frame 不是無終止密碼子的 ORF。


b. 錯誤

選項 b 將下股序列寫成:

5′ GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC ⋯5′5'\ \mathrm{GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC}\ \cdots 5'

同一條 DNA 序列兩端不可能同時標示為 5′5'。原題所給下股方向為:

3′ GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC ⋯5′3'\ \mathrm{GAATGTCAAATAACTATGCCTCTTCC}\ \cdots 5'

若由左向右讀取,實際上是 3′→5′3' \to 5',不是 ORF 所要求的 5′→3′5' \to 3' 方向。因此 b 的方向標示與閱讀方向均不正確。


c. 正確

選項 c 為:

5′ CT TAC AGT TTA TTG ATA CGG AGA AGG ⋯3′5'\ \mathrm{CT\ TAC\ AGT\ TTA\ TTG\ ATA\ CGG\ AGA\ AGG}\ \cdots 3'

去除前端尚未湊成完整 codon 的兩個鹼基後,閱讀框為:

TAC AGT TTA TTG ATA CGG AGA AGG\mathrm{TAC\ AGT\ TTA\ TTG\ ATA\ CGG\ AGA\ AGG}

其中沒有 TAATAA、TAGTAG 或 TGATGA,因此此 reading frame 可以延伸通過題目所給序列,屬於可能的 ORF。


d. 錯誤

選項 d 寫成:

5′ CTT CAG TTT ATT GAT ACG GAG AAG G ⋯3′5'\ \mathrm{CTT\ CAG\ TTT\ ATT\ GAT\ ACG\ GAG\ AAG\ G}\ \cdots 3'
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第 15 題4 分

  1. A true-breeding strain of Virginia tobacco has dominant alleles determining leaf morphology (M), leaf color (C), and leaf size (S). A Carolina strain is homozygous for the recessive alleles of these three genes. These genes are found on the chromosome as follows:
    M C S
    6 mu 17 mu
    An F1 hybrid between the two strains is now backcrossed to the Carolina strain. Assuming no interference:
    15.1 What proportion of the backcross progeny will resemble the Virginia strain for all three traits? (4 points)
    15.2 What proportion of the backcross progeny will resemble the Carolina strain for all three traits? (4 points)
    15.3 What proportion of the backcross progeny will have the leaf morphology and leaf size of the Virginia strain but the leaf color of the Carolina strain? (5 points)
    15.4 What proportion of the backcross progeny will have the leaf morphology and leaf color of the Virginia strain but the leaf size of the Carolina strain? (5 points)
🖼️ 本題含圖表,以下為原卷對應頁面:
原卷第 4 頁原卷第 5 頁

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核心觀念

這題考三點測交與基因連鎖。親本品系的基因型為 MCS/MCSMCS/MCS 與 mcs/mcsmcs/mcs,所以 F1F_1 的連鎖相為:

MCSmcs\frac{MCS}{mcs}

將 F1F_1 與 mcs/mcsmcs/mcs 回交後,子代表現型直接反映 F1F_1 產生的配子。基因順序為 M−C−SM-C-S,相鄰基因間的重組率為:

rMC=0.06,rCS=0.17r_{MC}=0.06,\qquad r_{CS}=0.17

無干涉表示兩區段發生重組的機率可視為獨立,因此雙重互換率為 rMCrCSr_{MC}r_{CS}。每種互為相反的配子類別各占該類別總機率的一半。

解題方法

先依三個性狀判斷所需的 F1F_1 配子,再依兩區段的重組狀態計算其機率:

  • 兩區段都未重組:親本型配子,總機率為 (1−rMC)(1−rCS)(1-r_{MC})(1-r_{CS});兩種親本型各占一半。
  • 兩區段都重組:雙重互換配子,總機率為 rMCrCSr_{MC}r_{CS};兩種雙重互換型各占一半。
  • 僅 C−SC-S 區段重組:總機率為 (1−rMC)rCS(1-r_{MC})r_{CS};兩種配子各占一半。

各小題分析

15.1 三個性狀都像 Virginia

所需配子為 MCSMCS,屬於親本型。兩區段都未重組的總機率為:

(1−0.06)(1−0.17)=0.94×0.83=0.7802(1-0.06)(1-0.17)=0.94\times0.83=0.7802

MCSMCS 與 mcsmcs 兩種親本型各占一半,因此:

P(MCS)=0.78022=0.3901P(MCS)=\frac{0.7802}{2}=0.3901

比例為 39.01%。

15.2 三個性狀都像 Carolina

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