115 年 國立臺灣大學農藝系暨研究所作物乙組《遺傳學（D）》

本題考查核糖的化學結構。核糖（Ribose）是一種五碳醣，其化學結構在第二個碳原子（2' 碳）上帶有一個羥基（-OH）。

本題考查核酸中鹼基的分類。核酸（DNA 和 RNA）中的含氮鹼基可分為兩大類：嘌呤（Purines）和嘧啶（Pyrimidines）。嘌呤鹼基有腺嘌呤（Adenine, A）和鳥糞嘌呤（Guanine, G）；

本題考查 DNA 複製過程中岡崎片段（Okazaki fragments）的角色。DNA 聚合酶（DNA polymerase）在複製時，只能沿著 5' 到 3' 的方向合成新的 DNA 鏈。

本題考查 DNA 聚合酶的校對（proofreading）功能。大多數 DNA 聚合酶具有 3' 到 5' 外切酶（exonuclease）活性，這是一種校對功能，用於移除錯誤配對的核苷酸。

本題考查啟動子（promoter）在分子生物學中的功能。啟動子是位於基因上游（transcription start site 的前方）的一段 DNA 序列，它是 RNA 聚合酶（RNA polymerase）識別並結合的位點，從而啟動轉錄（transcrip

本題考查真核生物基因的結構。真核生物的基因通常由外顯子（exons）和內含子（introns）組成。

本題考查蛋白質（多肽鏈）的極性。多肽鏈是由胺基酸連接而成，每個胺基酸都含有一個胺基（-NH$_2$）和一個羧基（-COOH）。

本題考查密碼子（codon）在轉譯（translation）中的功能。密碼子 AUG 在 mRNA 上通常作為起始密碼子（start codon），編碼甲硫胺酸（methionine）。

本題考查轉譯終止機制。轉譯的終止是由三種終止密碼子（stop codons）：UAA、UAG 和 UGA 所決定。當核糖體（ribosome）遇到這些密碼子時，並不會有對應的 tRNA 攜帶胺基酸結合。

本題考查真核生物 mRNA 的結構及其在轉譯中的作用。真核生物的 mRNA 在轉錄後會經過加工（processing），包括 5' 端加上一個甲基鳥苷帽（5' cap）和 3' 端加上一個聚腺苷酸尾（poly(A) tail）。

本題考查遺傳學中的基本概念。
(a) 一個基因可以有多於兩個的等位基因（alleles），尤其是在一個族群中。例如，人類的血型基因（ABO blood group）就有三個主要的等位基因（I$^A$, I$^B$, i）。因此，此敘述是錯誤的。
(b) 基因多效性（Pleiotropy）是指一個基因影響多個表型性狀的現象。例如，苯酮尿症（phenylketonuria）是由單一基因突變引起，但會影響多種生理功能，包括智力、膚色等。此敘述是正確的。
(c) 不完全外顯率（incomplete penetrance）是指帶有特定基因型但未能表現出相應表型的個體比例。然而，當表現出來時，其表現程度可能一致，也可能不一致。

本題考查染色體套數的概念。
染色體套數（ploidy）是指細胞中染色體的倍數。
單套體（Haploid, n）細胞是指其細胞核中只有一套染色體，也就是每個染色體只有一個拷貝。例如，配子（gametes）就是單套體細胞。
二倍體（Diploid, 2n）細胞是指其細胞核中有兩套染色體，其中一套來自父方，一套來自母方。每個染色體都有兩個拷貝，這兩個拷貝稱為同源染色體（homologous chromosomes）。
(a) 單套體細胞（Haploid cells）確實含有一套染色體。這是單套體定義的核心。

本題考查減數分裂第一階段（meiosis I）的過程。
減數分裂 I 的主要事件包括：
(a) DNA 合成（Synthesis of DNA）：DNA 合成發生在減數分裂前的間期（Interphase）的 S 期，而不是在減數分裂 I 過程中。減數分裂 I 開始時，DNA 已經完成複製。
(b) 染色體收縮（Contraction of chromosomes）：在減數分裂前期（Prophase I），染色質會凝縮變短變粗，形成可見的染色體。這是減數分裂 I 的一個重要事件。

本題考查遺傳連鎖與基因圖譜的概念。
重組頻率（recombination frequency, RF）是衡量兩個基因之間遺傳距離的指標。重組頻率是指在產生配子時，發生遺傳交換（重組）的配子所佔的比例。

• 1% 的重組頻率對應於 1 釐摩爾根（centimorgan, cM）的遺傳距離。
• 50% 的重組頻率意味著兩個基因之間沒有遺傳連鎖，它們會獨立分配。這兩種情況是等價的。
  (a) 50 cM 的距離代表 50% 的重組頻率。然而，50% 的重組頻率本身就意味著獨立分配，而不是一個距離單位。在基因圖譜上，通常超過 50 cM 的距離表示基因之間很可能獨立分配，或者它們位於不同的染色體上。
  (b) 位於不同染色體上的基因會獨立分配，因此重組頻率為 50%。
  (c) 位於不同連鎖群（linkage group）上的基因也會獨立分配，因此重組頻率為 50%。連鎖群通常是指位於同一條染色體上的基因群。

核心觀念

本題考查染色體數目變異中的「非整倍體」（aneuploidy）、非分離（nondisjunction），以及三體與單體的遺傳表現。

非整倍體的染色體數目不是整套染色體組的整數倍，常見類型如下：

• 單體（monosomy）：$2n-1$
• nullisomy：$2n-2$，即缺少一對同源染色體
• 三體（trisomy）：$2n+1$
• 四體（tetrasomy）：$2n+2$

非分離是指染色體或染色分體在細胞分裂時未正常分開，會產生染色體數目異常的配子或子細胞。

解題方法

逐項檢查其染色體數目定義與遺傳比例：

1. 判斷 nullisomy 的染色體數目是否正確。
2. 判斷 Jimson weed 的 globe 突變三體自交後，顯性表型比例是否符合三體遺傳。
3. 判斷 Down、Turner、Klinefelter syndrome 是否屬於非整倍體。
4. 判斷有絲分裂時發生非分離，是否能造成非整倍體細胞或個體。

選項分析

（a）錯誤

題目敘述 nullisomy 的染色體數目為 $2n-1$。

$2n-1$ 實際上是單體（monosomy），表示缺少一條染色體。

nullisomy 是缺少一對同源染色體，因此染色體數目應為：

所以此選項錯誤。

（b）錯誤

Globe mutant 是 Jimson weed 中與三體（trisomy）相關的突變表現型，且題目指出其對野生型為顯性。

若以標準三體遺傳模型表示，帶有顯性突變等位基因的三體個體自交時，配子中約有一半帶有該顯性基因，另一半不帶有。兩個親本各自形成配子後，子代不表現顯性表型的機率為：

核心觀念

本題考查兩個基因座的孟德爾遺傳與獨立分配：

• $A$ 基因座控制種子顏色。
• $B$ 基因座控制種子形狀。
• $A_1A_1$ 表現黃色，$A_2A_2$ 表現紫色。
• $B_1B_1$ 表現圓形，$B_2B_2$ 表現皺縮形。

由後代可同時出現黃色與紫色，表示親代皆帶有 $A_1$；由後代出現圓形與皺縮形，且比例接近 $1:1$，可判定形狀基因的親代組合為 $B_1B_2 \times B_2B_2$。

顏色比例約為黃色 $52$、紫色 $148$，接近 $1:3$，因此兩個親代在 $A$ 基因座皆為雜合子：

形狀比例約為圓形 $98$、皺縮形 $102$，接近 $1:1$，因此：

因此，親代基因型為：

（a）親代與後代基因型

顯性關係

由後代可判定：

• $A_2$ 為顯性，$A_1$ 為隱性

  • $A_1A_1$：黃色
  • $A_1A_2$、$A_2A_2$：紫色

• $B_1$ 為顯性，$B_2$ 為隱性

  • $B_1B_1$、$B_1B_2$：圓形
  • $B_2B_2$：皺縮形

兩個親代

圓形紫色親代：

皺縮形紫色親代：

其中第一個親代產生的配子為：

第二個親代產生的配子為：

各類後代基因型

顏色基因座的分離比例為：

表現型比例為：

形狀基因座的分離比例為：

表現型比例為：

（b）卡方獨立性檢定

觀察值

將資料整理成二因子列聯表：

欲檢定的假說為：

• $H_0$：種子顏色與種子形狀彼此獨立。
• $H_1$：種子顏色與種子形狀並不獨立。

計算期望值

獨立性檢定的期望值公式為：

因此：

黃色圓形：

核心觀念

本題考查：

1. 兩基因互補作用（complementary gene action）
   黑色穀殼必須同時具有兩個基因座的顯性等位基因：

   $C\_P\_ \rightarrow \text{黑色}$

   只要任一基因座為隱性純合子，即無法形成黑色：

   $ccP\_、C\_pp、ccpp \rightarrow \text{黃色}$

   此種遺傳模式又稱為互補基因作用或隱性基因互補作用，典型 F₂ 表現型比例為：

   $9\text{ 黑色}:7\text{ 黃色}$

2. 孟德爾分離與獨立分配律

3. 卡方適合度檢定

   $\chi^2=\sum\frac{(O-E)^2}{E}$

   其中 $O$ 為觀察值，$E$ 為理論期望值。雙分類資料的自由度為：

   $df=2-1=1$

（a）親本基因型與基因交互作用

為避免與品系名稱 A、B 混淆，使用兩個基因座 $C$ 與 $P$ 表示。

• $C\_$：具有形成黑色所需的第一個功能基因
• $P\_$：具有形成黑色所需的第二個功能基因
• $cc$ 或 $pp$：相對功能缺失

黑色穀殼必須同時具備兩個顯性基因：

$C\_P\_ \rightarrow \text{黑色}$

其餘基因型均為黃色：

$ccP\_、C\_pp、ccpp \rightarrow \text{黃色}$

品系 A 為黃色，品系 B 為黑色，且兩者雜交後 F₁ 全為黑色。符合題意的親本基因型為：

$\boxed{\text{品系 A}=ccpp}$

$\boxed{\text{品系 B}=CCPP}$

親本雜交：

$ccpp\times CCPP\rightarrow CcPp$

因此 F₁ 基因型為：

$\boxed{CcPp\text{，表現黑色}}$

F₁ 具有 $C$ 與 $P$ 兩個顯性等位基因，所以能形成黑色穀殼。

基因間的關係

在各基因座內，顯性等位基因對隱性等位基因呈完全顯性：

$C>c,\qquad P>p$

在兩個基因座之間，$C$ 與 $P$ 必須同時存在，彼此具有互補作用。任一基因座為隱性純合子，都會遮蔽另一基因座的作用，因此：

$C\_P\_:\text{黑色}=9/16$

$ccP\_+C\_pp+ccpp:\text{黃色}=7/16$

（b）卡方適合度檢定

1. F₂ progenies

F₁ 為 $CcPp$，自交：

$CcPp\times CcPp$

在互補基因作用下：

• $C\_P\_$：黑色，機率 $9/16$
• 其餘基因型：黃色，機率 $7/16$

F₂ 總數：

$111+153=264$

理論期望值為：

卡方值：

自由度：

$df=1$

在 $df=1$ 下，$\chi^2=0.312$ 的 $p$ 值約為 $0.58$，大於常用顯著水準 $\alpha=0.05$。因此不拒絕 $9:7$ 的理論比例。

$\boxed{\text{F₂ 資料符合 }9\text{ 黑色}:7\text{ 黃色}}$

2. F₁ 回交品系 A

回交為：

$CcPp\times ccpp$

品系 A 只能產生 $cp$ 配子；F₁ 可產生：

核心觀念

本題考查三個基因座的連鎖分析，包括：

1. 卡方獨立性檢定：判斷三個基因座是否彼此獨立分配。
2. 測交判讀：測交後代的表現型比例可直接反映異型合子所產生的配子類型。
3. 遺傳圖譜：由親本型、雙交換型判定連鎖相位與基因座順序，再計算各區間重組率。
4. 干涉作用：

（一）卡方獨立性檢定

1. 虛無假設與對立假設

• $H_0$：$d$、$tb$、$sh$ 三個基因座彼此獨立。
• $H_1$：三個基因座並非彼此獨立，存在遺傳連鎖。

三個二元性狀的聯合分類共有 $2^3=8$ 組，因此自由度為：

顯著水準取 $\alpha=0.05$ 時：

2. 計算各基因座的邊際總數

各基因座的總數如下：

以 $d^+tb^+sh^+$ 為例，其期望值為：

其餘各組期望值如下：

3. 計算卡方值

代入八組資料：

比較：

因此拒絕 $H_0$。

（一）結論

三個基因座的分離結果顯著偏離獨立分配，故可判定：