113 年 國立成功大學生理學研究所《生命科學》

這題主要在考察學生對「代謝症候群」的定義、常見例子及其在細胞層級的影響的理解。

(a) 代謝症候群 (Metabolic Syndrome) 是一個複雜的健康問題，其特徵是多種危險因子同時存在，這些因子會顯著增加罹患心血管疾病（如心臟病、中風）和第二型糖尿病的風險。診斷標準可能因不同機構而略有差異，但通常包含以下幾項：

1. 腹部肥胖（腰圍過大）
2. 高血壓（血壓升高）
3. 高血糖（空腹血糖值偏高）
4. 高三酸甘油酯血症（血液中的三酸甘油酯含量偏高）
5. 低高密度脂蛋白膽固醇血症（血液中的高密度脂蛋白 HDL-C 偏低）
   只要符合上述任一標準中的三項或更多項，即可診斷為代謝症候群。

(b) 代謝症候群的兩個常見例子：

1. 第二型糖尿病 (Type 2 Diabetes Mellitus): 這是代謝症候群最常見的結果之一。它通常與胰島素阻抗有關，身體細胞對胰島素的反應不佳，導致血糖無法有效進入細胞，血糖濃度升高。
2. 非酒精性脂肪肝病 (Non-alcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD): 許多代謝症候群的患者同時患有 NAFLD。這是由於肝臟細胞中脂肪堆積過多，可能與胰島素阻抗、高血脂和肥胖有關。

(c) 代謝症候群對相關細胞的影響（細胞層級）：

1. 胰島素阻抗與 β 細胞衰竭 (β-cell failure)（與第二型糖尿病相關）：
   • 目標細胞（如肌肉細胞、脂肪細胞、肝細胞）： 在代謝症候群中，這些細胞對胰島素的訊號傳導產生阻抗。

這題考驗學生對「遺傳疾病」的定義、常見例子以及治療方法的認識。

(a) 遺傳疾病 (Genetic Diseases) 是指由於基因（DNA）的突變或染色體結構、數目的異常所導致的疾病。這些異常可能從父母遺傳下來，也可能在個體發育過程中發生。遺傳疾病的表現形式多樣，從輕微的特徵到嚴重的健康問題都有可能。

(b) 兩個遺傳疾病的例子：

1. 囊性纖維化 (Cystic Fibrosis, CF): 這是一種常染色體隱性遺傳疾病，由 CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) 基因的突變引起。CFTR 基因編碼一個離子通道蛋白，負責氯離子和碳酸氫離子的跨膜運輸。
2. 鐮狀細胞貧血症 (Sickle Cell Anemia, SCA): 這是一種常染色體隱性遺傳疾病，由血紅素 β 鏈基因 (HBB) 的一個點突變引起。這個突變導致血紅素分子在缺氧時容易聚集，使紅血球變形為鐮刀狀。

(c) 針對上述兩種疾病的潛在治療方法：

1. 囊性纖維化 (CF) 的潛在治療：
   • CFTR 調節劑 (CFTR Modulators): 這是目前最先進的療法，針對特定 CFTR 基因突變，藥物可以增強 CFTR 蛋白質的功能（增強劑，potentiator）或幫助錯誤摺疊的 CFTR 蛋白到達細胞膜（校正劑，corrector）。例如，Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) 和 Tezacaftor/Ivacaftor (Symdeko) 等。

本題旨在測試考生對於「微生物群落」及其在人體生理系統中作用的理解。

(a) 微生物群落 (Microbiota) 指的是一個特定環境中，與宿主共同存在的所有微生物（包括細菌、古菌、真菌、病毒等）的集合。在人體中，最常提及的是人體微生物群落 (human microbiota)，它們廣泛存在於皮膚、口腔、腸道、呼吸道等部位，其中腸道微生物群落 (gut microbiota) 是研究最深入、也最為重要的。這些微生物與宿主之間存在著複雜的共生關係，對宿主的健康扮演著關鍵角色。

(b) 微生物群落對不同生理系統的影響舉例：

1. 消化系統 (Digestive System) - 腸道微生物群落 (Gut Microbiota):
   • 作用： 腸道微生物群落是人體內最大的微生物群落，對消化、營養吸收、代謝和免疫系統的發育及功能至關重要。它們能夠分解宿主無法消化的膳食纖維，產生短鏈脂肪酸 (Short-Chain Fatty Acids, SCFAs)，如丁酸鹽 (butyrate)、丙酸鹽 (propionate) 和乙酸鹽 (acetate)。
   • 影響： SCFAs 是結腸細胞的主要能量來源，有助於維持腸道屏障的完整性，並具有抗發炎作用。微生物群落還參與維生素（如維生素 K 和某些 B 群維生素）的合成，並幫助代謝膽汁酸和藥物。此外，它們通過調節腸道免疫細胞的功能，影響宿主的免疫反應。

本題為一計算題，主要測試學生對溶液濃度（莫耳濃度）的計算、質量與莫耳數的轉換，以及濃度調整的應用。

(a) 計算莫耳濃度 (Molarity, M)。
莫耳濃度定義為溶質的莫耳數除以溶液的體積（公升 L）。
已知：
溶質（糖）莫耳數 = 0.2 mol
溶液體積 = 500 mL = 0.5 L

莫耳濃度 (M) = $\frac{\text{溶質莫耳數}}{\text{溶液體積 (L)}}$
M = $\frac{0.2 \text{ mol}}{0.5 \text{ L}}$
M = 0.4 mol/L = 0.4 M

(b) 計算糖的質量（克）。
已知：
溶質（糖）莫耳數 = 0.2 mol
糖的分子量 (Molecular Weight, MW) = 200 g/mol

質量 (g) = 莫耳數 (mol) × 分子量 (g/mol)
質量 = 0.2 mol × 200 g/mol
質量 = 40 g

(c) 將飲料調整至 1M 的莫耳濃度。
目前飲料濃度為 0.4 M，目標濃度為 1 M。
飲料體積為 0.5 L。
目前含糖量為 0.2 mol (或 40 g)。

有兩種主要的方法可以達成目標：

方法一：加入更多的糖（在原體積下）
如果我們希望保持溶液體積為 0.5 L，則需要計算需要額外加入多少糖。
目標莫耳數 = 目標莫耳濃度 × 溶液體積
目標莫耳數 = 1 M × 0.5 L = 0.5 mol
已有的莫耳數 = 0.2 mol
需要額外加入的莫耳數 = 目標莫耳數 - 已有的莫耳數
需要額外加入的莫耳數 = 0.5 mol - 0.2 mol = 0.3 mol
將莫耳數轉換為質量：