112 年 國立臺灣大學植物科學系碩士班《遺傳學（B）》

好的，這是一題關於遺傳學基本實驗設計的觀念題。它主要在測試你是否能辨識出特定雜交實驗的名稱及其目的。

這題考的核心觀念是「測試交配」（testcross）的定義。測試交配是一種特殊的雜交方式，用於確定一個表現出顯性性狀個體的基因型。透過將該個體與純合隱性個體進行交配，觀察後代的表現型比例，就可以推斷出該個體的基因型。

解題過程：

題目描述的交配方式是「一個基因型不確定的個體」與「在同一基因座上為純合隱性」的個體進行交配。我們來分析選項：

• (a) pure-breeding cross (純系交配)：純系交配是指兩個純系（homozygous）個體之間的交配。這與題目描述的「基因型不確定」的個體不符。
• (b) monohybrid cross (單基因雜交)：單基因雜交是指研究一個基因座上兩種等位基因之間遺傳的交配。

好的，這是一題關於基因功能與蛋白質結構的經典題目。我們來仔細解析。

這題考的核心觀念是基因與蛋白質之間的關係，特別是早期「一基因一酵素」假說的演變。理解這個演變的過程，需要知道基因的產物不限於酵素，以及蛋白質的結構可能比單一胜肽鏈更複雜。

解題過程：

這題詢問的是「一基因一酵素」假說為何被修正為「一基因一胜肽鏈」假說。我們需要分析選項，找出最能解釋這個演變的原因。

• 「一基因一酵素」假說的提出： 這個假說最早由 George Beadle 和 Edward Tatum 在研究真菌 Neurospora crassa 時提出。他們發現，特定的基因突變會導致特定的生化反應路徑中某個酵素的缺陷，進而影響生物體的表型。這支持了「一個基因負責製造一個酵素」的概念。

• 假說的修正： 後來的研究發現，這個假說需要被修正，原因如下：

  • 基因產物不限於酵素： 許多基因的產物並非酵素，而是結構蛋白（如膠原蛋白）、運輸蛋白（如血紅素）、調節蛋白（如轉錄因子）或訊號傳導分子等。因此，將基因產物僅限於酵素是不夠精確的。
  • 蛋白質的結構複雜性： 許多酵素（以及其他蛋白質）並非由單一胜肽鏈構成，而是由多條不同的胜肽鏈（稱為次單元或次體）組成的蛋白質複合體。每個次單元本身可能由一個基因編碼，但整個具有功能的蛋白質（例如一個酵素）可能需要多個基因產生的胜肽鏈協同作用。

現在我們來分析各個選項：

• (A) Genes can encode proteins that are not enzymes.
  這個選項指出了基因產物不限於酵素，這是假說修正的一個重要原因。基因可以編碼各種功能的蛋白質，而不僅僅是酵素。

• (B) Some enzymes are not polypeptides.
  這個說法是錯誤的。所有酵素本質上都是蛋白質，而蛋白質的基本組成單位就是胜肽鏈（polypeptide）。因此，酵素一定是由胜肽鏈構成的。

• (C) Some enzymes have more than one polypeptide subunit.
  這個選項指出了許多酵素是由多條胜肽鏈組成的蛋白質複合體。這也是假說修正的一個重要原因。例如，血紅素（雖然不是酵素，但常被用來說明蛋白質結構）就是由四條胜肽鏈組成的。

好的，這是一題關於 DNA 聚合酶 (DNA polymerase) 和 RNA 聚合酶 (RNA polymerase) 的比較題，主要考驗你對這兩種重要酶在催化核酸合成過程中的特性差異的理解。

解題過程：

我們要逐一檢視選項，找出其中不正確的敘述。

(a) DNA polymerases can proofread but RNA polymerases cannot.

• DNA 聚合酶的校對 (Proofreading) 功能： DNA 聚合酶在合成 DNA 時，具有 3' $\to$ 5' 外切酶活性，可以移除合成過程中錯誤配對的核苷酸。這個校對機制大大提高了 DNA 複製的準確性。
• RNA 聚合酶的校對功能： 相較之下，RNA 聚合酶在轉錄過程中，通常不具備類似 DNA 聚合酶的 3' $\to$ 5' 校對功能。雖然有些 RNA 聚合酶可能具有有限的校對能力，但其效率和普遍性遠不如 DNA 聚合酶。因此，RNA 的合成錯誤率相對較高。
• 結論： 此敘述是正確的。

(b) Some RNA polymerases, but no DNA polymerases, are sensitive to a-amanitin.

• α-amanitin 的作用： α-amanitin 是一種有毒的環狀胜肽，廣泛存在於毒蕈中。它能特異性地抑制真核生物的 RNA 聚合酶。
• 不同 RNA 聚合酶的敏感性： 在真核生物中，α-amanitin 對 RNA 聚合酶 II (RNAP II) 的抑制作用最強，對 RNAP I 的抑制作用較弱，而對 RNAP III 則幾乎沒有抑制作用。因此，可以說「某些」RNA 聚合酶對 α-amanitin 敏感。
• DNA 聚合酶的敏感性： DNA 聚合酶主要負責 DNA 的複製和修復，其結構和功能與 RNA 聚合酶有顯著差異，因此 α-amanitin 對 DNA 聚合酶沒有抑制作用。

好的，這是一題關於細菌與噬菌體交互作用的遺傳學問題，核心觀念在於突變的隨機性以及自然選擇的結果。題目描述了一個實驗情境：將對噬菌體敏感的單一細菌細胞接種到大量獨立培養皿中，使其增殖後，再用噬菌體感染，並分別進行平板培養。我們要預測實驗結果。

解題過程：

1. 起始條件： 我們有一大群對特定噬菌體敏感的細菌。
2. 突變的發生： 在細菌進行大量增殖的過程中，會隨機發生突變。這些突變是獨立且隨機發生的，有些突變可能對細菌有利（例如抵抗噬菌體感染），有些可能有害，有些則沒有影響。
3. 噬菌體感染： 當噬菌體加入培養皿時，它會感染並裂解（lyse）敏感的細菌。
4. 抗噬菌體突變體： 在大量增殖的過程中，極少數的細菌可能已經隨機發生了突變，使其對該噬菌體產生了抗性。這些抗性突變體在噬菌體感染時不會被裂解，因此能夠繼續生長並形成菌落。
5. 結果預測：
   • 大多數培養皿： 大多數培養皿中的細菌都是對噬菌體敏感的，因此在噬菌體感染後，這些細菌都會被裂解，不會形成菌落。
   • 少數培養皿： 在極少數的培養皿中，可能恰好有細菌發生了抗噬菌體的突變。這些突變體在噬菌體感染後得以倖存並增殖，形成菌落。由於突變是隨機且低頻率發生的，因此只有極少數的培養皿會出現菌落。
   • 菌落數量的差異： 即使在出現菌落的培養皿中，菌落的數量也可能不同。這取決於突變發生的時間點（越早發生突變，增殖的機會越多，菌落越大）、突變的性質（是否完全抗性）以及噬菌體的感染效率等因素。然而，最關鍵的是，出現菌落本身就是一個低頻率事件。

好的，各位同學，我們來解析這題關於「有絲分裂 (mitosis)」的題目。這題主要考驗大家對有絲分裂過程中，細胞核結構（如核仁、核膜）以及染色體行為（如著絲點排列）在不同時期（前期、中期、後期、末期）的關鍵特徵的理解。

解題過程：

我們逐一檢視選項，判斷其正確性：

• 選項 (A) The nucleolus disappears during metaphase.
  核仁（nucleolus）的消失是發生在有絲分裂的前期 (prophase)，而不是中期 (metaphase)。在前期，染色質開始凝縮成染色體，核仁也隨之解體。因此，此選項錯誤。

• 選項 (B) Nuclear membranes reform at the end of telophase.
  核膜（nuclear membranes）的重建是發生在有絲分裂的末期 (telophase)。

好的，這是一題關於遺傳學基本概念的題目，主要考驗學生對孟德爾獨立分配定律以及二對基因雜交所產生的基因型數目的理解。

這題的關鍵在於理解當兩個基因座（locus）獨立遺傳時，每個基因座的等位基因組合方式會獨立產生，然後將這些組合方式結合起來，計算出總共可能出現的基因型種類。

解題過程：

題目要求計算由親代 Aa Bb x Aa Bb 所能產生的不同基因型（genotype）的數量。這裡有兩個基因座，分別是控制 A/a 等位基因的基因座，以及控制 B/b 等位基因的基因座。我們假設這兩個基因座是獨立遺傳的（這是孟德爾遺傳定律的基本假設，在沒有特別說明的情況下，我們都這樣假設）。

1. 分析第一個基因座 (A/a)：
   親代為 Aa x Aa 的雜交。
   根據孟德爾分離定律，這個雜交產生的子代基因型有三種可能：AA、Aa、aa。
   我們可以用 Punnett square 來驗證： $$\begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \\ \end{array}$$

好的，這是一題關於基因定位的經典問題。我們需要回顧遺傳學發展史上，哪些實驗證據最終確立了基因位於染色體上的觀念。

核心觀念：
本題考查的是「基因定位」的歷史性證據。在孟德爾遺傳定律提出後，科學家們花了許多時間試圖釐清基因的物理位置。染色體理論的建立是遺傳學發展的關鍵一步，而許多實驗都為此提供了支持。我們要辨識出哪個選項描述的實驗證據，是直接且有力地證明了基因與染色體之間的關聯。

解題過程：

• 選項 (A) Correlating aneuploids resulting from nondisjunction with inheritance patterns

  • 說明： 這個選項指的是透過觀察染色體數目異常（非整倍體，aneuploidy）的個體，以及它們表現出的遺傳性狀，來推斷基因的位置。最著名的例子是 Morgan 和他的學生們在果蠅（Drosophila melanogaster）上進行的研究。他們發現，當發生染色體不分離（nondisjunction）導致染色體數目異常時，某些特定性狀的遺傳模式會與染色體數目的異常情況高度相關。例如，X 染色體不分離導致的染色體數目異常（如 XXY 或 XO 的個體）與性聯遺傳的表現模式吻合。這種將特定性狀的遺傳與特定染色體的數目或結構異常連結起來的證據，是支持基因位於染色體上的強有力證據。
  • 為什麼是關鍵： 這是因為它直接將「可觀察到的遺傳性狀」與「可觀察到的染色體異常」聯繫起來，證明了基因（決定性狀的單位）是附著在染色體上的。

• 選項 (B) Showing that some genes appear to be sex linked

  • 說明： 性聯遺傳（sex linkage）是指某些基因位於性染色體上，因此其遺傳模式與性別有關。例如，果蠅的白眼基因就表現出性聯遺傳。

好的，這是一題關於果蠅眼色遺傳的題目，主要在考驗學生對「複對偶基因」這個遺傳學觀念的理解。

完整解題過程：

題目描述了果蠅 (Drosophila melanogaster) 的白眼基因座 (white locus) 有兩個等位基因：$w^{apricot}$ 表現出橘色眼睛，而 $w^{coral}$ 表現出粉紅色眼睛。這兩個等位基因都位於同一個基因座上，但表現出不同的性狀。

我們來分析選項：

• (A) codominance (共顯性)： 共顯性是指當兩個不同的等位基因同時存在於雜合子時，兩個等位基因所表現的性狀都會同時出現。例如，人類的血型 AB 型就是共顯性。在這個題目中，$w^{apricot}$ 和 $w^{coral}$ 兩個等位基因在同一個基因座上，但題目並未說明它們是同時表現，而是各自表現出不同的顏色（橘色或粉紅色）。如果它們是共顯性，我們可能會看到一種混合的顏色，或者兩種顏色同時存在。題目描述的是兩種不同的顏色，而不是混合或同時出現。

好的，這是一題關於孟德爾遺傳學基本概念的題目，主要在考驗你對「單基因雜交 (monohybrid cross)」後代表性遺傳型態比例的理解。

解題過程：

單基因雜交是指研究一對等位基因在遺傳過程中的行為。最經典的例子是孟德爾豌豆實驗中，他將純種的黃色種子（顯性）與純種的綠色種子（隱性）進行雜交。

1. 親代 (P) 雜交：
   假設控制種子顏色的基因，顯性等位基因是 $Y$（黃色），隱性等位基因是 $y$（綠色）。
   純種黃色種子基因型為 $YY$。
   純種綠色種子基因型為 $yy$。
   親代雜交：$YY \times yy$

2. 第一子代 (F1) 的產生：
   親代產生配子時，等位基因會分離。
   $YY$ 的親代產生 $Y$ 的配子。
   $yy$ 的親代產生 $y$ 的配子。
   F1 代的基因型全部為 $Yy$（雜合子）。
   由於黃色對綠色是顯性，所以 F1 代的表現型全部為黃色。

3. F1 代自交產生第二子代 (F2)：
   當 F1 代的雜合子 ($Yy$) 自交時，牠們會產生兩種配子：$Y$ 和 $y$，比例為 1:1。
   $Yy \times Yy$
   配子：$Y$ (機率 1/2), $y$ (機率 1/2)

   利用 Punnett square 來預測 F2 的基因型比例：

   	$Y$	$y$

好的，這題是關於 DNA 標記（DNA marker）的辨識，屬於分子遺傳學的範疇。題目要求找出選項中「不是」DNA 標記的選項。

解題過程：

要回答這個問題，我們需要了解各個選項代表的生物技術或分子標記的定義，並判斷它們是否以 DNA 為基礎進行檢測或標記。

• (A) RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)：限制酶切點長度多型性。這是利用限制酶切割 DNA 後，因個體間 DNA 序列的差異（多型性）導致產生不同長度的 DNA 片段，進而偵測這些差異的分子標記。RFLP 的基礎是 DNA 本身，因此是 DNA 標記。

• (B) STS (Sequence Tagged Site)：序列標記位點。這是一種 PCR (Polymerase Chain Reaction) 技術，利用已知序列的引子（primer）去擴增基因體上特定區域的 DNA 片段。這個特定區域的 DNA 序列本身就成為一個標記，可以用來鑑定或定位基因。STS 的基礎是 DNA 序列，因此是 DNA 標記。

好的，這是一題關於哺乳類動物性別決定機制的選擇題。這題主要考驗你對哺乳類性別決定關鍵基因 SRY 的理解，以及性別決定與性別反轉的相關概念。

解題過程：

這題要求我們找出關於哺乳類性別決定「不正確」的敘述。我們逐一分析選項：

• (A) It is equivalent to testis determination.
  在哺乳類動物中，性別的決定主要依賴於性腺的發育。如果發育出睪丸 (testis)，則個體表現為雄性；如果沒有發育出睪丸，則會發育出卵巢，個體表現為雌性。因此，性別決定在很大程度上等同於睪丸決定 (testis determination)。這句話是正確的。

• (B) In males, it results from the action of the testis-determining factor.
  在哺乳類雄性個體中，Y 染色體上的 SRY 基因是啟動睪丸發育的關鍵。SRY 基因產生的蛋白質被稱為睪丸決定因子 (testis-determining factor, TDF)。TDF 會啟動一系列基因的表達，最終導致睪丸的形成。因此，雄性的性別決定確實是源於睪丸決定因子的作用。這句話是正確的。

好的，這是一題關於大腸桿菌操縱子的題目，考的核心觀念是 乳糖操縱子 (lac operon) 的調控機制，特別是誘導物 (inducer) 的角色。

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詳解：

這題在詢問哪一個分子是誘導乳糖操縱子中蛋白質編碼基因表現的「誘導物」。要回答這個問題，我們需要理解乳糖操縱子的基本結構和調控方式。

乳糖操縱子 (lac operon) 是大腸桿菌中調控乳糖代謝相關基因表現的一組基因。它包含三個結構基因 (lacZ, lacY, lacA)，一個啟動子 (promoter)，一個操縱區 (operator)，以及一個調控基因 (lacI)，這個調控基因編碼一個阻遏蛋白 (repressor protein)。

• 當細胞內沒有乳糖時： lacI 基因產生的阻遏蛋白會結合到操縱區 (operator) 上，阻止 RNA 聚合酶與啟動子結合，進而抑制結構基因的轉錄。
• 當細胞內有乳糖時： 乳糖本身並不能直接結合阻遏蛋白。乳糖會先被細胞內的 $\beta$-galactosidase 轉化成 異乳糖 (allolactose)。

好的，這是一題關於細菌操縱子的經典題目。我們來一步步解析。

這題考的核心觀念是細菌操縱子的調控機制，特別是針對合成代謝途徑（如胺基酸合成）的操縱子，以及它們的分類方式。理解操縱子如何回應環境中的分子（例如產物或底物）來開啟或關閉基因表現，是解題的關鍵。

完整解題過程：

題目問的是「含有胺基酸合成蛋白質編碼基因的細菌操縱子，例如色胺酸操縱子（tryptophan operon），通常被歸類為哪一種類型？」

我們來分析選項：

• (A) negatively controlled (負調控)：負調控是指一個抑制蛋白（repressor）能夠結合到操縱子的啟動子（promoter）或操縱區（operator）上，進而阻止 RNA 聚合酶結合或移動，從而抑制基因表現。
• (B) positively controlled (正調控)：正調控是指一個活化蛋白（activator）需要結合到操縱子的特定區域，才能幫助 RNA 聚合酶有效率地結合到啟動子上，進而促進基因表現。
• (C) repressible operons (可抑制操縱子)：這類操縱子的基因表現通常是持續進行的，直到有某個分子（通常是該代謝途徑的最終產物）存在時，才會被抑制。色胺酸操縱子就是一個典型的例子。當細胞內色胺酸濃度高時，色胺酸會結合到色胺酸操縱子的抑制蛋白上，使抑制蛋白能夠結合到操縱區，關閉操縱子。

好的，這是一題關於細胞訊號傳遞的題目，核心觀念在於理解不同類型激素（特別是類固醇激素）的受體位置及其作用機制。

解題過程：

這題主要在考驗我們對類固醇激素（steroid hormones）作用機制的了解。類固醇激素是一類脂溶性的小分子激素，它們能夠穿透細胞膜，並與細胞內的受體結合，進而影響基因轉錄。

1. 類固醇激素的特性： 類固醇激素（如性激素、腎上腺皮質激素）是脂溶性的，因此它們可以輕易地穿過細胞的質膜。這與水溶性激素（如胜肽激素）不同，後者通常需要細胞表面的受體來傳遞訊號。
2. 受體的位置： 由於類固醇激素能穿透細胞膜，它們的受體通常位於細胞質或細胞核內，而不是細胞表面。
3. 作用機制： 當類固醇激素進入細胞後，會與其細胞內的受體結合。

核心觀念

本題考查 RNA interference（RNAi）中各分子機制的分工，尤其是 Dicer 與 RISC（RNA-induced silencing complex） 的功能區別。

RNAi 的典型流程如下：

1. 長鏈雙股 RNA（double-stranded RNA, dsRNA）進入細胞。
2. Dicer 將 dsRNA 切割成約 $21$–$23$ bp 的小干擾 RNA（siRNA），其末端通常具有 $3'$ overhang。
3. siRNA 雙股結合至 RISC。
4. RISC 解開 siRNA，保留其中一股作為 guide strand。
5. guide strand 與互補的 mRNA 配對，造成 mRNA 切割、降解或抑制其翻譯，進而降低基因表現。

因此，判斷本題的關鍵，是辨認「切割長鏈 dsRNA」與「利用短鏈 siRNA 尋找標的 mRNA」分別由哪個蛋白質複合體負責。

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解題方法

逐一檢查各選項所描述的功能：

• 若描述將長鏈 dsRNA 切成 $21$–$23$ bp 的片段，執行者是 Dicer。
• 若描述 RISC 結合短鏈雙股 RNA、解旋、以其中一股尋找互補 mRNA，則屬於 RISC 的功能。
• 若描述 RISC 抑制基因表現或放大干擾訊號，也屬於 RNAi 系統中 RISC 相關的作用。

因此，將「Dicer 的功能」誤指為「RISC 的功能」的選項，即為 NOT。

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選項分析

(A) RISC cleaves double-stranded RNA into 21-23-bp fragments having 3' overhangs.

錯誤。

將長鏈 dsRNA 切割成約 $21$–$23$ bp、帶有 $3'$ overhang 的 siRNA，是 Dicer 的功能，而不是 RISC 的主要功能。

Dicer 屬於 RNase III family，負責辨識並切割 dsRNA；RISC 則在 siRNA 產生後，負責利用 siRNA 尋找互補的標的 RNA。因此，本選項把 Dicer 的作用錯誤歸給 RISC。

好的，這是一題關於孟德爾遺傳定律的基礎題目，主要考驗學生對單基因遺傳、顯隱性關係以及雜交後代表現型的判斷能力。

解題過程：

首先，我們需要定義基因型與表現型。題目中提到「紅色果實為顯性，黃色果實為隱性」。我們可以用字母來表示這對等位基因：

• 設控制紅色果實的顯性基因為 $R$。
• 設控制黃色果實的隱性基因為 $r$。

因此，可能的基因型與表現型對應如下：

• $RR$：紅色果實
• $Rr$：紅色果實
• $rr$：黃色果實

題目給定的親代是「純合子紅色的番茄植株」與「純合子黃色的番茄植株」。

• 純合子紅色的基因型為 $RR$。
• 純合子黃色的基因型為 $rr$。

牠們的雜交過程如下：

親代 (P): $RR$ (紅色) $\times$ $rr$ (黃色)

(a) F1 代的番茄表現型

親代 $RR$ 只能產生一種配子，即 $R$。
親代 $rr$ 只能產生一種配子，即 $r$。

當這兩種配子結合時，F1 代的基因型將會是：
$R \times r \rightarrow Rr$

由於紅色 ($R$) 對黃色 ($r$) 是顯性，基因型為 $Rr$ 的番茄植株將表現出紅色的果實。

【答案】F1 代的番茄都是紅色的。

(b) F2 代的番茄表現型

F1 代的基因型為 $Rr$。當 F1 代植株進行自交（或互相雜交）時，牠們會產生兩種配子：$R$ 和 $r$，比例為 1:1。

F1 自交: $Rr \times Rr$

我們可以利用 Punnett square 來預測 F2 代的基因型與表現型：

	$R$	$r$
$R$	$RR$	$Rr$
$r$	$Rr$	$rr$

從 Punnett square 中，我們可以得到 F2 代的基因型比例為：
$RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1$

好的，這是一題關於孟德爾遺傳定律與顯隱性關係的經典題目。我們將透過親代、F1 代和 F2 代的表現型比例，推導出控制病徵的基因遺傳模式，並為此設計一個驗證實驗。

解題過程：

第一步：分析親代 (P) 和 F1 代的表現型

• 親代 P：地方病徵 (local lesions) x 全身性感染 (systemic infection)
• F1 代：全部表現為地方病徵 (all local lesions)

從 F1 代的結果可以看出，地方病徵這個表現型在 F1 代中完全出現，而全身性感染則沒有出現。這強烈暗示地方病徵是由顯性基因控制，而全身性感染是由隱性基因控制。

第二步：分析 F2 代的表現型比例

• F2 代：785 地方病徵 : 269 全身性感染

我們需要將這個比例進行簡化，以找出其背後的遺傳比例。
$\frac{785}{269} \approx 2.918$
這個比例非常接近 3:1。

第三步：推導遺傳模式與基因型

一個 3:1 的表現型比例是單基因雜合子自交 (monohybrid cross) 的典型結果，其中一個顯性基因控制一種表現型，而其隱性等位基因控制另一種表現型。

• 假設：

  • 控制地方病徵的顯性基因我們命名為 $L$ (Local lesions)。
  • 控制全身性感染的隱性基因我們命名為 $l$ (systemic infection)。

• 親代 (P) 的基因型推測：

  • F1 代全部是地方病徵，且親代中有一方是全身性感染（隱性表現型），因此全身性感染的親代一定是純合隱性，基因型為 $ll$。
  • 地方病徵的親代必須提供一個顯性基因 $L$ 給 F1 代的所有個體，同時 F1 代也從另一親代繼承了隱性基因 $l$。因此，地方病徵的親代基因型為 $Ll$。
  • 所以，親代 P 的交配為：$Ll \times ll$。

• F1 代的基因型推測：

  • 根據親代 $Ll \times ll$ 的交配，其子代基因型為 $Ll$ (地方病徵) 和 $ll$ (全身性感染)，比例為 1:1。
  • 然而，題目敘述 F1 代「全部」表現為地方病徵。這表示我們的初始假設可能需要微調，或者題目描述的親代是經過篩選的。
  • 重新檢視： 如果 F1 代全部是地方病徵，且親代 P 中一方是全身性感染（隱性，基因型 $ll$），那麼另一方地方病徵的親代必須是純合顯性 ($LL$)，才能確保所有 F1 代個體都獲得一個 $L$ 基因，基因型為 $Ll$，表現為地方病徵。
  • 因此，親代 P 的交配應為：$LL \times ll$。
  • F1 代的基因型為：全部 $Ll$ (表現為地方病徵)。

• F2 代的基因型與表現型推測：

  • F1 代的基因型為 $Ll$。當 F1 代自交 ($Ll \times Ll$) 時，預期的子代基因型比例為：
    • $LL$ : $Ll$ : $ll$ = 1 : 2 : 1
  • 對應的表現型比例為：
    • $LL$ (地方病徵) + $Ll$ (地方病徵) : $ll$ (全身性感染) = (1+2) : 1 = 3 : 1

好的，這是一道關於遺傳學基本觀念的題目，主要考驗你對「系譜分析」以及「隱性遺傳」的理解。我們將一步步解析這個家系圖，推導出各個體的基因型，並評估觀察到的性狀比例是否符合預期。

=== 第二、3 題 詳解 ===

這題主要考驗我們如何利用系譜圖（pedigree）來推斷遺傳模式，並根據已知的遺傳模式（此題為隱性遺傳）來確定個體的基因型，最後比較實際觀察到的性狀比例與理論預期的比例。

題目背景：
系譜圖顯示了一個性狀的遺傳，其中控制該性狀的等位基因（a）對正常等位基因（A）是隱性的。這意味著只有同時帶有兩個隱性等位基因（aa）的個體才會表現出該性狀，而帶有至少一個顯性等位基因（AA 或 Aa）的個體則表現為正常。

解題步驟：

a. What is the genotype of the mother?

• 觀察： 在系譜圖中，第二代（Generation II）的個體 2（II-2）表現出該隱性性狀（被標示為黑色實心圓圈，代表患有該性狀）。
• 推論： 根據題目說明，該性狀是由隱性等位基因 (a) 引起的，且對正常等位基因 (A) 是隱性的。因此，任何表現出該性狀的個體，其基因型必定是純合隱性，即 $aa$。
• 結論： 因此，第二代個體 2 的母親（第一代個體 1，I-1）的基因型是 $aa$。

【答案】$aa$

b. What is the genotype of the father?

• 觀察： 在系譜圖中，第二代（Generation II）的個體 2（II-2）表現出該隱性性狀。她的父母是第一代個體 1（I-1）和第一代個體 2（I-2）。
• 推論： 我們已經知道母親（I-1）的基因型是 $aa$（從小題 a 得知）。兒子（II-2）的基因型是 $aa$。兒子從父母雙方各繼承一個等位基因。他從母親那裡必定繼承了一個 $a$ 等位基因。為了使兒子的基因型為 $aa$，他必須從父親（I-2）那裡也繼承一個 $a$ 等位基因。
• 結論： 因此，父親（I-2）的基因型必須是 $Aa$（因為他沒有表現出該性狀，所以至少有一個 A，但為了傳遞一個 a 給兒子，他必須是雜合子）。

【答案】$Aa$

c. What are the genotypes of the children?

• 觀察： 我們需要確定第二代（Generation II）所有五個孩子的基因型。他們的父母是第一代個體 1（I-1）和第一代個體 2（I-2）。
• 已知基因型： 母親（I-1）是 $aa$，父親（I-2）是 $Aa$。
• 推論： 這是一個 $aa \times Aa$ 的雜交。我們可以利用 Punnett square 來預測後代的基因型比例：
  • 母親（I-1）只能提供 $a$ 配子。
  • 父親（I-2）可以提供 $A$ 或 $a$ 配子，比例各為 1/2。

這題主要在考驗學生對於孟德爾分離定律及獨立分配定律的理解，以及如何運用這些定律來分析親代、F1、F2 以及回交後代的表現型與基因型。

解題步驟：

首先，我們需要釐清題目所給予的遺傳資訊，並將其符號化。

• 毛孔皮膚 (Fussy skin)：由基因 F 控制，對 光滑皮膚 (smooth, nectarine skin) (f) 為完全顯性。
• 葉片基部腺體 (glands at the base of leaves)：
  • 兩個顯性等位基因 ($G^O G^O$)：可能為 oval (題目未直接說明，但依上下文推測)。
  • 雜合子 ($G^O G^N$)：產生 圓形腺體 (round glands)。
  • 純合隱性 ($G^N G^N$)：可能為 no glands (題目後續有提到 "no-gland")。

題目給予的親代是：

• 親代 1：純合毛孔皮膚、無腺體 (homozygous fussy, no-gland)
• 親代 2：光滑皮膚、橢圓腺體 (smooth, oval-gland)

我們需要推斷親代 2 的基因型。

• 親代 1 的基因型：毛孔皮膚 (fussy) 是 F，純合是 FF。無腺體 (no-gland) 根據後續的描述，應為 $G^N G^N$。所以親代 1 為 $FF G^N G^N$。
• 親代 2 的基因型：光滑皮膚 (smooth) 是 ff。橢圓腺體 (oval-gland)。題目提到「雜合子條件的橢圓腺體 ($G^O G^N$) 產生圓形腺體」。這句話有點令人困惑，但通常在這種情況下，題目會暗示顯性性狀是由純合顯性或雜合子表現，而隱性性狀則由純合隱性表現。若「橢圓腺體」是親代 2 的表現型，且題目後續提到「光滑、橢圓腺體品種 (smooth, oval-gland variety)」，我們可以推斷「橢圓腺體」這個表徵是由某個基因型決定的。

  • 回頭看題目描述：「the heterozygous condition of oval glands at the base of leaves ($G^O G^N$) gives round glands.」這句話的意思是，$G^O G^N$ 的基因型會產生「圓形腺體」。

  • 親代 1 是「無腺體 (no-gland)」，我們假設這是 $G^N G^N$。

  • 親代 2 是「光滑、橢圓腺體」。如果 $G^O G^N$ 是圓形腺體，那麼「橢圓腺體」很可能由純合顯性 $G^O G^O$ 所表現。

  • 假設：

    • $G^O G^O$ -> 橢圓腺體 (oval glands)
    • $G^O G^N$ -> 圓形腺體 (round glands)
    • $G^N G^N$ -> 無腺體 (no glands)

  • 親代 1：純合毛孔 (FF)，無腺體 ($G^N G^N$) -> $FF G^N G^N$

  • 親代 2：光滑 (ff)，橢圓腺體 (oval-gland)。根據我們的假設，橢圓腺體是 $G^O G^O$。所以親代 2 為 $ff G^O G^O$。

現在我們有親代的基因型，可以進行推導。

a. F1 代的表現型？

• 親代：$FF G^N G^N$ × $ff G^O G^O$
• 配子 (Gametes)：
  • 親代 1 ($FF G^N G^N$) 只能產生 $F G^N$ 的配子。
  • 親代 2 ($ff G^O G^O$) 只能產生 $f G^O$ 的配子。
• F1 代基因型：$(F G^N) \times (f G^O) \rightarrow Ff G^N G^O$
• F1 代表現型：
  • 皮膚：Ff (F 對 f 完全顯性)，所以是毛孔皮膚 (fussy skin)。
  • 腺體：$G^N G^O$ (題目明確指出 $G^O G^N$ 雜合子產生圓形腺體，這裡順序顛倒但基因型相同)，所以是圓形腺體 (round glands)。

【答案】 F1 代的表現型為毛孔皮膚、圓形腺體 (fussy skin, round glands)。

b. F2 代的表現型？

• F1 代自交：$Ff G^N G^O$ × $Ff G^N G^O$
• 這是兩個基因的雙因子雜交，且兩個基因分別獨立遺傳（題目未提及連鎖，故假設獨立）。
• 我們分別分析兩個基因的遺傳：
  • 皮膚基因 (F/f)：$Ff$ × $Ff$
    • F1 基因型比例：$1 FF : 2 Ff : 1 ff$
    • F1 表現型比例：3 毛孔皮膚 (F_) : 1 光滑皮膚 (ff)
  • 腺體基因 (G^N/G^O)：$G^N G^O$ × $G^N G^O$ (注意：題目給的是 $G^O G^N$ 產生圓形腺體，所以 $G^N G^O$ 也是圓形腺體)
    • F1 基因型比例：$1 G^N G^N : 2 G^N G^O : 1 G^O G^O$
    • F1 表現型比例：1 無腺體 ($G^N G^N$) : 2 圓形腺體 ($G^N G^O$) : 1 橢圓腺體 ($G^O G^O$)
    • 重要修正： 題目說「雜合子條件的橢圓腺體 ($G^O G^N$) gives round glands」。這句話意味著 $G^O G^N$ 是「圓形腺體」。親代 1 是「無腺體」，親代 2 是「橢圓腺體」。
      • 親代 1：$FF G^N G^N$ (無腺體)
      • 親代 2：$ff G^O G^O$ (橢圓腺體)
      • F1：$Ff G^N G^O$ (毛孔皮膚，圓形腺體)
      • F2 自交：$Ff G^N G^O$ × $Ff G^N G^O$
        • 皮膚：$Ff \times Ff \rightarrow 3$ 毛孔 : 1 光滑

好的，這是一題關於基因互 المصفوف（gene interaction）的題目，特別是關於隱性表型互 المصفوف（recessive epistasis）的一種變形。題目要求我們根據果蠅的眼色表現型，推導出一個可能的生化途徑，並解釋各個基因型為何會表現出特定的眼色。

這題的核心觀念是：

1. 基因互 المصفوف (Gene Interaction)：兩個或多個基因共同決定一個表型，其中一個基因的表現可能掩蓋或影響另一個基因的表現。
2. 生化途徑 (Biochemical Pathway)：基因產物（通常是酵素）在細胞內按照特定順序進行一系列化學反應，最終產生一個可觀察到的表型。
3. 隱性互 المصفوف (Recessive Epistasis)：當一個基因的隱性純合狀態（例如 $aa$）會掩蓋另一個基因（例如 $B$ 或 $b$）的表現時。在本題中，情況更為複雜，涉及兩個隱性基因共同作用。

解題過程：

題目中提到兩個基因 $bw$ 和 $st$，它們分別控制眼色的不同方面，並且是獨立分配（unlinked）的。

• $bw$ 基因的隱性等位基因 $bw$ 會導致棕色眼。
• $st$ 基因的隱性等位基因 $st$ 會導致緋紅色眼。
• 當兩個隱性等位基因同時存在時（$bw/bw$ 且 $st/st$），表現為白色眼。
• 野生型（$bw^{+/-}$ 且 $st^{+/-}$）表現為紅色眼。

我們可以推測，眼色的形成涉及一個生化途徑，其中至少有兩個關鍵步驟，分別由 $bw$ 基因和 $st$ 基因調控。

假設的生化途徑：

我們假設眼色的形成是一個線性生化途徑，其中一個前驅物（Precursor）經過一系列轉化，最終產生紅色的色素。

• 步驟 1： 前驅物 (Precursor) $\xrightarrow{Bw}$ 中間產物 A (Intermediate A)
• 步驟 2： 中間產物 A $\xrightarrow{St}$ 紅色色素 (Red Pigment)

在這個模型中：

• $Bw$ 基因產生的酵素負責將前驅物轉化為中間產物 A。
• $St$ 基因產生的酵素負責將中間產物 A 轉化為最終的紅色色素。

現在，我們來解釋題目中給出的基因型與表型的對應關係：

1. $bw^{+/-}$, $st^{+/-}$ : red eye (紅色眼)

   • 解釋： 在這個基因型中，至少有一個顯性等位基因 $Bw$ 和一個顯性等位基因 $St$ 存在。
   • 如果 $Bw$ 存在，則前驅物可以被轉化為中間產物 A。
   • 如果 $St$ 存在，則中間產物 A 可以被轉化為紅色色素。
   • 因此，生化途徑可以順利進行，產生紅色色素，表現為紅色眼。

2. $bw/bw$, $st^{+/-}$ : brown (棕色眼)

   • 解釋： 在這個基因型中，$bw/bw$ 表示沒有功能性的 $Bw$ 酵素。
   • 這意味著前驅物無法被轉化為中間產物 A。
   • 即使存在顯性等位基因 $St$（$st^{+/-}$），由於中間產物 A 無法產生，$St$ 酵素也無法進行下一步反應。
   • 因此，紅色色素無法合成。題目描述此情況為棕色眼，這表示在沒有紅色色素的情況下，可能存在另一種色素或前驅物本身呈現棕色。我們可以假設，如果中間產物 A 無法生成，前驅物本身（或其分解產物）呈現棕色。

3. $bw^{+/-}$, $st/st$ : scarlet (緋紅色眼)

   • 解釋： 在這個基因型中，$st/st$ 表示沒有功能性的 $St$ 酵素。
   • 雖然存在顯性等位基因 $Bw$（$bw^{+/-}$），前驅物可以被轉化為中間產物 A。
   • 但是，由於缺乏功能性的 $St$ 酵素，中間產物 A 無法被進一步轉化為紅色色素。
   • 題目描述此情況為緋紅色眼。這表示中間產物 A 本身可能呈現緋紅色。

4. $bw/bw$, $st/st$ : white (白色眼)

好的，這是一題關於連鎖與獨立分配的經典考題，核心觀念在於：

1. 孟德爾獨立分配定律 (Mendel's Law of Independent Assortment)：當兩個基因位於不同染色體上時，它們在配子形成過程中會獨立分配。
2. 連鎖定律 (Linkage)：當兩個基因位於同一條染色體上時，它們傾向於一起遺傳，除非發生基因重組。
3. 卡方檢定 (Chi-square test)：一種統計方法，用於比較觀察到的數據與預期數據之間的差異，以判斷差異是否顯著，進而推論基因的行為（獨立分配或連鎖）。

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完整解題過程

第一部分：計算獨立分配下的預期 F2 表現型數值

題目給出了一個雙因子雜交的實驗數據，首先需要判斷 F1 代的基因型，並利用 F1 代的表現型來推斷其基因型。

• 親代 (P)：$a^{+}a^{+}b^{+}b^{+}$ x $aabb$
• F1 代表現型：$a^{+}b^{+}$

由於 $a^{+}$ 和 $b^{+}$ 是顯性表現，而 $a$ 和 $b$ 是隱性表現，F1 代表現型為 $a^{+}b^{+}$，代表其基因型為 $a^{+}ab^{+}b$。這是因為親代 $a^{+}a^{+}b^{+}b^{+}$ 只能產生 $a^{+}b^{+}$ 配子，而親代 $aabb$ 只能產生 $ab$ 配子，兩者結合後，F1 代的基因型必然是 $a^{+}ab^{+}b$。

若 $a$ 和 $b$ 基因座獨立分配，則 F1 代 ($a^{+}ab^{+}b$) 在產生配子時，其配子比例應為：
$a^{+}b^{+}$ : $a^{+}b$ : $ab^{+}$ : $ab$ = 1 : 1 : 1 : 1

F1 代自交產生 F2 代時，預期的基因型比例與表現型比例將遵循雙因子獨立分配的標準比例：
$a^{+}b^{+}$ : $a^{+}b$ : $ab^{+}$ : $ab$ = 9 : 3 : 3 : 1

總 F2 代數為 160。我們可以根據這個比例計算獨立分配下的預期數值：

• 預期 $a^{+}b^{+}$ 數值：$\frac{9}{16} \times 160 = 9 \times 10 = 90$
• 預期 $a^{+}b$ 數值：$\frac{3}{16} \times 160 = 3 \times 10 = 30$
• 預期 $ab^{+}$ 數值：$\frac{3}{16} \times 160 = 3 \times 10 = 30$
• 預期 $ab$ 數值：$\frac{1}{16} \times 160 = 1 \times 10 = 10$

獨立分配下的預期 F2 數值為：$a^{+}b^{+}$: 90, $a^{+}b$: 30, $ab^{+}$: 30, $ab$: 10。

第二部分：使用卡方檢定評估基因是否獨立分配或連鎖

卡方檢定用於比較觀察值 (Observed, O) 與預期值 (Expected, E) 之間的差異。

• 卡方值 ($\chi^2$) 的計算公式：
  $\chi^2 = \sum \frac{(O - E)^2}{E}$

我們將觀察到的 F2 數據與獨立分配下的預期數據進行比較：

| 表現型 | 觀察值 (O) | 預期值 (E) | $O - E$ | $(O - E)^2$ | $\frac{(O - E)^2}{E}$ |