108 年 國立臺灣大學醫學工程學研究所丁組《臨床診斷》

本題主要在評估病患左上腹痛的鑑別診斷能力，並考量到已有的檢查結果。

核心觀念： 鑑別診斷、上腹部疼痛的常見原因、消化道與非消化道疾病的區別。

解題步驟：

1. 釐清病史細節：

   • 腹痛性質： 是絞痛、鈍痛、灼熱感？是否與進食有關？（例如，飯後加劇可能指向胃部問題；空腹加劇可能指向潰瘍）
   • 腹痛放射： 是否放射至背部、肩膀、胸部？（放射至背部需考慮胰臟炎、膽道問題；放射至左肩可能與脾臟有關）
   • 伴隨症狀： 是否有噁心、嘔吐、腹瀉、便秘、發燒、體重減輕、黃疸？（噁心嘔吐可能指向胃腸道阻塞或發炎；發燒需考慮感染；體重減輕需警惕惡性腫瘤）
   • 誘發或緩解因素： 有無特定食物（辛辣、油膩、咖啡因）或姿勢會加劇或緩解疼痛？
   • 過去病史： 有無膽結石、胰臟炎、胃潰瘍、十二指腸潰瘍、肝臟疾病、心臟病、腎臟病、自體免疫疾病等病史？
   • 用藥史： 是否有服用 NSAIDs（非類固醇消炎止痛藥）？（NSAIDs 是胃潰瘍及十二指腸潰瘍的常見危險因子）
   • 生活習慣： 飲食習慣、飲酒量、抽菸史。

2. 綜合現有檢查結果與病史，進行鑑別診斷：

   • 上消化道問題：
     • 逆流性食道炎 (GERD) 伴隨症狀變化： 雖然已診斷輕度逆流性食道炎，但疼痛性質或程度的變化可能代表病情惡化、食道潰瘍、食道狹窄，或合併其他問題。
     • 胃炎/胃潰瘍/十二指腸潰瘍： 雖然內視鏡未顯示明顯潰瘍，但仍需考慮，特別是若病史有 NSAIDs 使用或幽門螺旋桿菌感染。
     • 功能性消化不良 (Functional Dyspepsia)： 若排除結構性病變，此為常見診斷。
   • 膽道系統問題：
     • 膽囊炎/膽結石： 儘管超音波顯示為輕度脂肪肝，但膽囊炎或膽結石有時在超音波下不一定非常明顯，尤其是在非典型發作時。左上腹疼痛雖然較不典型，但仍需考慮。
   • 胰臟問題：
     • 胰臟炎 (Pancreatitis)： 急性或慢性胰臟炎可能引起上腹痛，常放射至背部。需評估amylase/lipase。

本題與第一題類似，但病患年齡較大，且有急性發作的劇烈上腹痛，並有高血壓病史。

核心觀念： 急性上腹痛的鑑別診斷，特別是考量到心血管事件與消化道急症。

解題步驟：

1. 評估疼痛的急迫性與嚴重性： 病患在睡夢中被「突發」的「劇烈」上腹痛弄醒，這高度提示需要緊急評估，排除危及生命的病因。

2. 詳細病史詢問（重點加強）：

   • 疼痛特徵：
     • 疼痛性質： 是撕裂感、壓榨感、燒灼感？
     • 疼痛部位與放射： 是否放射至胸部、背部、頸部、左臂？（放射至胸部或背部需高度警惕主動脈剝離或心肌梗塞）
     • 疼痛持續時間： 疼痛是持續性還是陣發性？
     • 伴隨症狀： 是否有呼吸困難、冒冷汗、噁心、嘔吐（嘔吐物顏色？）、頭暈、意識改變、腹瀉、血便？（呼吸困難、冒冷汗、噁心嘔吐是心肌梗塞的常見症狀；血便需考慮消化道出血；意識改變可能是休克表現）
   • 過去病史：
     • 高血壓控制情況： 藥物是否規律服用？血壓值是否穩定？（長期高血壓是主動脈剝離、心肌梗塞、腎臟病等的重要危險因子）
     • 心臟病史： 有無冠心病、心律不整、心衰竭？
     • 消化道病史： 輕度逆流性食道炎（PPI 治療反應如何？）、胃潰瘍、十二指腸潰瘍、消化道出血史？
     • 其他： 糖尿病、高血脂、周邊血管疾病、腎臟病史。
   • 用藥史：
     • PPI 治療情況： 劑量、頻率、是否規律服用？對過去的症狀是否有改善？
     • 其他用藥： 有無服用 NSAIDs？抗血小板藥物？抗凝血藥物？
   • 生活習慣： 抽菸、飲酒史。

3. 身體理學檢查：

   • 生命徵象： 血壓（雙手血壓比較）、心率、呼吸速率、體溫、血氧飽和度。
   • 心肺聽診： 聽診有無心雜音、肺部囉音。
   • 腹部檢查： 視診（有無腹部膨隆、手術疤痕）、聽診（腸鳴音）、觸診（有無壓痛、反彈痛、肌肉僵硬、腫塊）、叩診（有無鼓音或濁音）。
   • 周邊血管檢查： 評估脈搏。

4. 鑑別診斷（高優先順序，危及生命者優先）：

   • 心血管系統：
     • 急性心肌梗塞 (AMI)： 尤其是不典型表現（非胸痛，而是上腹痛）。
     • 主動脈剝離 (Aortic Dissection)： 嚴重的撕裂樣胸背痛或腹痛，血壓可能異常。

本題考驗對膠囊內視鏡（Capsule Endoscopy, CE）的理解、應用現況的分析，以及對未來發展的預測與建議。

核心觀念： 膠囊內視鏡的技術原理、臨床應用、限制與未來趨勢。

解題步驟：

1. 膠囊內視鏡技術簡介：

   • 原理： 吞服一顆含有微型攝影機、光源、電池、訊號傳輸晶片的膠囊，在通過消化道時拍攝影像，並無線傳輸至體外的記錄儀。
   • 優勢： 無需麻醉、無侵入性、可檢查整個小腸（傳統內視鏡難以到達的區域）、病患舒適度高。

2. 現行臨床應用面（局限性分析）：

   • 主要應用：
     • 小腸出血的診斷 (Small Bowel Bleeding, SBB)： 這是最主要且成熟的應用，特別是對於傳統上消化道內視鏡和下消化道內視鏡檢查均陰性，但仍有不明原因消化道出血的病患。
     • 克隆氏症 (Crohn's Disease) 的診斷與監測： 尤其是在診斷早期或評估小腸病灶的範圍與嚴重度。
     • 小腸腫瘤篩檢： 例如遺傳性息肉症候群（如家族性大腸瘜肉症 FAP）或類癌瘤。
     • 其他： 放射性腸炎、藥物性腸病變的診斷。
   • 局限性：
     • 診斷性，而非治療性： 膠囊內視鏡只能觀察，無法進行切片、止血、息肉切除或狹窄擴張等治療。若發現病灶，仍需後續進行小腸鏡檢查或其他侵入性檢查。
     • 小腸滯留風險 (Capsule Retention)： 在有腸道狹窄（如發炎性腸病、手術後沾黏、腫瘤）的病患，膠囊可能卡住，需要手術取出，有潛在風險。
     • 影像判讀耗時且需要專業訓練： 記錄的影像量龐大，判讀需要經驗豐富的醫師，耗費時間，且可能因操作者或判讀者的主觀性而有誤差。
     • 無法進行組織取樣： 由於無法切片，對於病灶的確診（如惡性腫瘤或發炎程度）仍需其他方法。
     • 成本效益： 相較於傳統內視鏡，成本較高，且若無陽性發現，其臨床效益可能受質疑。
     • 病患配合度： 雖然無侵入性，但吞服膠囊、攜帶記錄儀、及檢查後的排便處理仍需病患的配合。
     • 偵測率問題： 對於扁平病灶、黏膜下病灶、或早期病變的偵測率可能不如預期。

本題考驗對 PSA (Prostate-Specific Antigen) 異常升高的鑑別診斷與診斷流程的掌握。

核心觀念： PSA 的意義、影響因素、與攝護腺癌的關係、診斷流程。

解題步驟：

1. 瞭解 PSA 的意義與限制：

   • PSA 是什麼？ PSA 是一種由攝護腺上皮細胞分泌的蛋白質，主要功能是液化精液。
   • PSA 的來源： 主要由攝護腺組織產生，血液中的 PSA 主要來自攝護腺。
   • PSA 升高代表什麼？ PSA 升高不一定等於攝護腺癌。攝護腺的良性變化（如良性攝護腺肥大 BPH、攝護腺炎）或近期對攝護腺的干擾（如射精、直腸檢查、膀胱鏡檢查、攝護腺手術）都可能導致 PSA 短暫升高。
   • PSA 的特異性與敏感性： PSA 對攝護腺癌有一定敏感性，但特異性不高。

2. 釐清病患 PSA 升高的詳細情況：

   • PSA 數值： 具體是多少？（例如，4-10 ng/mL 是灰色地帶，>10 ng/mL 攝護腺癌可能性顯著增加）
   • PSA 趨勢： 是第一次檢測就高？還是過去有追蹤，這次是持續升高？（PSA 變化率，如 PSA velocity，也是一個重要的參考指標，快速升高者風險較高）
   • 檢測前準備： 病患在抽血前是否近期有射精、騎自行車、做過直腸指檢 (DRE)、膀胱鏡檢查、或攝護腺手術？（若有，可能影響 PSA 結果，需要等待一段時間後複檢）

3. 詳細病史詢問：

   • 泌尿系統症狀： 頻尿、夜尿、尿急、尿流細弱、排尿困難、尿不乾淨感、尿失禁、血尿。（這些症狀可能與良性攝護腺肥大 BPH、攝護腺炎，或攝護腺癌有關）
   • 過去病史：
     • 攝護腺相關疾病： 有無攝護腺炎、良性攝護腺肥大 (BPH)、攝護腺手術史？
     • 其他： 糖尿病、心血管疾病、家族史（尤其是有攝護腺癌家族史）。
   • 用藥史： 是否有服用影響 PSA 的藥物（如 5-alpha reductase inhibitors，如 Finasteride, Dutasteride，會降低 PSA 值）。

4. 身體理學檢查：

   • 直腸指檢 (Digital Rectal Examination, DRE)： 這是非常重要的一環。

本題旨在探討在高度發展的現代醫療科技（如影像學、基因檢測、生化檢驗）之下，傳統的病史詢問與理學檢查在臨床診斷中的價值是否依然存在，以及其重要性何在。

核心觀念： 臨床診斷的基礎、病史與理學檢查的關鍵角色、科技與傳統的互補關係。

討論要點：

1. 病史分析的重要性：

   • 疾病的「故事」： 病史是病患與疾病互動過程的「敘述」，包含症狀的發生、發展、性質、頻率、誘發因素、緩解因素、伴隨症狀、過去病史、家族史、生活習慣（飲食、煙酒、職業、旅行史）、用藥史等。
   • 確立診斷方向： 詳盡的病史詢問能幫助醫師初步篩選出可能的診斷方向，縮小鑑別診斷的範圍，避免盲目進行昂貴且不必要的檢查。
   • 建立醫病關係： 仔細聆聽病患的陳述，展現同理心，是建立信任、促進醫病溝通的基礎。良好的醫病關係有助於病患更坦誠地提供資訊，並提高治療的依從性。
   • 發現潛在危險因子： 病史能揭示許多影響健康的潛在因素，如生活方式、職業暴露、家族遺傳等，這些是許多疾病（如心血管疾病、癌症、代謝性疾病）的重要預測因子。
   • 評估病患整體狀況： 病史不僅關注單一症狀，更能描繪出病患的整體健康狀況、生活品質、以及對疾病的認知與感受。
   • 引導進一步檢查： 病史提供的線索，是決定應進行哪些實驗室檢查、影像學檢查或侵入性檢查的關鍵依據。

2. 理學檢查的重要性：

   • 客觀的身體評估： 理學檢查（視、觸、叩、聽）是醫師透過感官直接觀察、觸摸、敲打、聆聽病患身體，獲取客觀的生理數據與病理徵象。
   • 發現隱藏線索： 許多病變在病患自覺症狀不明顯時，可能已經在理學檢查中顯現（例如，早期腫瘤的觸摸、心雜音、肺部囉音、皮膚改變、神經學異常）。
   • 驗證或排除病史推論： 理學檢查的發現可以支持或反駁從病史推論出的診斷方向，是診斷過程中不可或缺的驗證環節。

本題考驗對檢驗醫學（Laboratory Medicine）現況與未來發展的理解，以及其對臨床診斷的影響。

核心觀念： 檢驗醫學的範疇、技術進展（分子診斷、精準醫療、AI）、對臨床診斷的影響（早期診斷、個人化治療、預防醫學）。

討論要點：

1. 當代檢驗醫學的範疇與技術進展：

   • 傳統生化與血清學檢查： 仍是基礎，但技術不斷提升，如自動化、微量化、高通量。
   • 分子診斷 (Molecular Diagnostics)：
     • 核酸檢測 (Nucleic Acid Testing, NAT)： PCR、NGS (Next-Generation Sequencing)。應用於傳染病診斷（病毒、細菌）、基因突變檢測（癌症、遺傳性疾病）、藥物基因體學。
     • 基因體學與次世代定序 (Genomics & NGS)： 能夠一次分析大量基因資訊，用於癌症精準診斷、遺傳疾病篩檢、藥物反應預測。
   • 蛋白質體學 (Proteomics) 與代謝體學 (Metabolomics)： 尋找新的生物標誌物 (biomarkers)，用於早期診斷、預後判斷、藥物療效監測。
   • 細胞診斷： 流式細胞儀 (Flow Cytometry) 在血液腫瘤診斷中的應用。
   • 微生物診斷： 快速、精準的病原體鑑定與藥物敏感性測試（如質譜儀 MALDI-TOF MS）。
   • 生物資訊學與人工智慧 (Bioinformatics & AI)： 處理龐大的檢驗數據，從中挖掘有意義的資訊，輔助診斷決策，預測疾病風險。

2. 檢驗醫學對未來臨床診斷的衝擊：

   • 早期診斷與預防醫學 (Early Diagnosis & Preventive Medicine)：
     • 生物標誌物的發現： 透過分子診斷、蛋白質體學等技術，發現更早期、更靈敏的疾病標誌物，有助於在症狀出現前或疾病早期進行診斷，提高治癒率。
     • 風險評估： 基因檢測可評估個體罹患特定疾病（如某些癌症、心血管疾病）的遺傳風險，從而制定個人化的預防策略。
   • 精準醫療 (Precision Medicine) 與個人化治療 (Personalized Medicine)：
     • 藥物基因體學 (Pharmacogenomics)： 根據病患的基因型，預測其對特定藥物的反應（療效與副作用），選擇最適合的藥物與劑量，實現個體化用藥。