114 年 國立臺灣大學農藝系暨研究所作物乙組《遺傳學（D）》

核心觀念
本題測驗的是基因的等位基因（Alleles）概念。等位基因指的是位於同一基因座（locus）上、在序列上有所差異的基因變異形態，同一基因的不同等位基因即為「基因的替代形式」。此概念常與雜合性（heterozygosity）、顯性/隱性關係、基因型與表現型之間的關係相聯繫。

解題方法
題目給出「Alternate forms of a gene」的描述，要求在下列選項中找出最符合的術語。解題步驟如下：

1. 釐清「Alternate forms of a gene」的定義：即同一基因在不同個體或同一個體的不同染色體上可能出現的不同序列版本。
2. 在選項中尋找具有「不同形式」或「變異」意涵的詞彙。
3. 排除與「形式」無關或屬於不同概念的選項（如遺傳定律、轉錄過程等）。
4. 確認唯一符合的術語為 Alleles（等位基因）。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是遺傳學中「基因座」上同一等位基因的兩個不同形式（等位基因）同時存在的情形。此概念稱為雜合性 (heterozygosity)，屬於基因型（genotype）描述之一，與純合性 (homozygosity) 形成對照。雜合個體在該位點擁有兩個不同的等位基因（例如 $A$ 與 $a$），因此能夠在表現型上顯示顯性或隱性特徵，視等位基因的顯性程度而定。

解題方法

1. 先閱讀題幹：「兩條染色體同一位置上有兩個不同的等位基因」 → 要找出描述此基因型狀態的術語。
2. 逐一比對選項的定義：
   • Locus：指基因所在的染色體位置。
   • Law of independent assortment、Law of segregation：孟德爾遺傳定律，與基因型的具體狀態無關。
   • Transcription：DNA 轉錄為 RNA 的過程。
   • Penetrance、Expressivity：描述基因表現的程度與頻率，屬於表型層面的概念。
   • Alleles：等位基因的總稱，未說明是否相同或不同。
   • Chiasma：減數分裂時染色體交叉點。
   • Karyotype：細胞核染色體組型。
   • Heterozygosity：正好描述「兩個不同等位基因」的情況。
3. 根據語意匹配，唯一符合題意的選項為 J – Heterozygosity。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是孟德爾第二定律——獨立分配律 (Law of independent assortment)。此定律說明：在減數分裂形成配子時，同一對同源染色體上不同基因的等位基因會彼此獨立、隨機地分配到各個配子，不受其他基因的等位基因安排影響。此概念常與分離定律 (Law of segregation)（同一基因的等位基因在配子形成時分離）區分。

解題方法

1. 先閱讀題幹描述：「Alleles of one gene separate into gametes randomly with respect to alleles of other genes」
2. 把關鍵詞「randomly」與「with respect to other genes」對照到孟德爾定律的定義。
3. 判斷哪一個選項的名稱或定義最貼切描述上述情形。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是基因型與表現型之間的關係描述。

• 外顯率 (Penetrance)：指具有特定基因型的個體中，有多少比例會顯現出相應的表型（有無表型的二元判斷）。
• 顯性度／表現度 (Expressivity)：指相同基因型的個體在表型上呈現的程度或強度的差異，即表型的「嚴重程度」或「形態變化的範圍」。

題幹「Degree or intensity with which a particular genotype is expressed in a phenotype」正是對 顯性度 的定義。

解題方法

1. 先理解題目所問的是「強度/程度」而非「是否出現」；
2. 於選項中尋找與「強度」或「程度」相關的術語；
3. 排除與遺傳機制（定律、位點、等位基因等）無關的選項；
4. 確認唯一符合條件的術語為 Expressivity。

選項分析

核心觀念
本題測驗「染色體組合」的概念。

• 全套染色體 (complete set of chromosomes)：指一個個體在細胞分裂前所具有的全部染色體，通常以染色體的數目、形態與組成方式來描述。
• 相關術語：
  • Karyotype（核型）：以染色體的大小、中心粒位置、臂長等形態特徵排列成圖，呈現個體完整的染色體組合。
  • Locus：基因或DNA序列在染色體上的位置。
  • Alleles、Heterozygosity：同一基因座上不同的等位基因及其雜合狀態。
  • Law of segregation、Law of independent assortment：孟德爾遺傳定律，敘述等位基因的分離與獨立分配。
  • Penetrance、Expressivity：基因表現的完全性與變異度。
  • Transcription、Chiasma：分子生物過程與減數分裂時的交叉點。

解題方法

1. 先確認題目要求：「個體的完整染色體集合」的定義。
2. 逐一比對選項，找出與「完整染色體集合」最貼切的概念。
3. 若選項描述的是「染色體的排列、形態」且用於呈現整個染色體組時，即為正確答案。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是 DNA → RNA 的資訊傳遞過程。此過程在分子生物學中稱為 轉錄 (Transcription)，其定義為「將 DNA 雙股中的單一股（模板股）的核苷酸序列，以 RNA 聚合酶為酵素，由 5' → 3' 方向合成互補的信使 RNA (mRNA)」。轉錄是基因表現的第一步，後續才是翻譯 (Translation) 將 mRNA 轉成蛋白質。

解題方法
題目給出「The process by which the information in a strand of DNA is copied into a RNA」的描述，要求從 A–J 十個選項中挑出最符合的術語。解題步驟如下：

1. 先確認每個選項的生物學意義。
2. 找出與「DNA 資訊被抄寫成 RNA」直接相關的概念。
3. 若唯一選項與此描述相符，即為答案。

選項分析

核心觀念

• 交叉互換 (crossing‑over)：在減數分裂第一次分裂（減數Ⅰ）中，同源染色體的同源染色體對在細胞核內緊密配對，特定位置的染色體臂會發生 DNA 片段互換。
• 形成的可視結構：交叉互換發生的位點在染色體上呈現為一個 X 形的結構，被稱為 chiasma（交叉）。它是同源染色體之間機械連結的痕跡，對於同源染色體的正確分離至關重要。

解題方法

1. 先了解題目所問的「在同源染色體交叉互換發生之處所形成的結構」的生物學定義。
2. 逐一對照選項，找出與上述定義相符的名詞。
3. 排除與遺傳學其他概念（如基因座、分離律、顯性等）無關的選項，即可確定答案。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是遺傳學中描述基因表現程度的概念。

• 外顯率 (Penetrance)：指具有特定基因型的個體中，實際呈現該基因預期表型的比例。常以百分比表示，計算式為

$\text{Penetrance} = \frac{\text{表現出期望表型的個體數}}{\text{擁有該基因型的總個體數}}\times 100\%$

其他選項雖與遺傳學相關，但皆不符合「基因型對應的表型表現比例」之定義。

解題方法

1. 先閱讀題目敘述，聚焦在「percentage of individuals」與「express the expected phenotype」兩個關鍵詞。
2. 於選項中搜尋與「比例」或「表現率」相關的術語。
3. 確認唯一符合此定義的選項即為答案，無需額外計算。

選項分析

核心觀念
本題測驗的是孟德爾遺傳定律中的「分離律（Law of segregation）」。分離律指出：在形成配子（gamete）時，同一基因座（locus）上的兩個等位基因（alleles）會彼此分離，分別進入不同的配子。此概念是基礎遺傳學的核心，常於基因型（genotype）與表型（phenotype）的分離計算中使用。

解題方法
題幹敘述「兩個等位基因分配到不同配子」的生物學過程，直接對應於分離律的定義。只要辨識出選項中哪一個描述此概念，即可判斷正確答案。此題不涉及計算，只需概念對應。

選項分析

核心觀念
本題測驗對「基因在染色體上的相對位置」之定義，即 locus（基因座）。在遺傳學中，locus 指的是特定基因或 DNA 序列在染色體上的確切或相對位置，常以染色體號、臂（p/q）與帶（band）等資訊描述。

解題方法
題目給予一個概念描述，要求在備選項中找出對應的專有名詞。依序檢視每個選項的定義或意義，判斷其是否等同於「相對染色體位置」。

選項分析

核心觀念

• 純系（pure‑bred）：整群種子必須在基因上全同（同質體），因此所有植株的表型應一致，且與已知野生型無顯性差異。
• 化學誘變：常用的鹼性烷基化劑 EMS（ethyl‑methanesulfonate）可在 DNA 中產生 G/C → A/T 點突變，突變頻率高、突變型多樣。
• 隱性突變的驗證：將突變體與野生型交配；若 F₁ 表現野生型，說明突變等位基因在雜合子中不顯性，即為隱性。
• 互補測試（complementation test）：兩個隱性突變若在同一基因上，互相交配產生的 F₁ 仍為突變表型（‑）；若在不同基因上，F₁ 為野生型（＋），即「互補」。

2.1 確認種子是純系

實驗步驟

1. 單株分離培養：從袋中取 30 顆種子，分別培養於個別盆中。
2. 表型觀察：待植株開花後，統計每株的花瓣數。
3. 自交測試：將每株自行授粉，收取其子代（F₁）並再次統計花瓣數。
4. 分子檢測（可選）：使用已知的 SNP 標記或簡易 PCR‑RFLP，檢驗所有植株在目標位點是否為同一等位基因。

預期結果

• 所有 30 株均呈現 4 片（野生型）且在自交後的子代也全為 4 片，不出現 1∶3 或 1∶2 的分離比例。
• 分子標記結果顯示所有樣本在檢測位點上均為同一等位基因（同質），且與已知野生型序列完全一致。

此結果證明該袋種子為 純系（homozygous），可作為後續誘變的起始材料。

2.2 可用的化學誘變劑

EMS（ethyl‑methanesulfonate）

• 作用機制：烷基化 DNA 的鹼基，主要在胚珠分裂期產生 G/C → A/T 點突變。
• 優點：突變頻率高（約 1/200 kb），突變類型以錯義突變為主，易於產生表型變異（如花瓣數）。

2.3 判斷五個突變體為隱性突變的實驗

1. 突變體 × 野生型（C24）交配：分別將 A、B、C、D、E 與野生型作單雜交。
2. 觀察 F₁ 表型：若所有 F₁ 均呈現 4 片（野生型）而非突變表型，則突變等位基因在雜合子中不表現。
3. 確認遺傳型：進一步對 F₁ 自交，觀察 F₂ 世代是否出現 3:1（野生型:突變型）分離比例，以佐證隱性遺傳。

核心觀念

圖中三個基因的排列順序為 $H-C-R$，相鄰基因間距為 $H-C=4\text{ cM}$、$C-R=16\text{ cM}$。因此，兩區間的重組率分別為 $0.04$ 與 $0.16$。

臺灣自交系為三基因座的顯性純合，USA 自交系為隱性純合，故 $F_1$ 的染色體排列為：

題目假設無干涉，表示兩區間是否發生互換彼此獨立。因此，兩區間都沒有互換的機率為兩區間各自「不重組」機率的乘積。

解題方法

3.1 兩區間都沒有互換的配子頻率

$H-C$ 區間不重組的機率為 $1-0.04=0.96$；$C-R$ 區間不重組的機率為 $1-0.16=0.84$。因此，兩區間都沒有互換的配子總頻率為：

核心觀念

本題考兩個基因座在雙因子雜交 $F_2$ 中的基因互作。若兩基因獨立分配，基因型類別比例為：

其中 $A\text{-}$ 代表 $AA$ 或 $Aa$，$B\text{-}$ 代表 $BB$ 或 $Bb$。不同互作會把其中若干類別合併成相同表型，因此可由表型比例判斷互作類型。

解題方法

依序比對題目給出的比例，找出各表型比例由哪些基因型類別相加而成：

• $9:3:3:1$：四類表型都不同，沒有類別合併。
• $9:3:4$：$3+1=4$，兩個基因型類別合併。
• $9:7$：$3+3+1=7$，三個類別合併。
• $12:3:1$：$9+3=12$。
• $13:3$：$9+3+1=13$。
• $15:1$：$9+3+3=15$。

各選項分析

1. 互補性隱性上位作用（reciprocal recessive epistasis）：$aa$ 與 $bb$ 任一純合隱性狀態都會阻斷另一基因的作用，只有 $A\text{-}B\text{-}$ 表現一種表型；其餘 $A\text{-}bb$、$aaB\text{-}$、$aabb$ 合併，比例為 $9:7$，對應 C。

2. 冗餘作用（redundancy）：兩基因任一基因座有顯性等位基因，即可產生同一表型；只有 $aabb$ 不同，因此比例為 $(9+3+3):1=15:1$，對應 F。

核心觀念

本題考查 DNA 互補配對、轉錄、反密碼子配對與遺傳密碼表的判讀。

DNA 兩股依互補原則配對：$A$ 與 $T$ 配對，$G$ 與 $C$ 配對。轉錄時，mRNA 依 DNA 模板股合成，配對規則為 $A\to U$、$T\to A$、$G\to C$、$C\to G$。mRNA 每三個鹼基構成一個密碼子，依遺傳密碼表查出胺基酸；tRNA 反密碼子則與 mRNA 密碼子互補、反向配對。

解題方法

題目說明各欄代表轉錄時的對齊位置。由圖中第一個 DNA 鹼基 $C$、mRNA 第 2、3 個鹼基 $A、C$，以及第二股 DNA 的 $TAA$ 與 mRNA 第 7 個鹼基 $U$，可逐欄依互補規則填入。再依三個鹼基一組分組，核對圖中第 2 組胺基酸為 Trp，以及末組反密碼子為 GCA。

核心觀念
本題測驗的是 基因突變類型 的辨識，需了解以下定義：

判斷突變類型時，需 先將 mRNA 序列依三聯子（codon）分割，再比較突變前後的密碼子與對應的胺基酸。

解題方法

1. 切分原始 Normal 序列（從起始密碼子 AUG 開始）：

AUG ACA CAU CGA GGG GUG GUA ACC CUA AG...

依三聯子劃分：

1. AUG → Met (起始)

2. ACA → Thr

3. CAU → His

4. CGA → Arg

5. GGG → Gly

6. GUG → Val

7. GUA → Val

8. ACC → Thr

9. CUA → Leu

10. AG…（此處省略，僅供示意）

11. 切分 Mutant_1 序列：

AUG ACA CAU CGA GGG UGG UAA ACC CUU AG...

劃分後的密碼子為：

1. AUG → Met
2. ACA → Thr
3. CAU → His
4. CGA → Arg
5. GGG → Gly
6. UGG → Trp
7. UAA → 終止密碼子（stop）
8. ACC → Thr
9. CUU → Leu
10. AG…（後續被截斷）

核心觀念
本題測驗的是基因突變的四大類型：

判斷時的關鍵步驟：

1. 保持閱讀框：從起始密碼子 (AUG) 起，依序每三個核甘酸為一個密碼子。
2. 比對密碼子：比較突變株與正常序列的每個密碼子，查看是否有：
   • 同義 (同胺基酸) → 沉默
   • 非同義 (不同胺基酸) → 錯義
   • 終止密碼子 → 無義
   • 插入/缺失導致框移 → 移碼

解題方法

1. 列出正常序列的前 10 個密碼子（僅需檢視突變範圍）

   正常 : AUG | ACA | CAU | CGA | GGG | GUG | GUA | ACC | CUA | AG...
          Met   Thr   His   Arg   Gly   Val   Val   Thr   Leu   …
   

2. 將 Mutant_2 依同樣的閱讀框切分

   Mutant_2 : AUG | ACC | AUC | GAG | GGG | GUG | GUA | AAC | CCU | AAG...
              Met   Thr   Ile   Glu   Gly   Val   Val   Asn   Pro   Lys...
   

3. 逐一比較

核心觀念

• 遺傳密碼：mRNA 三個核苷酸（編碼子）決定一個胺基酸。相同的編碼子總是對應同一胺基酸，且同一胺基酸可能被多個編碼子編碼（冗餘性）。
• 突變類型
  • 沉默突變（silent）：編碼子改變，但仍對應相同胺基酸。
  • 錯義突變（missense）：編碼子改變，導致胺基酸改變。
  • 無義突變（nonsense）：編碼子改變成終止密碼子（UAA、UAG、UGA），使多餘的胺基酸序列被截斷。
  • 移碼突變（frameshift）：插入/缺失的核苷酸數不是 3 的倍數，改變閱讀框，使之後的所有編碼子全部改變。

解題方法

1. 切割 mRNA 為編碼子（自起始密碼子 AUG 起）
   • 正常序列：AUG ACA CAU CGA GGG GUG GUA ACC CUA ...
   • Mutant 3 序列：AUG ACA CAU CGA GGG GUG GAA AUC CUA ...
2. 對照每一個編碼子，並利用標準遺傳密碼表查詢對應的胺基酸：

核心觀念
本題測驗「突變類型」的判別。常見的突變分類如下：

判斷的關鍵在於：① 是否有插入/缺失且長度不是 3 的倍數 → frameshift；② 若長度相同且僅為點突變，則比對每個密碼子是否改變胺基酸或產生終止密碼子。

解題方法

1. 先把 Normal 與 Mutant_4 的序列依 3 個核甘酸切成密碼子（codon），保持同樣的起始點 (AUG 為起始密碼子)。
2. 比較每一對對應的密碼子，觀察是否有插入、缺失或單核甘酸置換。
3. 若只有單核甘酸置換，查閱遺傳密碼表，判斷其對應的胺基酸是否改變，或是否變為終止密碼子。

步驟示範

Normal

$\text{AUG}\ |\ \text{ACA}\ |\ \text{CAU}\ |\ \text{CGA}\ |\ \text{GGG}\ |\ \text{GUG}\ |\ \text{GUA}\ |\ \text{ACC}\ |\ \text{CUA}\ |\ \dots$

Mutant_4

$\text{AUG}\ |\ \text{ACA}\ |\ \text{CAA}\ |\ \text{CGA}\ |\ \text{GGG}\ |\ \text{GUG}\ |\ \text{GUA}\ |\ \text{AAC}\ |\ \text{CCU}\ |\ \dots$

核心觀念
本題測驗考生對 DNA→mRNA→蛋白質的翻譯規則、基因突變類型 之辨識能力。

• 編碼框 (reading frame)：以每三個核苷酸為一個密碼子 (codon)。
• 沉默突變 (silent mutation)：核苷酸改變但仍編碼相同的胺基酸。
• 錯义突變 (missense mutation)：導致胺基酸改變。
• 無義突變 (nonsense mutation)：產生終止密碼子 (stop codon)。
• 移碼突變 (frameshift mutation)：插入或缺失造成閱讀框移位，通常會改變之後所有密碼子。

解題方法

1. 將正常序列與突變序列依三核苷酸切分，列出相對應的密碼子與胺基酸。
2. 比較每一對密碼子，判斷是否仍編碼相同、改變為其他胺基酸、或變成終止密碼子。
3. 若所有密碼子均保持原閱讀框且只有單一或多個點突變，則排除移碼；若出現終止密碼子，則為無義突變；其餘則依是否改變胺基酸分別為沉默或錯义。

Mutant 5 與 Normal 的比較

核心觀念

• 選擇差 (Selection differential, S)：在父代中，被選個體的平均表型與全部父代平均表型之差。
• 選擇應答 (Response to selection, R)：子代表型平均值相對於父代平均值的變化。
• 實現遺傳力 (Realized heritability, $h^{2}$)：在本實驗條件下估算的窄義遺傳力，利用育種者公式 $R = h^{2}S$。

解題方法

1. 先計算 選擇差
   $S = \bar{X}_{\text{selected}} - \bar{X}_{\text{parent}}$
   代入題目數值：
   $S = 320.7 - 185.5 = 135.2$

2. 計算 選擇應答
   $R = \bar{X}_{\text{progeny}} - \bar{X}_{\text{parent}}$

核心觀念

• 孟德爾遺傳定律：等位基因分離、自由組合。
• 兩基因互作（表現型互抑）：若一基因的顯性等位基因必須與另一基因的顯性等位基因同時存在，才能呈現特定表現型（此例的「棕」→「黃褐」）。
• 不完全顯性：單基因的雜合子表現為介於兩純合子之間的中間型（本題的「黃褐」）。
• 測交 (test‑cross)：將未知基因型的個體與已知純合隱性個體交配，藉由子代表現型判斷親本基因型。

解題方法

1. 列出兩個假說的基因模型

   假說	基因數	基因符號	基因型 → 表型	期望 F₂ 比例
   1️⃣ 兩基因互作	2	C (有色素) / c (無色素) ； D (改變顏色) / d (不改)	- C_D_ → tan (黃褐) <br> - C_dd → brown <br> - cc_ → white	9 : 3 : 4
   2️⃣ 單基因不完全顯性	1	A / a	- AA → white <br> - Aa → tan <br> - aa → brown	1 : 2 : 1

2. 檢驗原始 F₂ 數據

   總個體數 $N=28+12+13=53$

   • 兩基因模型的理論比例 $$$$

\begin{aligned}
\text{tan}&=\frac{9}{16}N\approx29.8,\
\text{brown}&=\frac{3}{16}N\approx9.9,\
\text{white}&=\frac{4}{16}N\approx13.3.
\end{aligned}
$$
與觀測 $28,12,13$ 非常接近（卡方檢定 $p>0.05$）。

• 單基因模型的理論比例 $$$$

\begin{aligned}
\text{tan}&=\frac{2}{4}N=26.5,\
\text{brown}&=\frac{1}{4}N=13.25,\
\text{white}&=\frac{1}{4}N=13.25.
\end{aligned}
$$
觀測的 brown 稍低、tan 稍高，亦可在誤差範圍內，但仍需進一步區辨。

3. 設計能區辨兩假說的測交實驗

   • 步驟 1：建立兩條純合隱性品系

     • 純白：ccdd（兩基因模型）或 AA（單基因模型）
     • 純棕：C_dd（兩基因模型）或 aa（單基因模型）

   • 步驟 2：取一個表現為 tan 的 F₂ 個體，與純白品系進行測交。

   • 步驟 3：統計子代三種表型的比例，與兩個模型的預期比較。

   預期結果